羊水穿刺

开放性脊柱裂的筛查是围孕期保健的重点检查项目之一。主要检查方法如下所示：1、糖筛；2、羊水穿刺和DNA检查：如果糖筛检查后，判断胎儿开放性脊柱裂的风险较高，可以进行羊水穿刺和DNA检查；3、四维超声检查：在羊水穿刺和DNA检查的基础上，仍然提示可能存在开放性脊柱裂的风险，则需要进行四维超声检查。在超声检查时大致可以判断胎儿是否存在开放性脊柱裂，以及开放性脊柱裂的严重程度；4、磁共振检查：如果四维超声检查仍然显示结构不太清晰，评估具有一定的困难，可以进行磁共振检查，通过磁共振检查通常能明确患儿是否存在开放性脊柱裂，开放性脊柱裂是否合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤等。通过详细的影像学检查大致判断开放性脊柱裂对患儿神经功能影响的程度，同时需要结合临床经验，进行综合判断。总而言之，开放性脊柱裂重在及时的筛查、及时的发现，因为脊柱裂常会对患儿的神经功能造成不同程度的影响。

唐筛的通过率一般是60%-70%，和NT是否通过无直接关系。在怀孕12-13周时，需要进行NT的检查，如果NT增厚，可能会直接建议孕妇做羊水穿刺，而不是唐氏筛查。NT厚度的标准为0.30cm，部分医院也可能以0.25cm为标准。 唐氏筛查是利用母亲血液中的生化指标，比如甲胎蛋白、HCG等，联合妈妈的年龄、孕周、体重等推算胎儿发生唐氏儿的几率。唐氏筛查一般有中期的检测方法，还有早中联合、早中序贯等方法，总体的筛除率在60%-70%，和NT是否通过关系不密切。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，结合孕妇年龄、孕周、胎儿颈后透明层值，测算出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷疾病的风险概率。如果检测结果为低风险，仍然有30%左右漏筛的可能，即唐筛只有70%的准确率，因此，孕妇需要在唐筛的基础上做常规超声检查，两个检查相辅相成，尽量排除胎儿畸形的问题。 如果唐筛结果为高风险，要做进一步的产前诊断，如羊水穿刺或脐带穿刺。因为在这样的情况下，胎儿染色体异常的风险较高。

侧脑室增宽与孕周的关系不大，一般在20-24周时会测量侧脑室的宽度，后期会动态观察，通常认为侧脑室在1.2cm以下正常，超过1.5cm则存在脑积水。1.2-1.5cm之间，认为可以动态观察。侧脑室增宽的处理措施如下： 1、综合判断孕妇染色体异常的风险，是否需要羊水穿刺，除外染色体异常； 2、需进一步做相关检查，除外宫内感染； 3、需结合超声以及核磁的结果来综合判断胎儿颅内有无其它畸形； 4、需动态观察，必要时请儿科相关的会诊决定胎儿的预后。 因此,侧脑室增宽与孕周关系不大，但是侧脑室增宽应该引起孕妇及产科医生的重视，应该动态观察，决定胎儿的去留问题。

如果孕妇临产前筛查21-三体提示高风险，即提示胎儿出现21-三体的风险比一般孕妇高。21-三体即唐氏综合征，表现为智力低下、生活自理能力差。 如果筛查出21-三体高风险，需进一步做产前诊断，即抽羊水送检。如果产前诊断提示胎儿是21-三体，建议引产。如果羊水穿刺或产前诊断有其它的结果，提示胎儿正常，则不是21-三体，只是筛查高风险，经过产前诊断排除，即可放心，可以继续进行常规体检。

无创DNA筛查就是通过产前抽孕妇血筛查胎儿疾病，筛查胎儿有没有13-三体、18-三体，或21-三体，一对染色体中又多一条染色体就叫三体。实际上三对染色体一般都不会合并唇裂，因为唇裂由基因变异、基因病或胎儿染色体缺失问题导致，无创完全无法筛查唇裂。 所以唇裂要做大排畸的B超，之后要做产前诊断、羊水穿刺进一步检查。所以如果是想通过无创筛查兔唇，不可行，建议做产前诊断。

