羊水穿刺

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
脊柱裂通过羊水穿刺具有一定的诊断意义。因为羊水穿刺可以评估胎儿有无合并视神经管异常，而视神经管异常最常见的后果之一，就是有可能会造成脊柱裂。脊柱裂发生常与在怀孕期补充叶酸不足有关系，因此，妊娠期患者一定要注意叶酸的摄入。如果孕妇在孕早期感染流感病毒、发热，有可能会导致视神经管闭合，出现脊柱裂。因此，羊水穿刺对于脊柱裂的诊断有一定的意义。

由于羊水穿刺是一种有创手术，越来越多的患者会选择先做无创DNA筛查，如果发现染色体数目出现异常，再进行羊水穿刺检查，很大程度上降低了流产的风险。如果患者经过无创DNA筛查，发现染色体数目异常，需做羊水穿刺检查；对于高龄产妇，一般指35岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺；普通的唐氏筛查高危的孕妇需要进行羊水穿刺。

由于羊水穿刺是一种手术操作，可能对孕妇和胎儿产生部分影响。在做羊水穿刺前，孕妇一定要处于健康状态，不能有发烧、感冒以及身体不适等症状。做羊水穿刺具有流产风险，几率大概为1/200；患者做羊水穿刺可能会并发感染，但概率较低。患者在羊水穿刺手术后，可能出现胎动、宫缩、阴道出血、阴道排液等症状，如有不适，需及时就诊。

患者在进行羊水穿刺手术前需保证机体处于健康状态，不能出现发烧、感冒以及身体不适等症状。患者在羊水穿刺手术前需完善相关检查，检查项目与一般手术术前检查大致相同，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒以及艾滋病等相关传染病检查，血尿常规以及肝肾功能检查。羊水穿刺手术对于饮食方面无要求，术前可以正常饮食、多休息，保持良好的精神状态。

羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。 从理论上来讲，诊断结果一般不会出现错误，但影响因素较多，比如胎儿细胞没有存活或出现嵌合体等因素均可能影响诊断结果，由于发生概率较低，因此，羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目和结构是否异常。羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体；由于正常胎儿染色体的数目是46条，即23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，如果是男性，就是XY染色体，如果是女性，性染色体就是XX。羊水穿刺还需检查染色体的位置，观察染色体是否出现倒位或插入等结构异常现象。

脐血穿刺为有创产前诊断方式，通常妊娠20周后开始抽脐血，适用于错过羊水穿刺最佳时间，且排畸彩超或后续B超检查发现胎儿畸形者，需进行胎儿染色体或其它宫内诊断的情况。通过抽胎儿脐血可明确如下诊断：1、染色体异常：包括染色体数目异常和染色体结构异常。如唐氏儿，18、13染色体异常；2、胎儿遗传性血液病：如溶血性贫血、血友病、地中海贫血；3、宫内感染诊断：如TORCH病毒检测弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒。

羊水穿刺是通过一根细针穿过母体腹壁刺入宫腔吸出20-30ml羊水，获得胎儿的细胞，从而进行遗传物质的分析。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-24周，部分技术较好的医院可推迟至26周。由于羊水穿刺是在B超引导下进行，且穿刺针较细，不易伤及胎儿，相对较安全。部分孕妇可出现羊水外渗、感染、发热等并发症，故羊水穿刺后24小时内不能洗澡，半个月内禁止性生活。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

地中海贫血是一类遗传性疾病，生活中应加强对疾病的了解及预防意识，家族中有地中海贫血的患者，可在婚前进行婚前检查，尽量避免和患同样类型疾病的患者结婚。如夫妻双方是地贫基因携带者，应在妊娠早期进行羊水穿刺检测，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。