肥厚型心肌病

心肌病不是先天性心脏病。心脏病有先天性和后天性之分，往往指心脏结构的缺损或功能的异常，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。心肌病大多数是心脏肌肉出现问题，分型有很多种，也可合并先天性心脏病。 先天性心脏病的遗传因素占比较小，而心肌病遗传因素占比较大，常见肥厚型心肌病、扩张型心肌病，以及少见的限制型心肌病、不定型心肌病，甚至更少见的是致心律失常右室心肌病。心肌病预后和先天性心脏病不同，目前除了心脏移植，其它都是对症支持，没有特别有效的办法。

任何疾病都离不开病史收集、症状描述、体征检查、辅助检查。心肌病的检查具体如下： 1、病史：需注意询问有无心肌病家族史，患儿的兄弟姐妹是否因查不出原因或因心脏原因、心肌病原因死亡； 2、症状：呼吸困难、胸闷、夜间汗多以及水肿为心肌病的常见症状； 3、体格检查：肥厚型心肌病往往有梗阻性的心脏杂音，心脏扩大会出现反流，出现二尖瓣、三尖瓣反流性杂音，都是典型的心肌病体征； 4、辅助检测：心脏超声、心脏磁共振，甚至基因检测也可作为检查手段。

特发性心肌病是一组病因不明的原发心肌损害而导致的临床综合征，主要包括以下几型： 1、扩张型心肌病：患者主要表现为左心或右心扩大，心腔扩大基础上可并发心力衰竭，出现一系列心律失常，以室性心律失常如室性早搏、室性心动过速等为主要表现。并可并发心室附壁血栓形成，出现血栓栓塞性并发症； 2、肥厚型心肌病：患者心脏以室间隔不均匀增厚为主，也可出现心尖部室壁增厚，并可出现流出道梗阻，称为肥厚梗阻性心肌病。患者如不伴梗阻，症状较轻且进展较为缓慢，后期可出现心力衰竭、心律失常以及附壁血栓形成。对于肥厚伴梗阻型心肌病，患者可能出现流出道梗阻、心排量下降等一系列相关表现，如心绞痛、心力衰竭、恶性心律失常甚至猝死； 3、限制型心肌病：是指心内膜下心肌纤维化，限制心室舒张、收缩，患者可出现明显肺淤血导致的呼吸困难，以及体循环淤血导致的各种体征，晚期亦可并发相关心律失常及血栓栓塞性并发症。 对于上述特发性心肌病，均需早期诊断、早期治疗。针对恶性心律失常及血栓栓塞性并发症，可积极进行抗心律失常及抗凝治疗，以改善患者临床结局。

家族性心肌病中，大部分属于常染色体的显性遗传性疾病，常见的是扩张型心肌病和肥厚型心肌病。一般是父母本身患病，或携带有此类疾病的致病基因，遗传给子女。子女可能表现为正常，但是会携带基因，也有可能表现为发病状态，如心脏扩张或显著的心肌肥厚。即具有家族扩张型心肌病的家系，父母可能是正常，但是双方中其中有1人，或者双方都有扩张型心肌病或肥厚型心肌病的致病基因，也有可能父母都有疾病的表现，但子女可能发病，也可能不发病，但携带有致病基因。除基因的代代相传之外，家族性遗传性心肌病中也和后天性因素有关。部分患者携带有此类基因，但是可能终身都不会表现出心肌病的临床表现。但是部分患者较早就表现出临床症状，如长期吸烟、酗酒、反复的病毒感染，都可能导致这类基因的表达增加或启动，从而促使疾病的进展。

特发性心肌病指一组病因不明的原发心肌损害导致的临床综合征，一经诊断应积极针对并发症治疗，改善患者预后。特发性心肌病常见的类型，主要表现为以下三种：1、扩张型心肌病：表现为左心和(或)右心扩大，心力衰竭可并发心律失常及血栓栓塞性并发症。早期以左心扩大为主，晚期可并发右心扩大而出现全心扩大、全心衰竭，室壁运动普遍减弱，以泵衰竭为主要表现；2、 肥厚型心肌病：表现出室间隔及心尖部室壁不均匀增厚，可伴流出道梗阻。此类患者早期主要表现为舒张功能减退，晚期失代偿，可能出现收缩性心功能不全、收缩性心力衰竭，并可由于流出道梗阻，而出现明显靶器官供血不足，可出现心绞痛以及相关心肌缺血，导致心律失常，甚至导致猝死；3、限制型心肌病：表现为心内膜下纤维组织增生、纤维化，引发心室舒张功能受限，可表现出心力衰竭，亦可并发相关心律失常及血栓栓塞性并发症。

