真性红细胞增多

真性红细胞增多症属于骨髓增殖性肿瘤的一种，是一种慢性骨髓增殖性疾病。到目前为止因为属于一种恶性肿瘤性疾病，治疗方式主要是药物控制和骨髓移植。骨髓移植目前是唯一一个能够完全治愈的手段，但是由于条件的限制，很多病人一是配型，还有一个是经济的承受能力，所以大部分病人选择的是羟基脲、干扰素，还有JAK2抑制剂，这样的药物治疗。还有中医中药，来长期的预防血栓的并发症，这个病只能通过药物来控制，来减少并发症，减少致残率。到目前为止，只有骨髓移植能够完全根治。

真性红细胞增多症属于骨髓增殖性肿瘤的一种疾病，骨髓增殖性肿瘤慢性增生的疾病。由于血红蛋白明显升高，红细胞压积明显升高，病人会出现高黏滞血症的表现。病人会出现面红耳赤、大红脸，双手大小鱼际也都会出现紫绀、发红，会出现头晕，高黏滞血症引起的头晕，血压会明显升高。当病人由于高黏滞血症出现了血栓，下肢血栓、静脉血栓时，患肢会出现肿、痛，还会出现动脉闭塞。由于血栓造成的动脉闭塞，病人会出现进行性活动性下肢痛；当出现肺栓塞时，病人会出现胸闷、胸痛、咳嗽，甚至会出现循环衰竭。当红细胞增多，病人还会出现皮肤瘙痒，会出现关节的疼痛，这些都是真性红细胞增多症可能会出现的症状。

真性红细胞增多症，是个骨髓增殖性疾病，最容易出现的并发症是血栓和出血，严重时血红蛋白特别高，可能会出现出血表现。该病病人可能还有一定的向骨髓纤维化或者白血病转化的风险。早期治疗使用阿司匹林抗血栓，同时用降细胞治疗，比如用羟基脲、干扰素类药物降下来，尽最大限度地避免血栓的风险。但是现在对难治的病人，对羟基脲、干扰素耐药的病人而言，也可以使用新药，比如芦可替尼类新药，因为这些药物有一定的降细胞作用，同时也可以改善全身体质性症状，对于这样的病人，可以尽快的把细胞降下来，注意避免血栓并发症，然后定期的随访，跟医生随时沟通，出现问题解决问题。

真性红细胞增多症是红细胞增多症的一种，红细胞增多症可以分为原发和继发。真性红细胞增多症特指原发性红细胞增多症，就是骨髓本身基因突变，造成红细胞异常增多，这是一种骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性肿瘤，特点是红细胞增加，可以伴有白细胞、血小板增加，也可以不伴有。另外还可以伴有基因突变，叫做驱动基因突变，90%以上的患者能够检测到驱动基因突变发生率，当然有的人检测不到这样的基因，由于骨髓基因突变后，造成骨髓红细胞增殖，增殖后会造成病人血栓风险增加。另外晚期也可以出现继发骨髓纤维化，可以出现脾大、血细胞减少，也可以出现一定比例的白血病转化几率。所以此病是个骨髓增殖性肿瘤，是个偏恶性的疾病，但是比较惰性，很多人可以生存很长，早期只要抗血栓，把红细胞降下来就可以。

真性红细胞增多症与大多数血液系统疾病一样，很难根治。因为这是慢性疾病，一般都是用药物控制，使其发展缓慢，让症状对患者的影响最小，但并不是根治疾病，因为这是个基因突变疾病，如果想要把基因突变打掉，应该做骨髓移植，而骨髓移植代价很高，对于症状不严重，风险较小的疾病，完全不值得尝试，即早期不值得尝试高风险的治疗。所以前期治疗主要采取降细胞治疗，比如干扰素、羟基脲，同时加上阿司匹林治疗，通过这样的治疗，可以很好的缓解症状。如同高血压和糖尿病一样，用药物来维持，就能很好的跟正常人一样生活，是完全可以接受的治疗结果。所以目标并不是根治，也不要追求根治，理论上根治不了，即使不根治，可以和平共处，让疾病对咱们的生活影响到最小。

对于真性红细胞增多症患者，治疗目标是避免血栓形成，控制疾病相关症状，延缓疾病进展。主要采用以下方法： 1、静脉放血：每隔2-3天可以放血200-400ml，直到血细胞比容＜0.45； 2、血栓形成预防：若无禁忌症存在，可以口服小剂量阿司匹林50-100mg每天，长期进行预防治疗； 3、降细胞治疗：对于年龄＞60岁患者，可考虑应用羟基脲，维持白细胞在(3.5-5)×10^9/L之间。而对于年龄＜60岁或妊娠期患者，可以应用干扰素进行每周3次皮下注射； 4、JAK2抑制剂：在2014年12月份，美国FDA批准芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受病人。真红患者一般可生存10-15年或以上。出血、血栓形成和栓塞是该疾病主要死因，个别患者可演变为急性白血病。

真性红细胞增多症患者，中老年发病率较多，男性稍多于女性，起病缓慢，一般在若干年后才出现症状，偶尔因为查体时发现血液黏滞度增高，可导致血流缓慢和组织缺氧，而出现一些临床症状： 1、神经系统表现：表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、眼花、视力障碍、肢端麻木及刺痛等症状，多因血液黏稠度增高所致； 2、多血质表现：皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖和四肢末端为甚，眼结膜显著充血； 3、血栓形成：栓塞和出血伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数病人，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关； 4、消化系统：嗜碱性粒细胞增多，导致组胺释放，刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡及相关症状； 5、肝脾大：病人常有肝大和脾大，而脾脏增大又多为中重度肿大，表面平坦而引起腹胀、食欲缺乏、便秘，若发生脾梗死，则引起脾区疼痛； 6、其它：骨髓细胞过度增生也可以导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风，肾结石及肾功能损害。嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤，有明显瘙痒症状，因为血容量增加，约半数患者可合并高血压。

通过真性红细胞增多症的基因检测，发现90%以上的患者都有JAK2V617F基因突变，基因突变后引起骨髓造血不受控制，最终引起红细胞大量增多为突出表现。基因突变的原因目前不是很清楚，发病可能与环境因素、化学因素等有关。也存在少部分患者不是JAK2V617F基因突变，而是其他基因突变的情况。

真性红细胞增多症的治疗方法包括： 1、静脉放血：可在短时间内迅速减少红细胞负荷； 2、血液细胞单采术：适用于血红蛋白升高的患者； 3、药物治疗：应用羟基脲和干扰素以抑制骨髓增殖；如患者出现瘙痒的症状，应给予息斯敏以抗过敏；如出现缺血表现，应给予阿司匹林或中药以改善微循环； 4、吸氧：适用于出现缺氧症状的患者； 5、营养支持。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和真性红细胞增多症两种情况。继发性红细胞增多症常见于慢性缺氧患者，如肺气肿、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏病等，还可见于长期大量抽烟的患者、高原地区居民。注意嘱咐患者多饮水、清淡饮食，降低血液黏稠度，同时针对原发病给予相应治疗，如吸氧等。 改善原发诱因，红细胞增多症即可得到缓解。血液系统骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症，患者红细胞数量较高，血红蛋白浓度较高，血液黏稠度升高。最常用方法是静脉放血，可以通过红细胞单采术降低红细胞压积，还可以联合给予羟基药或应用干扰素，把红细胞尽量控制在合理范围。