我国每年约有20-30万先天畸形的胎儿出生。随着超声技术的进步，四维彩超除了能让准爸爸妈妈提前跟未出生的宝宝见面，最主要的功能在于全方位、多角度观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断先天性体表畸形和先天性心脏畸形提供准确的科学依据。四维彩超不通过，可采取以下措施： 1、终止妊娠：如果查出无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、胸腹壁缺损、内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重畸形，建议终止妊娠； 2、羊水穿刺：如果查出鼻骨缺失、发育不全、长骨较短、肠道强回声、心脏内强回声光点、肾盂扩张、脑室扩张、脉络丛囊肿、膈疝、脐膨出等，需要做羊水穿刺来明确是否有染色体异常。如果染色体正常，胎儿仅有轻度异常，尤其是只有一处异常，可以动态观察。如心脏室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等异常，分娩后经过手术可以治疗，对生活质量没有太大影响，可以选择继续妊娠。但是孕妇要了解，无论产前做多少检查，医生都无法避免孕期胎儿异常发生。

一般在医院里，如果是采用有创操作，比如肌内注射、静脉注射、皮下注射、羊水穿刺等，会有疼痛感。为了保证羊水穿刺的成功，有效得到胎儿的羊水，通常是用比较细长的针头进行穿刺，而且一般不给孕妇提供麻醉，因为打麻醉也要进行穿刺。一般，经过训练的医生在操作技术上都会非常地迅速、有效，所以病人的痛感往往不是很严重，就像针扎了一下的痛感，一般人都可以接受。另外，在临床上，为了取得很好的穿刺效果，医生都要做超声定位，采用最恰当的部位进行穿刺，但是有个别人，比如肥胖的孕妇、腹皮脂肪过厚的病人，穿刺可能有困难，要使用更长的针头或者是一针不能成功，不过引起的疼痛一般人都可以接受，不必紧张和害怕。

一般，羊水穿刺在妇产科不同的科室有不同的适应症和禁忌证，用于产科主要是进行产前诊断，因为它是有创的操作，而且是手术，所以在羊水穿刺之前，医生会充分告之做羊水穿刺的必要性、适应症、禁忌症、引发不良结局的风险，只有在签署执行同意书以后，医生才会做羊水穿刺。很多孕妇非常怕疼，会用比较细的长针头，穿过孕妇的腹壁、子宫壁，同时进入羊膜腔内，待抽取一定量的羊水以后，再拔出针头，需要在有资质的医院进行。 另外，医生会严格按照无菌操作规范进行，做羊水穿刺以后，医生可能会开安胎药物，建议孕妇好好休息，同时会告诉孕妇有哪些异常症状应该及时来医院。所以，羊水穿刺技术在临床上是非常安全的技术。

羊水穿刺的孕周范围一般是在18-24周之间。因为羊水取出以后，要经过一个细胞培养的周期，然后通过细胞培养把代表胎儿的遗传物质通过染色体核型分析的手段评价出来。所以在18-24周相对而言中孕期间孕妇的羊水量相对也是比较充足的，抽取一定的羊水去做遗传学诊断没有太大的影响。在这个期间羊水里面含的一些胎儿成分、胎儿细胞相对是比较富裕的，如果孕周过小或孕周过大，可能都是不太合适的。孕周过小羊水里面的胎儿成分可能相对比较少，经过培养以后，可能会得到的代表胎儿遗传物质的核型分裂象也会比较少，这样就没有办法出具一个遗传学的报告，如果孕周过大，首先羊水穿刺的难度会增加，其次也错过产前诊断的时机，因为引产的孕周一般是规定在28周，如果在晚孕期去抽，诊断的时间就要非常延后了。