原发性心肌病主要包括几种病态分型，具体分型如下：1、扩张型心肌病：较为常见，表现为左心室和右心室扩大、心力衰竭。可并发一系列室性心律失常，并可引发心室附壁血栓形成、血栓栓塞性并发症；2、肥厚型心肌病：特征为室间隔，或心尖部不均匀室壁增厚，可伴左室流出道狭窄，表现为心律衰竭、心律失常，以及心室附壁血栓形成、血栓栓塞性并发症。并可因流出道梗阻，而出现心绞痛，甚至心肌梗死、猝死等不良结局；3、限制型心肌病：特征性表现为心内膜、心肌细胞纤维化，纤维组织增生，心肌细胞为瘢痕组织取代。引发心室舒张受限、心排量下降，表现为心力衰竭、心室附壁血栓形成，可并发一系列心律失常；4、致心律失常性右室心肌病：特征性表现为右室心肌组织，被脂肪组织进行性取代，可出现心腔扩大、心力衰竭，可并发心室附壁血栓形成，导致肺栓塞等严重血栓栓塞性并发症。

原发性心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。 肥厚型心肌病目前与遗传有关系，可以通过基因检测来确定。 扩张型心肌病目前考虑是病毒感染或免疫反应，由感染病毒以后发生免疫性心肌损伤所导致，但目前扩心病的原因不是较明确。心肌内小血管分支出现病变引起血管痉挛或梗阻继，而出现心肌变形，可能出现扩张型心肌病。心肌代谢过程中某些酶缺乏也会导致心肌扩张；还有一部分与营养摄入障碍如食物中缺乏微量元素有关，也可导致心肌变性。 限制型心肌病目前病因不明确。

对于肥厚型心肌病，根据分型的不同，治疗方案也存在差异。肥厚型心肌病的治疗通常可以采用药物治疗、介入手术治疗、外科手术治疗以及ICD植入治疗，具体如下：1、药物治疗：常用β受体阻滞剂或钙离子拮抗剂进行治疗，可以达到缓解症状、抑制重构以及改善心肌耗氧量的作用；2、介入手术治疗：针对肥厚心肌的室间隔部位，可以行化学消融的方法使室间隔坏死消融，从而达到减轻心肌肥厚的目的；3、外科手术：可进行开胸手术，对于肥厚心肌进行局部切除；4、ICD植入治疗：针对存在猝死风险的肥厚型心肌病，出现恶性心律失常、室速甚至室颤时可以进行ICD植入治疗。能够预防患者出现恶性心律失常，从而避免患者猝死。

原发性心肌病包括致心律失常右室心肌病、扩张型心肌病、原发性肥厚型心肌病、原发性不定性心肌病和限制型心肌病。原发性致心律失常右室心肌病是右心室心肌被广泛的纤维脂肪组织所置换，患者表现为心律失常，右室扩大和猝死。 原发性心肌病的治疗包括药物治疗，如抗心律失常药物，还包括植入ICD，以预防猝死。原发性扩张型心肌病、限制型心肌病的临床表现、治疗方法与扩张型心肌病相近，治疗主要为β受体阻滞剂。肥厚型心肌病可用抗栓治疗预防栓塞，如果有肥厚梗阻，现在有化学消融、穿刺法，将穿刺设备针穿到室间隔，消融肥厚心肌，以缓解梗阻。 综上所述，首先做心脏磁共振、心脏彩超，明确心肌病分型，然后根据分型进行针对性治疗，包括ICD、导管消融治疗、肥厚梗阻型心肌病的消融治疗，改善患者预后。

心肌病指心肌解剖和功能异常，需要排除由于冠状动脉异常、高血压、心肌瓣膜病或先天性心脏病引起的心肌解剖或功能异常。心肌病为一大类疾病，临床上常将其分原发性心肌病和继发性心肌病，主要如下： 1、原发性心肌病：包括扩张型心肌病、限制型心肌病、肥厚型心肌病、心内膜弹性纤维增生症、左心致密化不全、致心律失常的右心室心肌病、右室发育不良型心疾病等，其中扩张型心肌病最多见； 2、继发性心肌病：包括由心肌炎迁延而来的炎症性心肌病或免疫性心肌病、由代谢性异常或神经肌肉性疾病引起的心肌病、心动过速性心肌病、内分泌疾病所致的心肌病以及应用药物后引起的心肌病。