羊水穿刺

产前诊断分为三个阶段，早期在11-13周可以做绒毛活检，16-24周可以做羊水穿刺，在24周后可以做脐带穿刺，即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐带血进行胎儿检查，选择不同的时期做产前诊断。 目前绝大部分都是做羊水穿刺，且孕周也稍微放宽，26周也可以做羊水穿刺，且羊水穿刺的风险较低，低于1‰。所以如果需要产前诊断，建议孕妇务必进行，为生下健康的胎儿打下良好基础。

这里说的临界风险应指唐氏筛查的结果，即妊娠14-20周时查的18-三体综合征、21-三体综合征及神经管缺陷的比值。临界风险不是高风险，也不是低风险，是处于高风险和低风险之间的区间段，有可能有问题，也有可能没有问题，建议应进一步检查。 如果孩子有染色体方面的疾病，如18-三体综合征、21-三体综合征，这种情况是在目前医疗水平，任何药物与手术均不能治疗。 所以临界风险要引起重视，最好再进一步检查，可以选择无创DNA检查，也可以选择羊水穿刺，再进一步确认孩子到底有没有存在染色体方面疾病。

左心室强光斑不仅在四维检查时会出现，在16-18周的B超检查也会出现左心室强光斑。左心室强光斑只是超声软指标的异常，认为是在正常范围之内的变异，不属于心脏的畸形。 如四维彩超提示胎儿左心室强光斑，且没有合并其它的超声结构性问题，认为胎儿健康，至少胎儿发育没有问题，不属于心脏畸形。如果唐氏筛查或无创筛查没有问题，也不用担心。 但如果有其它的高危因素，有高龄妊娠或超声的其它问题，如肠管回声增强或其它，必须要行羊水穿刺，做产前诊断，排外有没有染色体疾病，因为有些染色体疾病表现为左心室强光斑或肠管回声增强。

唐氏是一种染色体异常，即21-三体综合征，表现为智力低下、身材矮小等并发症。一般妊娠3个月时会到做早筛，妊娠中期4个月时做中筛，早筛、中筛结合起来，如果风险值＞1/270时，认为是高风险，但筛查不是确诊，筛查出高风险要再进一步确诊。所谓确诊是要做羊水穿刺，现在即使无创DNA筛查出高风险，也是属于筛查，不能作为确诊，只有通过羊水穿刺确诊。如果筛查是唐氏高风险，不建议直接到终止妊娠，因为这不是确诊，而建议继续到做羊水穿刺。如果羊水穿刺确诊为21-三体的唐氏儿，建议这时终止妊娠。

18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果低于此范围，考虑低危，以往不需要进一步处理。现在有无创DNA检测，可以将低危人群排除，如果比值<1∶270，但是超过1∶1000，也有的单位以1∶2000为界，超过此范围考虑临界风险，要进一步检查无创DNA。如果患者无创DNA检测提示低风险，可以随诊观察，如果无创DNA检测提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下称为真正低危，可以长期随诊观察。羊水穿刺检查是高危人群的确诊检查，抽羊水培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构，做出明确诊断。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

羊水穿刺术操作是有创性检查，带来的风险包括流产、穿刺失败、感染、出血、血肿等，但概率非常低，医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术往往都可避免。对于高龄、有不良孕产史、对羊水穿刺有严重恐惧心理的孕妇，也可采用无创DNA产前检测技术，建议与产检医生充分沟通，了解风险，知情选择。

羊水穿刺的结果与无创DNA检测的结果不一致，就是我们讲的假阳性或者假阴性，这与无创DNA检测所采用的原理有关，无创DNA检测的假设前提，是母亲自身的游离DNA完全正常，胎盘与胎儿的染色体核型也完全一致，因此如果母血游离的DNA存在异常，或者胎盘与胎儿的染色体核型分析不完全一致，或者胎儿游离的DNA比例偏低，就会存在假阳性或者假阴性的结果，也就是我们讲的羊水的结果与无创DNA结果不一致的情况。

羊水穿刺是临床上运用最为广泛的介入性产前诊断方法，最主要是诊断胎儿有没有患上染色体疾病或者单基因遗传病。抽取羊水的最佳时间，临床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的时间。当然应根据不同医院细胞遗传实验室方法，以及培养成功的概率等相关问题，有些医院也可以做到24周，甚至做到26周，也还是可以采取羊水。羊水穿刺在临床上应用最为广泛，虽然说有一定的手术风险，大概有1‰-5‰胎儿丢失的概率，但是相对羊水穿刺还是比较安全。所以对于有绝对产前诊断指征的孕妇，可以安心接受做羊水穿刺，来确诊胎儿是否有染色体疾病。

按照国家母婴保健法，孕产年龄大于等于35周岁的孕妇有产前诊断指征。产前诊断的目的最主要是排除胎儿染色体病的风险。因为随着孕妇年龄的增加，怀上染色体病孩子的风险也增加，35岁的孕妇怀上染色体病孩子的风险大概是1/250。因此在孕期做产前诊断很有必要，最传统的产前诊断方法就是羊膜腔穿刺手术。当然随着医学检测技术的发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，最大的优势是采取母亲的外周血提取胎儿的DNA，做胎儿DNA的测序来评估患染色体病的风险，最大的优势是很安全，没有流产风险。对于高龄孕妇来讲，如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA的检测，来做预期的精度评估。如果确实是高风险，再选择做羊膜腔穿刺手术。