真性红细胞增多

真性红细胞增多症与大多数血液系统疾病一样，很难根治。因为这是慢性疾病，一般都是用药物控制，使其发展缓慢，让症状对患者的影响最小，但并不是根治疾病，因为这是个基因突变疾病，如果想要把基因突变打掉，应该做骨髓移植，而骨髓移植代价很高，对于症状不严重，风险较小的疾病，完全不值得尝试，即早期不值得尝试高风险的治疗。所以前期治疗主要采取降细胞治疗，比如干扰素、羟基脲，同时加上阿司匹林治疗，通过这样的治疗，可以很好的缓解症状。如同高血压和糖尿病一样，用药物来维持，就能很好的跟正常人一样生活，是完全可以接受的治疗结果。所以目标并不是根治，也不要追求根治，理论上根治不了，即使不根治，可以和平共处，让疾病对咱们的生活影响到最小。

对于真性红细胞增多症患者，治疗目标是避免血栓形成，控制疾病相关症状，延缓疾病进展。主要采用以下方法： 1、静脉放血：每隔2-3天可以放血200-400ml，直到血细胞比容＜0.45； 2、血栓形成预防：若无禁忌症存在，可以口服小剂量阿司匹林50-100mg每天，长期进行预防治疗； 3、降细胞治疗：对于年龄＞60岁患者，可考虑应用羟基脲，维持白细胞在(3.5-5)×10^9/L之间。而对于年龄＜60岁或妊娠期患者，可以应用干扰素进行每周3次皮下注射； 4、JAK2抑制剂：在2014年12月份，美国FDA批准芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受病人。真红患者一般可生存10-15年或以上。出血、血栓形成和栓塞是该疾病主要死因，个别患者可演变为急性白血病。

真性红细胞增多症患者，中老年发病率较多，男性稍多于女性，起病缓慢，一般在若干年后才出现症状，偶尔因为查体时发现血液黏滞度增高，可导致血流缓慢和组织缺氧，而出现一些临床症状： 1、神经系统表现：表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、眼花、视力障碍、肢端麻木及刺痛等症状，多因血液黏稠度增高所致； 2、多血质表现：皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖和四肢末端为甚，眼结膜显著充血； 3、血栓形成：栓塞和出血伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数病人，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关； 4、消化系统：嗜碱性粒细胞增多，导致组胺释放，刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡及相关症状； 5、肝脾大：病人常有肝大和脾大，而脾脏增大又多为中重度肿大，表面平坦而引起腹胀、食欲缺乏、便秘，若发生脾梗死，则引起脾区疼痛； 6、其它：骨髓细胞过度增生也可以导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风，肾结石及肾功能损害。嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤，有明显瘙痒症状，因为血容量增加，约半数患者可合并高血压。

通过真性红细胞增多症的基因检测，发现90%以上的患者都有JAK2V617F基因突变，基因突变后引起骨髓造血不受控制，最终引起红细胞大量增多为突出表现。基因突变的原因目前不是很清楚，发病可能与环境因素、化学因素等有关。也存在少部分患者不是JAK2V617F基因突变，而是其他基因突变的情况。

真性红细胞增多症的治疗方法包括： 1、静脉放血：可在短时间内迅速减少红细胞负荷； 2、血液细胞单采术：适用于血红蛋白升高的患者； 3、药物治疗：应用羟基脲和干扰素以抑制骨髓增殖；如患者出现瘙痒的症状，应给予息斯敏以抗过敏；如出现缺血表现，应给予阿司匹林或中药以改善微循环； 4、吸氧：适用于出现缺氧症状的患者； 5、营养支持。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和真性红细胞增多症两种情况。继发性红细胞增多症常见于慢性缺氧患者，如肺气肿、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏病等，还可见于长期大量抽烟的患者、高原地区居民。注意嘱咐患者多饮水、清淡饮食，降低血液黏稠度，同时针对原发病给予相应治疗，如吸氧等。 改善原发诱因，红细胞增多症即可得到缓解。血液系统骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症，患者红细胞数量较高，血红蛋白浓度较高，血液黏稠度升高。最常用方法是静脉放血，可以通过红细胞单采术降低红细胞压积，还可以联合给予羟基药或应用干扰素，把红细胞尽量控制在合理范围。

真性红细胞增多症的自然病程进展缓慢，如果没有并发症，经过科学合理的治疗，平均生存期有10-20年。如果有并发症又没有经过有效治疗，生存期不超过18个月，所以诊断真性红细胞增多症的患者，要在血液科医生指导下进行科学有效的治疗，并且定期检测血常规，将红细胞控制在合理水平。 真性红细胞增多症是慢性血液肿瘤，具体的病因不是十分清楚，一般来讲可能与环境污染有关，如遇装修甲醛、感染因素可能有一定的关系，但具体病因不清楚。

红细胞压积高代表红细胞数量多，同时细胞总数和血红蛋白含量升高，治疗如下： 1、轻度升高可能是检查过程中，由于空腹造成血液浓缩。体检的时候空腹采血红细胞压积、红细胞总数或者血红蛋白轻度升高，就诊的受检者需要在非空腹状态下复查血常规，如果血常规恢复了正常，证明是血液浓缩造成的结果； 2、红细胞增多症，红细胞增多症分为继发性红细胞增多症和原发性红细胞增多症，即真性红细胞增多症。继发性红细胞增多症与呼吸道疾病、长期生活在高原地区有关，由于长期缺氧，红细胞代偿增多以更多地携氧，这种增多是轻度的增多，治疗原发疾病后或者脱离了高原地区，会逐渐恢复； 3、真性红细胞增多症是造血系统本身的疾病，主要的问题是血栓事件，很多人在发生血栓事件的同时发现有真性红细胞增多症，90%以上病人有基因突变。真性红细胞增多症的病人有典型的面貌，像面色特别红，就像喝酒一样。真性红细胞增多症的治疗主要通过干扰素或者羟基脲药物，把红细胞降下来，降在安全水平。有时候真性红细胞增多症合并骨髓纤维化，或者其它骨髓增殖性疾病，对于难治病例，可以用JAK2抑制剂进行治疗。

红细胞生理性增多，就是红细胞增多并不严重，应该采取观察状态，多数情况下通过多饮水可以让血液相对稀释。 红细胞在观察过程中如果出现明显增多，当超过一定水平时，则需要做有没有继发其它红细胞增多症，甚至真性红细胞增多症的相关检测。如果生理性红细胞增多，一段时间后，不通过任何处理，逐渐会回落下来，这种情况不用太担心。

红细胞增高的原因分为继发性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多。继发性红细胞增多，最常见的原因是高原地区生活人群出现红细胞增多，因为高原地区氧气稀薄，由于长期处于低氧状态，导致红细胞继发增多。 另外，严重的先天性心脏疾病可导致红细胞增多，也由于心脏功能异常，导致体内血氧降低、红细胞继发增多。另外，某些肿瘤像肾癌、肝癌，可引起红细胞增多，因为这些肿瘤不恰当的分泌促红细胞生成素，导致红细胞明显增多。 像血液系统疾病最常见的红细胞增多，就是真性红细胞增多症，由于某种基因突变，导致红细胞不受控制，不停生长，出现红细胞增多。这种红细胞增多，导致血液粘稠度明显增加，而血栓风险明显增加，应该给予相应的积极治疗。