红细胞增多症

红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和真性红细胞增多症两种情况。继发性红细胞增多症常见于慢性缺氧患者，如肺气肿、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏病等，还可见于长期大量抽烟的患者、高原地区居民。注意嘱咐患者多饮水、清淡饮食，降低血液黏稠度，同时针对原发病给予相应治疗，如吸氧等。 改善原发诱因，红细胞增多症即可得到缓解。血液系统骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症，患者红细胞数量较高，血红蛋白浓度较高，血液黏稠度升高。最常用方法是静脉放血，可以通过红细胞单采术降低红细胞压积，还可以联合给予羟基药或应用干扰素，把红细胞尽量控制在合理范围。

真性红细胞增多症的自然病程进展缓慢，如果没有并发症，经过科学合理的治疗，平均生存期有10-20年。如果有并发症又没有经过有效治疗，生存期不超过18个月，所以诊断真性红细胞增多症的患者，要在血液科医生指导下进行科学有效的治疗，并且定期检测血常规，将红细胞控制在合理水平。 真性红细胞增多症是慢性血液肿瘤，具体的病因不是十分清楚，一般来讲可能与环境污染有关，如遇装修甲醛、感染因素可能有一定的关系，但具体病因不清楚。

血红蛋白浓度偏高有很多原因，比如呕吐、天气高热、出汗多、腹泻，甚至大面积烧伤失液等。血液病，如真性红细胞增多症、异常血红蛋白病；或严重慢性心肺疾病、肝癌、肾癌、子宫肌瘤、肾积水、器官移植等。 血红蛋白值增高和降低都是异常表现，血红蛋白浓度增高见于红细胞增多症和异常血红蛋白增多症，都属于血液病。生理性原因包括婴幼儿呕吐、感冒发烧以后引起呕吐，甚至胃肠道疾病腹泻导致大量失液等，均可引起血红蛋白相值相对增高。通过补液可以缓慢缓解，血红蛋白可缓慢达到正常水平。血红蛋白浓度增高和降低都要根据临床症状判断疾病种类，再对症治疗。

红细胞增高的原因分为继发性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多。继发性红细胞增多，最常见的原因是高原地区生活人群出现红细胞增多，因为高原地区氧气稀薄，由于长期处于低氧状态，导致红细胞继发增多。 另外，严重的先天性心脏疾病可导致红细胞增多，也由于心脏功能异常，导致体内血氧降低、红细胞继发增多。另外，某些肿瘤像肾癌、肝癌，可引起红细胞增多，因为这些肿瘤不恰当的分泌促红细胞生成素，导致红细胞明显增多。 像血液系统疾病最常见的红细胞增多，就是真性红细胞增多症，由于某种基因突变，导致红细胞不受控制，不停生长，出现红细胞增多。这种红细胞增多，导致血液粘稠度明显增加，而血栓风险明显增加，应该给予相应的积极治疗。

红细胞增多症是个非常宽泛的概念，其实还要把概念说清楚，球形红细胞增多症是个独立的疾病，最常见的并发症是贫血，最常见的是容易出现溶血，也容易出现血栓，因为它是个溶血性疾病，容易出现血栓。除此外，还可以出现胆囊病变，就是胆囊结石，因为胆红素升高，堆积到胆囊会引起胆结石，另外也可以有其它表现，比如可以出现铁过载等情况，这是特指球形红细胞增多症。如果红细胞增多症因为概念太宽泛，比如里面有一些继发因素，需要确定原发病，不同原发病可能表现不一样，所以觉得这是非常复杂的情况，原因非常多。

