脊柱裂

先天性脊柱裂，比如腰骶段的脊柱裂，主要影响神经、脊髓发育，引起脊髓栓系，进一步出现一系列症状，我们称为脊髓栓系综合征。症状主要分两个方面，一个方面是大小便无法控制，另外比较重要的方面就是下肢的发育和活动异常。其中高足弓就是下肢发育异常的一种表现，表现为足弓比较高，另外经常合并有足下垂、足内翻、背屈受限，这样患者走路就会出现明显跛行，甚至有的孩子发育的脚比对侧小、瘦、短。这种症状很容易发现，如果隐性脊柱裂，在没有发现脊柱有问题之前发现有高足弓，我们首先要想到是否有脊柱裂问题，要为患者做核磁共振检查。

骶1脊柱裂是临床常见的神经管闭合不全的畸形，患者如何休息，需根据病情进行选择，具体分析如下：1、如果局部没有脊膜膨出，也没有神经系统症状，患者可以进行正常的工作、生活和休息，对休息方式并没有特别的限制；2、如果在脊柱裂的部位，合并有脊膜膨出，或患者的骶管内有骶管囊肿形成，患者在长时间的站立或坐位的情况下，有可能会出现臀部、下肢的疼痛、麻木感。症状比较明显时，建议患者可以采取俯卧位休息，必要时可以将患者的小腹部适量垫高。即让患者的臀部处于相对高位的状态，有助于减轻骶管腔内的压力，能够减轻骶管囊肿，或者局部脊膜膨出的囊，对神经根的压迫，从而减轻患者的症状。对于合并脊膜膨出和骶管囊肿的骶1脊柱裂患者，建议及时去神经外科就诊，由神经外科医生通过微创手术的方式，帮助解除脊膜膨出与骶管囊肿的现象，有助于症状缓解，也能够避免病变长期对神经根造成压迫，从而引起神经功能的障碍。

脊柱裂属于常见的神经管闭合不全的畸形，是一种先天性疾病，但并不属于遗传病，脊柱裂主要与孕前、围孕期的维生素、微量元素缺乏，特别是与叶酸缺乏有关。随着围孕期保健加强，多数患者在孕前和孕早期有充足的叶酸补充，围孕期发生脊柱裂的风险明显降低，但仍有一定的患儿出现脊柱裂。研究发现，脊柱裂发生可能与遗传有些关系，比如母亲有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险较正常人群稍高。但统计有一定差异，目前没有明确的研究显示脊柱裂是遗传性疾病，也没有发现哪个基因突变会直接造成脊柱裂，因此脊柱裂属于先天性疾病，但并不是遗传性疾病。虽然目前有些研究显示，可能有遗传倾向，如亲代有脊柱裂，下一代脊柱裂发生风险会稍高，但目前不能作为判断是否为遗传性疾病的标准。

隐性脊柱裂是否可以自愈，需根据有无伴随症状判断，临床常见有以下几种情况：1、可能自愈：部分隐性脊柱裂的患儿临床表现不明显，常常因遗尿、遗粪等大小便功能障碍到医院就诊。如果拍X线片或脊髓核磁共振后诊断为隐性脊柱裂，且不伴有上述以外的其它症状，不需要任何治疗，自愈可能性比较大；2、不可自愈：如果伴有尾端发育不良、泌尿系统畸形、胃肠道畸形，需要对相应伴随症状进行治疗，此时隐性脊柱裂不能自愈，需要通过外科手术治疗相应伴随症状，隐性脊柱裂才能治愈。

脊柱裂患者通常不用截肢，因为从病因上看，脊柱裂是由于脊柱发育畸形，局部硬脊膜向外膨出，造成局部挤压，从而出现神经功能受损症状。患者主要表现为下肢肢体感觉或运动障碍，并伴有自主神经功能障碍，如膀胱或肛门括约肌功能障碍，从而诱发大小便功能障碍。早期患者治疗以手术治疗为主，主要是为改善症状。因为脊柱裂最主要是引起神经功能受损，而不是引起下肢严重症状，一般不会发生下肢坏死或严重病变，所以不需要截肢。对于这类患者，通常建议尽早手术治疗，目的主要是解除神经受压症状，避免遗留后遗症。另外，手术后还要严密观察病情变化，需要定期复查。

