痴呆

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为： 1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料； 2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常； 3、做基因学检测。 但对于大多数遗传性共济失调，尚缺乏特效治疗，以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。

部分发生脑瘫的儿童会伴有不同程度的智力低下。脑瘫是各种静止性病因引起的不可逆性神经系统损伤，进而可造成以中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的临床症候群，可能会直接影响患儿的智力，即损伤大脑皮层，表现出智力不同程度的损伤或低下。临床中患儿可以表现为学习能力、记忆能力、模仿能力，甚至语言等与智力相关的功能出现低下，严重者会出现类似于痴呆的症状。如果脑瘫影响到患儿的智力，往往提示疾病程度较重。因此，当发生脑瘫时，一定要定期对患儿进行综合评定，包括智力、发育、运动功能等，必要时可以做颅脑磁共振、脑电图等检查，帮助判断患儿是否有智力损伤以及损伤程度，并且对脑瘫的诊断和治疗也能够提供一定的支持和帮助。

帕金森氏病不等同于老年性痴呆，情况如下： 1、帕金森氏病：属于中老年人运动障碍性疾病，患者表现为静止性震颤、肌肉僵直、行动迟缓和步态平衡异常等运动系统症状。患者的认知、意识情况良好，主要病因是中脑黑质水平在运动神经元的缺失所导致多巴胺递质减少； 2、阿尔茨海默病：属于神经系统退行性疾病，主要表现为记忆障碍、失语、失用。患者有认知障碍，甚至发生人格与精神改变，目前具体病因尚未明确。

帕金森综合征由多种原因所引起，患者一定要把帕金森综合征和帕金森病区别开。帕金森叠加综合征比如PSP，即进行性核上性麻痹，还有路易体痴呆，这些疾病的患者都不能根治。帕金森综合征患者如果其有明确原因，比如帕金森综合征是由外伤、中毒，或者脑血管病所引起，需要进行对因治疗，用药物可以缓解帕金森综合征患者的临床症状。

帕金森综合征晚期并发症具体如下： 1、行走僵硬、姿势不稳，可能导致患者摔倒并引起骨折； 2、患者可出现吞咽、咳嗽功能减退，因此容易出现呛咳、感染，称为吸入性肺炎，严重时可出现窒息。由于患者咳嗽功能较差，肺、气管中痰液很难咳出，出现肺炎时病情较为严重，属于导致患者死亡的病因之一； 3、出现心理及精神方面问题，如情绪方面较为压抑，甚至出现幻觉。但幻觉的出现可与药物本身及疾病晚期相关； 4、认知功能障碍，患者记忆力、判断能力均出现下降，称为帕金森病性痴呆； 5、肢体挛缩、变形，可导致患者肢体功能退化； 6、长期进食较差，导致患者体重明显下降，可引起免疫力低下，也是导致患者容易感染的因素。

老年痴呆症后期的并发症直接影响老年痴呆患者的寿命，另外还有一些意外，如外伤、走丢等也直接影响着老年痴呆患者的生活质量及寿命。老年痴呆的患者和帕金森病不同，帕金森患者头脑非常情醒，尽可能会自主避免一些意外，老年疾呆症往往意识不到这些意外，所以老年痴呆症尤其要警惕意外的发生，尤其中晚期患者，减少一些意外可能，可能延长患者的寿命。

老年痴呆症药物治疗在临床中常见两大类，一类是胆碱酯酶抑制剂，如安理申、艾斯，国外还有加兰他敏；还有一种兴奋性氨基酸受体拮抗剂，如美金刚。临床确诊为阿尔茨海默病前，有个新的概念叫早期认知障碍，英文叫MCI。MCI达不到之前提到两种药物治疗标准，可以先服用一些抑制性药物，临床上常见有茴拉西坦、尼麦角林等。具体的服药情况，患者应听专科医生意见再选择。

老年痴呆症患者的护理很重要，临床上医生通常会对家属进行必要的知识宣教，让家人对老年痴呆多一些了解，少一份对疾病恐惧。生活中老年痴呆症患者容易走丢家门，这时家属可以给患者配备一个卡片，卡片上写上电话号码等相关联系方式，万一患者出现丢失等情况，可以及时联系到家人。中晚期患者，生活能力下降，动作也变缓慢，这时需要注意防止意外，预防摔跤骨折等突发情况。另外，冬季还应注意患者保暖。

身边朋友如果患有阿尔茨海默病，最主要的就是衣食住行，吃什么食物最好及怎么吃是很多人关注的问题。阿尔茨海默病饮食原则如下： 1.患者尽量少吃辛辣刺激性食物； 2.患者尽量吃一些清淡容易消化的食物； 3.患者可以多吃一些抗氧化能力强、促进脑代谢的食物，如枸杞子、核桃仁、含粗纤维高的食物等。