红细胞增多的原因里，除真红外，即自身骨髓基因突变外，还有一个是其它疾病导致的红细胞增多。比如最简单的，患者有长期慢性心肺疾病，比如先天性心脏病，全身总是处于慢性缺氧状态，红细胞是携带氧气的器官，如果身体老缺血、缺氧，红细胞就会代偿性增加，所以会增高。增高并不是骨髓有疾病，而是骨髓加班工作满足躯体的需求，是代偿性增高，生理性增高。 这时治疗不是治疗骨髓，不是去压代偿性增多的红细胞，而是治疗原发病，改善低氧状态，可能做手术，把先天性心脏病修复，就没事了。这只是举个例子，当然还有其它原因，肺部疾病、肺心病或者有其它缺氧性疾病，比如夜间鼾症，夜间打呼噜，睡眠暂停等情况也会引起红细胞增多。同样道理，就这样的情况下，要治疗原发疾病，自然红细胞会降下来。

肌张力障碍属于一组临床症状，诊断较复杂，需与其他疾病相鉴别，推荐进行基因筛查，包括全基因组测序，以及尿有机酸等代谢方面的检查。疾病多累及锥体外系，一般不影响患者智力，但神经变性病引起的肌张力障碍，会损伤患者智力，如神经棘红细胞增多症可造成脑萎缩，导致智力水平下降。对于中老年智力障碍的疾病，需考虑有无合并亨廷顿氏舞蹈症的可能。症状上应与舞蹈症相鉴别，舞蹈症表现为随意性运动，肌张力障碍表现为刻板运动，运动形式一致。

骨髓增生性疾病实际上是一大类疾病，WHO的标准命名是慢性骨髓增殖性肿瘤，属于造血系统的恶性肿瘤，目前绝大部分骨髓增殖性肿瘤可以通过药物控制。该疾病主要分成三类，原发性血小板增多症、真性红细胞增多症以及原发性的骨髓纤维化。前两类相对疾病病史比较长，而且比较缓慢，主要表现外周血中血小板计数特别高或者外周血中出现红细胞异常增多。多数患者没有明显的临床表现，可以通过体检发现或者出现血管栓塞、出现明显并发症，比如脑梗、心梗时才发现。针对这部分患者，主要目的是控制血细胞，尽可能地控制在正常的范围，尽量避免血栓的高风险。治疗方面采用，如抗血小板的阿司匹林、羟基脲主要杀死细胞，以及干扰素控制恶性克隆。 原发性骨髓纤维化的患者有比较明显的主诉，可能有乏力、盗汗、胃纳不佳，体检可以发现脾脏肿大以及贫血，有研究发现，有8%-24%的原发性纤维化患者，可以向急性白血病转化，需要积极治疗。针对原发性骨髓纤维化，目前JAK2的抑制剂芦可替尼已经适用于中高危的治疗，对于年轻的患者可能选择异基因造血干细胞移植，是唯一可以治愈的方式。

骨髓增殖性肿瘤发生进展，比如进展为晚期骨髓纤维化或白血病时较为严重，患者预后较差，生存期比较短。骨髓增殖性肿瘤是一组疾病，患者基本生存期、病程较长，包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等，预后如下： 1、慢性粒细胞白血病目前通过靶向治疗已经成为一种慢性疾病，患者可以长期生存； 2、多数真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者可以长期带瘤生存； 3、部分原发性骨髓纤维化患者容易发生进展。 此类疾病进展后对于患者危害更大的是易发生血栓，比如动脉血栓、静脉血栓，因此对于不明原因的血栓患者会常规筛查是否是骨髓增殖性肿瘤。

骨髓增殖性肿瘤这组疾病目前仍不能治愈，患者需要服药进行维持治疗。骨髓增殖性肿瘤这组疾病包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性髓系白血病，其中慢性髓系白血病是相对独立的疾病，这组疾病患者目前都需要维持治疗。 具体来讲，慢性髓系白血病患者需要使用酪氨酸激酶抑制剂进行长期治疗，包括伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼。真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者主要进行减低细胞治疗，使用羟基脲，其用药在治疗量之后改为维持治疗剂量，再进行长期维持。原发性骨髓纤维化患者目前主要使用JAK-1、JAK-2抑制剂，也就是使用芦可替尼进行长期治疗。