溶血性贫血

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查，筛查方法主要如下： 1、血液学检查：比如做血常规，能够发现贫血，其特点是小细胞低色素性贫血，可以初步筛查出地中海贫血的患者； 2、血红蛋白电泳检查：能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F及血红蛋白A2含量，可将地中海贫血初步分类为α-地贫或β-地贫，可以有效筛查出高危夫妇。比如夫妇是同型地贫者，还可以发现异常的血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。

溶血指红细胞在体内遭到破坏，引起人体血红蛋白下降。而急性溶血指短时间内，体内红细胞被大量破坏，导致红细胞寿命下降，以及红细胞被破坏之后会导致一系列临床表现，如严重者引起高热、黄疸、腰背疼痛，甚至肾功能衰竭，表现为少尿、无尿，属于一个非常严重的疾病，可以危及生命。 如果出现急性溶血性贫血，应积极寻找原因，控制溶血，如大量喝水、碱化尿液等，并且针对病因进行治疗。

如果血红蛋白含量＜60g/L，即为贫血，血红蛋白含量＜30g/L时为危重症贫血，血红蛋白含量＜60g/dl时为重度贫血。无论是重症贫血或者危重症贫血，均提示患者病情比较严重，而且随时会有生命危险，一定要早期进行干预治疗。如果出现重症贫血，患者可能会出现头晕、头痛，甚至意识障碍，部分患者可能会出现心绞痛，由于缺血缺氧造成心肌梗死，还会出现食欲差、腹胀、呼吸困难等症状。根据发生部位不同，贫血分为血管内及血管外溶血性贫血，可能是骨髓造血，或者源发于血液系统的恶性肿瘤造成贫血，有严重营养不良，如缺铁、叶酸、维生素B12，而导致营养不良，因此出现不适建议及时到医院检查。

贫血患者的输血指征需要结合具体情况判断，具体分析如下：1、老年人：尤其是冠心病患者，如果血红蛋白＜90g/L，则需要输血治疗；2、出血性贫血：血红蛋白＜70g/L，建议进行输血治疗；3、溶血性贫血：建议血红蛋白＜60g/L时进行输血治疗，由于溶血性贫血的特殊性，尤其是自身免疫性溶血性贫血，配型较困难，输血可能会加重溶血，所以在血红蛋白＜60g/L时，再进行输血治疗。如果部分患者不耐受，可能会出现生命体征改变，比如意识状态改变或者心率加快，需要早期进行输血治疗。但是要注意输血有风险，可能会增加感染，并且刺激机体产生抗体。

贫血的原因很多，按照病因分类，分为生成减少、破坏过多、失血。贫血患者到医院就诊时，临床医生可根据患者存在的贫血症状，如头晕、心慌、乏力等，选择血常规检查，血常规可提供较多信息。若提示小细胞性贫血时，需考虑是否为缺铁性贫血或地中海性贫血。提示为大细胞性贫血时，需考虑是否是叶酸、维生素B12缺乏，引起的营养性巨幼细胞性贫血。提示网织红细胞升高，需考虑是否为溶血性贫血，即红细胞破坏过多引起的贫血。 因此可根据上述指标提供的方向，进行相应的检查。可进行铁、叶酸、维生素B12，以及与溶血相关的检查，了解红细胞表面是否存在抗体，进行抗人球蛋白试验等。临床医生可根据上述检查判明贫血的病因，根据病因进行相应的治疗。

血红蛋白85g/L是中度贫血，其分级和原因，具体如下：一、贫血的分级标准：1、轻度贫血：血红蛋白在90g/L以上；2、中度贫血：血红蛋白60-90g/L；3、重度贫血：血红蛋白30-60g/L；4、极重度贫血：血红蛋白＜30g/L。二、贫血的原因：1、造血细胞低下：比如造血功能干细胞的异常、再生障碍性贫血、以及造血细胞的恶性增殖性疾病，如急性白血病、淋巴瘤等；2、造血原料不足导致的贫血：比如缺铁性贫血，以及叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血；3、溶血性贫血：患者本身造血功能没有问题，但在外周红细胞被大量的破坏掉；4、失血性贫血：常见于外伤、手术以及脏器破裂，或者消化道、泌尿系统、呼吸道出血引发的失血性贫血。发生贫血后，要给予患者完善，包括血常规、网织红细胞、外周血涂片、生化检查、胆红素，以及血浆游离血红蛋白、血清结合珠蛋白、尿常规等在内的全部检查，帮助寻找贫血的原因。

引起贫血的原因较多，机制比较复杂，常见原因如下：1、出血性贫血：如月经过多、消化道出血；2、溶血性贫血：即红细胞破坏导致的贫血，溶血导致贫血的原因较多，如血管外和血管内的原因以及与免疫、感染相关的原因；3、骨髓原因：由于骨髓造血障碍而导致的贫血，比如各种原发于骨髓的疾病会导致贫血。骨髓是造血的主要器官，如果患者营养不良、缺铁、缺叶酸或者维生素B12，骨髓会无法造血。所以如果发现贫血要从以上三个方面找原因，明确患者是否有慢性失血病史，通过急性黄疸、贫血、网织红细胞升高、乳酸脱氢酶升高判断患者是否有急性溶血。虽然不同贫血的发病机制不同，但患者症状相似，比如头晕、乏力、食欲差、心慌、胸闷。中重度贫血患者需要早期干预治疗，所以一旦发现贫血，需要早期就诊，通过医生的检查判断原因，进行针对性治疗才是正确的选择。

对于多数自身免疫性溶血性贫血的患者而言，并不需要终生服用激素。糖皮质激素是自身免疫性溶血性贫血的一线治疗用药，在发病急性期时，患者会静脉使用糖皮质激素，而在急性期后，可以过渡到口服激素，维持一个月左右，然后逐渐减少激素用量。如果患者在减用激素的过程中，出现病情反复，或者是激素治疗剂量使用三周以上时，病情没有明显的缓解，可能存在激素依赖性，或者激素无效性。此时患者应考虑二线治疗，比如脾切除术，或者加用免疫抑制剂。因此，对于激素敏感性的患者，通过急性期的静脉激素和口服激素维持以及后续的逐渐减量过程，有可能将疾病完全控制住，达到停用激素目的。另外，部分患者可能需要维持小剂量激素，进行长期治疗。