肌无力综合征

重症肌无力鉴别诊断如下： 1、眼肌型肌无力：肌无力主要集中于眼部肌肉，需与导致眼部肌肉麻痹的疾病相鉴别，如动眼神经麻痹、糖尿病、感染、老年性眼睑下垂，通过影像学检查、化验检查相鉴别； 2、全身型肌无力：主要与肌无力综合征相鉴别，肌无力综合征常继发于肺部肿瘤。另外，部分肌肉病也可表现为全身肌无力，通过基因检测、肌电图检测、检验或影像学检查可鉴别。

重症肌无力无遗传性，为后天获得性自身免疫性疾病，通常表现为散发。重症肌无力的患者通常没有重症肌无力家族史。但是有种特殊情况，即患有重症肌无力的母亲在分娩新生儿的时候，新生儿由于血液中带有母亲传来的乙酰胆碱受体抗体，会一过性地出现肌无力症状，称为新生儿肌无力，但并不属于遗传。 与重症肌无力类似的先天性肌无力综合征以及遗传性肌肉类疾病是由于基因缺陷导致，所以这类疾病存在明显遗传性，而重症肌无力与之不同。另外，与重症肌无力相类似的遗传性肌肉病，比如进行性肌营养不良症也是基因病具有明显遗传性，但与重症肌无力不同。

神经肌肉病可分为神经肌肉接头病和肌肉病两大类，其中，神经肌肉接头病的最典型代表为重症肌无力，无感觉障碍，仅表现为肌肉无力，可累及眼睛、咽喉、呼吸、四肢肌肉。肌无力综合征相对较为少见，多与肿瘤疾病相关。 肌肉病包括肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉抽搐等，依据其病因可分为肌营养不良等先天遗传疾病和各种肌肉炎症等后天获得疾病。

先天性肌无力，也被称为先天性肌无力综合征，又被称为家族性婴儿型重症肌无力，是一种比较罕见的先天性遗传性疾病，根据病情的严重程度，存活时间不一样，所以先天性肌无力能活多久不能一概而论。先天性肌无力症状出现的时间越晚，病情越轻，生存的时间越长。先天性肌无力主要是由于神经肌肉接头的遗传缺陷，导致的运动终板神经肌肉接头的功能障碍，一般出生后不久就会发病，新生儿期表现为眼睑下垂，呈现间歇性或者进行性加重。同时有咽肌无力和面肌无力，影响到婴儿的哺乳，所以同时婴儿会出现哭声微弱、呼吸肌无力。病程一般无明显进展，全身的肌无力有或者是没有一般不严重，6-7岁时症状会有好转，但不能完全缓解。

重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰胆碱抗体复合物产生相互结合，导致功能障碍，动作电位不能有效传导到肌肉所以产生肌无力，因而其临床症状表现为波动性肌无力症状和疲劳现象，该病是一组获得性免疫性疾病，不存在遗传问题，重症肌无力并不是遗传性。另外一组疾病叫做先天性肌无力综合征，先天性肌无力综合征特指神经肌肉接头的乙酰胆碱复合体上的蛋白基因突变，导致复合体蛋白功能障碍。其临床表现跟重症肌无力非常像，也会出现疲劳现象、症状波动无力，也可以出现进行性肌营养不良或进行性肌无力症状。先天性肌无力综合征和重症肌无力，两者病因都在神经肌肉接头的复合体上，一种是因为基因变异导致的遗传性疾病，可以是隐性遗传，另外一组是因为免疫问题导致受体和抗体结合，这是两种完全不同的概念。

肌无力综合征是类似于重症肌无力的自身免疫性疾病。重症肌无力是由于神经肌肉接头处，神经突触的后膜发生信号传递障碍。而肌无力综合征是由于神经肌肉接头处的突触前膜发生病变，这种病变的产生主要认为与恶性肿瘤有关。肿瘤细胞与神经突触前膜的钙离子通道具有共同的抗原，所以产生交叉免疫反应，本应该是针对肿瘤细胞抗原的免疫反应，却使得神经突触前膜的钙离子通道受到攻击和破坏。 因此，当神经信号传导到达神经末梢时，由于钙离子通道受到攻击破坏，钙离子不能进入细胞内而使得乙酰胆碱释放减少，从而发生信号传递障碍、肌肉收缩无力。肌无力综合征成年男性多见，多是亚急性起病，出现逐渐加重的四肢近端和躯干部肌肉无力。肌无力综合征以病态疲劳为主要的表现，一般下肢重于上肢，常常首发的临床表现是病人上楼困难、坐位站立困难、走路费力，休息以后症状没有好转，一般不累及面部和咽喉部肌肉，所以临床上吞咽困难、言语不清症状较少见。

神经肌肉病，根据不同类型症状也不同。包括神经病变，如前角、前根病变，及周围神经引起的肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动等，不同病因的治疗方案也不同。如果是周围神经病变，包括慢性格林-巴利综合征引起的肌肉无力，则需要用激素治疗。神经-肌肉接头处疾病主要临床症状是重症肌无力、肌无力综合征，表现为肌肉疲劳、不耐受，或明显的晨轻暮重，治疗以抗胆碱酯酶为主，如溴吡斯的明。其它肌肉疾病，如周期性低钾性麻痹，临床表现是发作性肌肉无力，会因饱食、受寒等诱因引起，在补钾后可明显改善。其它肌源性改变，包括多发性肌炎、皮肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、线粒体疾病等。不同疾病类型临床表现也不同，主要表现都为肌痛、肌无力、假性肌肥大，治疗方案也需根据不同疾病类型进行处理。

神经肌肉病的症状依据其类型有所差别： 1、神经肌肉接头疾病：重症肌无力患者可能具有上睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、四肢无力等症状，并且具有晨轻暮重，休息减轻、活动加重的特点。肌无力综合征属于突触前膜病变，活动后稍有减轻，持续活动则可加重症状； 2、肌肉病：患者具有肌肉无力、肌肉萎缩以及肌肉震颤等症状，肌肉震颤多见于运动神经元病变。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肌无力综合征是一种累及到神经和肌肉接头的一种自身免疫性的疾病，有半数以上的患者和肿瘤有关系，比如小细胞肺癌这种恶性肿瘤，他的年龄的分布和重症肌无力有非常相似的地方。临床表现，第一、肌无力，尤其是下肢的近端无力是最常见首发的症状，鉴于80%的患者很快就会出现上肢的无力。第二、就是自主神经功能障碍，比如勃起功能障碍和便秘或者口干，直立性的低血压。第三、就是肌腱反射的消失，或者减弱，如果出现这一类的症状，可以到正规医院神经内科进行检查，明确原因以后针对性的进行治疗。

先天肌无力称为先天性肌无力综合征，为特殊类型的肌无力，多数患者为基因缺陷引起，所以目前并无特效药针对基因缺陷进行治疗。先天性肌无力综合征多数为神经肌肉接头传递出现障碍，部分孩子对溴吡斯的明类药物有效，可采用其进行对症治疗，但需长期服用；部分孩子对药物治疗效果较差，目前没有特效办法。 先天性肌无力是由基因缺陷引起的先天神经肌肉病，可为多种基因缺失引起。目前临床最常见类型为出生时松软儿，即孩子肢体无力，四肢肌张力增高，伴有吞咽困难、吸吮无力，更严重的患儿无法长大存活。