骶1(即第1骶椎)隐性脊柱裂，如果不伴脊膜脊髓膨出，无需特殊治疗，对功能不会造成影响，可以自然治愈。如果伴有脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，及时手术后神经功能不受影响，可以使正常生活不受影响，此类患者亦可治愈。但若脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，没有得到较好地及时治疗，确诊时已有严重神经功能受损，如感觉功能、运动功能，或括约肌功能，大小便控制能力已严重受到影响，这时选择手术治疗，可能需将膨出脊髓和神经仔细梳理，解除粘连，可能使症状有所恢复，但完全治愈不太可能。骶1(即第1骶椎)隐性脊柱裂的治愈，需根据是否伴脊膜膨出或脊膜脊髓膨出，以及有无严重神经功能，其治疗效果不一。其中部分患者可以治愈，而部分患者不能完全治愈。

先天性脊柱裂的患者通常可以采用以下几种方法进行治疗:1、保守治疗：如果患者为先天性脊柱裂，但并无明显神经压迫症状，通常可以采用保守治疗，如适当休息，锻炼脊柱周围肌肉，以增强脊柱稳定性，预防临床症状发生；2、手术治疗：如果患者存在明显临床症状，并且有显著先天性脊柱裂，需要考虑手术治疗。手术前要进行详细体格检查，并结合核磁共振检查，进一步确认脊柱裂部位和程度。手术过程中，要将突出的硬膜囊等组织还纳回椎管，解除神经压迫，必要时进行局部松解神经治疗，同时修复硬膜囊、封闭脊柱裂骨性缺损部位，最终解除临床症状，恢复脊柱完整性和连续性。患者术后需要进行卧床休息、康复训练，并配合消肿止痛药物治疗，如虎力散胶囊等，通过后期恢复，能够使患者临床症状彻底消失。因此，先天性脊柱裂患者，如果出现临床症状，要及时到脊柱外科门诊就诊，尽快治疗。

隐性脊柱裂是较常见的先天性发育异常，单纯的隐性脊柱裂，如果未合并神经症状，无需特殊处理。此时便应该到医院，做核磁共振检查，确诊除隐性脊柱裂外，是否合并神经发育异常等相关疾病。此时可能会发现脊髓栓系，即低位脊髓，其脊髓末端明显下移，此外，可能还会合并椎管内先天性肿瘤，比如畸胎瘤、皮样囊肿、表皮样囊肿或者脂肪瘤，还可能合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等情况。根据检查结果，如果隐性脊柱裂合并神经发育异常，这时需要手术治疗。根据神经发育异常的特点，选择针对性手术，比如肿瘤可以做肿瘤切除，如果有脊髓栓系，做脊髓栓系的神经松解，如果有脊膜膨出，做脊膜膨出的修补。针对性治疗，会对疾病产生相对较好的治疗效果。

S1即第一骶椎，是发生脊柱裂较常见部位。隐性脊柱裂发生于第一骶椎，绝大多数患者病情不严重，即一般无任何临床症状，无需临床治疗。但个别患者由于肌肉韧带的附着点双侧不对称，劳累后可能出现下腰骨疼痛症状，导致局部活动受限，此时对症治疗即可。但是比较严重的这种类型，即隐性脊柱裂，如果合并脊髓拴系综合征，病情便比较严重。因为脊髓受到牵拉，可能出现较严重并发症，如在幼儿时期，随着生长发育，会出现双下肢痉挛性瘫痪，或迟缓性瘫痪，以及下肢肌肉、骨骼发育畸形，从而出现内脏，如膀胱、直肠功能障碍。所以这种疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以免造成严重并发症。部分患者在成人期患有脊髓拴系综合征，主要表现为会阴部马鞍区疼痛，伴有膀胱和直肠功能异常，此时需手术治疗。

先天性脊柱裂，部分患者可能不需要治疗，但部分患者需治疗且比较复杂。先天性脊柱裂如果为骨裂，没有合并神经系统病变，如常见腰椎椎板裂通常不需要治疗，如果为椎弓根裂开，则需要进行手术治疗。如果为单纯脊柱裂，通过植骨、固定多数能够治愈。如果合并有神经系统异常，因为脊柱内存在脊髓，若出现脊髓异常，如患有上脊髓系带综合征或脂肪增厚等，则治疗比较困难。临床上发生脊柱裂主要部位，包括颈椎下端、胸椎上端交接部位及腰骶部，该部位如果出现一个包块，会比较复杂，可能需要神经外科医生、骨科医生相互讨论并进行检查，并不仅是将其切除即可，治疗较复杂。总而言之，出现脊柱裂需要到有经验的医院，找有经验的医生进行治疗，以免出现严重后果。