红细胞增多症

真性红细胞增多症的治疗方法包括： 1、静脉放血：可在短时间内迅速减少红细胞负荷； 2、血液细胞单采术：适用于血红蛋白升高的患者； 3、药物治疗：应用羟基脲和干扰素以抑制骨髓增殖；如患者出现瘙痒的症状，应给予息斯敏以抗过敏；如出现缺血表现，应给予阿司匹林或中药以改善微循环； 4、吸氧：适用于出现缺氧症状的患者； 5、营养支持。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

红细胞压积高代表红细胞数量多，同时细胞总数和血红蛋白含量升高，治疗如下： 1、轻度升高可能是检查过程中，由于空腹造成血液浓缩。体检的时候空腹采血红细胞压积、红细胞总数或者血红蛋白轻度升高，就诊的受检者需要在非空腹状态下复查血常规，如果血常规恢复了正常，证明是血液浓缩造成的结果； 2、红细胞增多症，红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和原发性红细胞增多症，即真性红细胞增多症。继发性红细胞增多症与呼吸道疾病、长期生活在高原地区有关，由于长期缺氧，红细胞代偿增多以更多地携氧，这种增多是轻度的增多，治疗原发疾病后或者脱离了高原地区，会逐渐恢复； 3、真性红细胞增多症是造血系统本身的疾病，主要的问题是血栓事件，很多人在发生血栓事件的同时发现有真性红细胞增多症，90%以上病人有基因突变。真性红细胞增多症的病人有典型的面貌，像面色特别红，就像喝酒一样。真性红细胞增多症的治疗主要通过干扰素或者羟基脲药物，把红细胞降下来，降在安全水平。有时候真性红细胞增多症合并骨髓纤维化，或者其它骨髓增殖性疾病，对于难治病例，可以用JAK2抑制剂进行治疗。

红细胞生理性增多，就是红细胞增多并不严重，应该采取观察状态，多数情况下通过多饮水可以让血液相对稀释。 红细胞在观察过程中如果出现明显增多，当超过一定水平时，则需要做有没有继发其它红细胞增多症，甚至真性红细胞增多症的相关检测。如果生理性红细胞增多，一段时间后，不通过任何处理，逐渐会回落下来，这种情况不用太担心。

血红蛋白升高指红细胞数目明显增多，称为红细胞增多症。红细胞增多症分为反应性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多，反应性红细胞增多最常见的是高原地区人群由于处于长期缺氧状态，刺激红细胞代偿增生。另外，像呼吸睡眠暂停综合征或者先天性心脏疾病，由于体内长期缺氧，刺激红细胞代偿性增生。某些肿瘤，像肝癌、肾癌、小脑肿瘤，由于不恰当的分泌促红细胞生成素，可导致红细胞明显增多。 肿瘤性红细胞增多主要指血液系统真性红细胞增多症，由于基因突变，导致体内红细胞和其它髓系细胞不受控制、不断增殖，导致红细胞数量明显增多。通常血红蛋白可以达到200g/L左右，红细胞明显增多导致血液黏稠，血栓发生率明显增多，所以对于这一类要积极控制红细胞的数量。

继发红细胞增多症，有很多病因可以造成，如居住在高原地区的人，由于海拔比较高，氧气相对稀薄，造成生理性红细胞增多。还有出现像浓缩的状态，如突然间拉肚子、脱水，大量出汗、饮水量不够，会出现血液浓缩，继发了红细胞增多。还有其它缺氧的状态下，如慢性呼吸系统疾病，老慢支、肺气肿、哮喘，这样缺氧的状态,可以继发红细胞增多。还有先天性心脏病，右向左分流的先天性心脏病，出现了乏氧的状态。继发红细胞增多，还有其它疾病，如肾性疾病，多发性肾囊肿，还有肿瘤性疾病可以继发红细胞增多，很多疾病造成的红细胞增多，称为继发红细胞增多症。

继发性红细胞增多分生理性和病理性，生理状态下，如高原的人是一个生理状态下，对病人没有特别不良的预后。病理状态继发于某些疾病，与继发于原发病是相关的。如继发于先天性心脏病，如果通过手术手段，或者治疗手段，能够改善先天性心脏病，那么乏氧状态，分流状态，红细胞增多症就可以治愈。如继发于呼吸系统乏氧的状态，诱发红细胞增多，改善乏氧状态，把支气管炎、哮喘状态控制了，不乏氧了，红细胞数量就会相对回落。所以继发红细胞增多症，预后跟继发病因是明显相关的。

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。

遗传性球形红细胞增多症是遗传的，因为是个常染体显性遗传病。常染体显性是基因突变在常染色体上，不在性染色体上，而且是显性遗传，只要带着这个基因，就会遗传到后代。所以遗传性球形红细胞增多症是个遗传性疾病，可能会遗传给后代，但是遗传给后代，也只是携带者而已，不一定都发病，但有的人会发病。 球形红细胞增多症也可由别的原因引起，比如自溶贫可以出现球形红细胞、自身免疫性溶血液性贫血，这个就不遗传，因为这是后天获得性疾病。所以要看球形红细胞增多引起的原因，一定要进行鉴别。如果是遗传性球形细胞增多症，有遗传概率，但也不是各个都遗传，因为遗传基因会被正常配偶稀释，稀释掉后可能越来越少。但是后天获得性球形红细胞增多症不遗传。

红细胞是血液中非常重要的血细胞，主要功能是运输氧和二氧化碳，正常情况下，每毫升的血液中红细胞数量在350-550万之间，如果血红细胞长期处于偏高状态，说明体内需要更多红细胞来运输氧和二氧化碳，往往是在高原海拔缺氧状态下，人体的正常反应会导致继发性红细胞增多。 但如果患者是在低海拔地区，红细胞持续增多，如持续在650万/ml以上，这时还是要注意，因为红细胞过多容易导致血液黏稠，出现栓塞性疾病，应该到医院做进一步检查除外骨髓增殖性疾病，如真性红细胞增多症。还有肿瘤性疾病如肾癌，也会引起继发性红细胞增多，需要到医院做进一步检查。

骨髓增殖性疾病目前已更为骨髓增殖性肿瘤，骨髓增殖性肿瘤是发生在造血干细胞的一组疾病，这组疾病主要包括慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化，其中慢性髓性白血病是一个相对独立的疾病。 除慢性髓系白血病之外，骨髓增殖性肿瘤重点关注的是患者容易发生血栓，所以血栓是这组疾病的常见并发症。慢性髓系白血病的诊断主要通过血常规，看到明显的白细胞增高，其中主要是中性粒细胞增高，然后通过BCR-abl融合基因以及染色体异常明确诊断。 其它几种骨髓增殖性肿瘤通常也可以从血常规中看到红细胞、血小板、白细胞有不同程度增高，然后通过基因突变筛查，以及骨髓病理检查就可以明确诊断。