羊水穿刺

羊膜穿刺是通过将穿刺针插入羊膜腔，腹壁会有轻微疼痛，与抽血时疼痛程度相似，可以耐受。羊膜腔穿刺存在一定的风险，包括流产、感染、出血、羊水渗漏，但风险值很低，只有0.5%-1%。 羊膜腔穿刺后需要在观察室观察15-20分钟，孕妇需要压住穿刺点，避免羊水渗漏，密切观察有无腹痛、流血的情况。羊水穿刺后三天内尽量少活动、多饮水，多喝豆浆、牛奶、菜汤，以适当补充羊水。羊水穿刺后三天内穿刺点不能沾水，预防感染。

羊水感染的诊断，一般是通过羊水穿刺抽取羊水化验发现，或者是胎膜早破之后发现羊水颜色、气味异常，或者是羊水细菌培养发现等。 对于羊水穿刺诊断的羊水感染，需要根据感染的类型针对性用药治疗，如果是弓形虫感染，需要应用治疗弓形虫的药物。如果是细菌性的感染，应用抗生素治疗等。羊水感染最主要的症状就是孕妇的阴道分泌物出现臭味或者发热，母亲和胎儿的心率都会增快，同时孕妇的子宫出现压痛。化验和检查的时候可以发现孕妇的白细胞计数增高，而C-反应蛋白和降钙素原同时升高，都是羊水感染的症状。出现羊膜腔感染的时候，可以进行羊水的细菌培养，通过羊水的涂片染色检查细菌，再进行羊水白细胞介素等测定、血清C-反应蛋白测定、降钙素原的测定，通过检查明确是不是存在羊水感染的情况。 羊水感染的同时，如果胎儿表现出缺氧的状态，就会出现胎心率过速或者是胎动比较频繁的现象，羊水感染的新生儿亦应针对性治疗。羊水感染对于胎儿的影响比较大，能够导致胎儿发育异常、胎死宫内。所以发现羊水感染时，建议尽早终止妊娠。

试管婴儿不一定非要做无创检查，无创检查主要是针对于以下几个方面：1、错过最佳产前诊断时间，可以选择无创产前筛查；2、存在产前诊断风险，可考虑无创产前筛查；3、孕妇因为对产前诊断感到恐惧，心理无法接受，则可以选择无创产前筛查；4、做羊水穿刺进行染色体核型分析时，细胞培养失败，也可以改做无创筛查。经过试管婴儿助孕的孕妇准备做无创产前筛查时，需在怀孕11周前确定为单胎，并且在确定单胎8周后，才能抽血去做无创产前筛查。此外，对于经过三代试管婴儿助孕的孕妇，一定要进行产前诊断，不能单纯只选择无创产前筛查。

羊水穿刺和脐带血穿刺检查的目的是分析胎儿基因、血液或羊水中的有形核细胞成分，从而推测胎儿有无可能存在染色体异常或其它方面的遗传性疾病，两者区别包括以下几方面： 1、羊水穿刺较简单，而脐带血穿刺较困难，风险较高； 2、羊水穿刺有一定时限，一般建议孕17-24周进行羊水穿刺较合适。若错过羊水穿刺的最佳时间，并且在产前检查过程中又发现胎儿染色体存在异常，此时可通过脐带血穿刺检测胎儿染色体或基因片段有无缺失、有无微重复，或有无外显子异常，以判断胎儿有无染色体或基因遗传方面的问题。

染色体是人类遗传物质的载体，所以染色体检查就是检查人类的遗传物质，常见需要做染色体检查的情况如下：1、当部分患者出现身体发育畸形、智力发育迟缓，一般会考虑做染色体检查；2、在妇产科，如果一对夫妇出现复发性流产，反复出现胚胎停育，也可以考虑做染色体的检查；3、孕妇产检过程中，如果唐筛或无创DNA(脱氧核糖核酸)，提示存在染色体DNA异常高风险的情况下，也适合做羊水穿刺进一步明确染色体的情况。在产检过程中，如果B超提示发现有胎儿多个部位、组织、器官的异常，应该适合做羊水穿刺或脐血穿刺明确胎儿的染色体情况。当染色体检查结果存在染色体异常的情况，需要到遗传科进行遗传咨询，明确染色体异常可能导致的风险，会不会遗传、会不会导致怀孕时流产、死胎、畸形等异常的风险显著增加，并采用相应的阻断措施实现优生优育，降低不良妊娠的出生。

讲解医师：王建英  （主任医师）
就职单位：宿迁市人民医院产科
唐氏筛查高风险，最好是做无创DNA的检查，不要直接做羊水穿刺。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，综合分析和判断胎儿的具体情况。羊水穿刺属于是有创的，直接抽取羊水判断，有可能会导致宫腔内感染，或者造成胎儿早产的可能。如果在做唐氏筛查高风险的时候，第一步先做无创DNA的检查。如果无创DNA确定没有问题，就没有必要再做羊水穿刺的检查。如果做无创DNA还属于是高风险，就有必要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查才属于是最终的结果。因为无创DNA的准确几率只能够达到99%，并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

讲解医师：张桂果  （主治医师）
就职单位：山东第一医科大学第二附属医院妇科
最佳抽取羊水的时间，一般是在怀孕16-20周之间。因为在这个时候胎儿比较小，羊水相对比较多，胎儿在羊水的中间漂浮，在进行穿刺抽取羊水的时候不易刺伤胎儿。而且在16-20周之间，羊水中的活力细胞的比例是非常大的，细胞培养的成功率也相对较高，对胎儿染色体疾病的诊断和染色体核型分析是非常有利的。而且怀孕16-22周之间，腹壁外可以清楚的摸到子宫。如果过早的抽取羊水的话，由于子宫小对胎儿的影响比较大，过晚抽取羊水的话，羊水中的细胞会出现老化，不宜进行培养，成活率也比较低。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
对于地中海贫血的妈妈，如果是地中海贫血，而爸爸没有地中海贫血，也就是爸爸没有任何携带地中海贫血基因，其实是不需要做羊水穿刺的。这可以断定这个宝宝不会有什么问题。因为地中海贫血本身就是基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给宝宝才会发病，如果爸爸是正常的，这个宝宝肯定没有问题。就算是携带这个基因，也是非常非常轻度的，不会有任何症状的这，所以做不做都没有问题。但是如果说父母双方在产前的时候，在怀孕之前就做了产前筛查，都是地中海贫血，而且地中海贫血基因是同一种类型，必须要做羊水穿刺。尽早的明确这个宝宝，是不是含有重度的地中海贫血的这样一个状况，如果有的话可能需要尽早的进行流产来干预，因为以后就算生下来，就宝宝也会非常的遭罪。

讲解医师：种轶文  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院/妇产科
羊水穿刺21三体高风险的孩子是否能要需根据具体情况分析。若孕妇进行羊水穿刺检查，发现21三体高风险，还需进一步进行无创DNA检查，若结果仍然是高风险，说明孩子存

讲解医师：张毅  （主任医师）
就职单位：北京医院/妇产科
羊水穿刺DNA主要检查胎儿有无染色体疾病。羊水穿刺DNA检查需要先抽取一定量的羊水，通过离心提取羊水中的脱落细胞，这些脱落细胞中的DNA是胎儿的DNA，再进行相