李燕

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

淋巴癌晚期的治疗方法以化疗为主，并且一般是全身化疗。各种化疗药物很多，且对于淋巴癌的治疗效果较为理想。另外，可以应用靶向药物，比如免疫抑制剂，甚至有超过七成的患者都能够达到治愈。即便无法达到治愈，通过应用新药都能达到长期生存，所以患者预后相当理想。 因此，如果存在淋巴瘤，患者应保证积极心态、积极治疗，从而争取长期生存。

血友病是先天性伴X染色体连锁遗传出凝血疾病，主要表现为易出血，甚至有时出现不可控大出血，并非血小板降低引起出血，是凝血功能障碍引起出血，常出现深部脏器、深部组织血肿，如果出现不可控出血，会造成患者死亡。 现在对血友病研究较透彻，知道哪个基因出问题、哪个凝血因子障碍，如血友病A型，即甲型血友病，因Ⅷ因子缺乏，乙型血友病称血友病B，因Ⅸ因子缺乏，现在有合成Ⅷ因子，虽然Ⅸ因子还无合成，但可通过Ⅶ因子注射，能迅速纠正Ⅸ因子缺乏所引起出血，因此现在患者因大出血造成死亡的可能性已较小。但就诊时，尤其出现一些紧急情况时，如意外车祸、意外受伤，建议身上携带患有血友病相关证明、相关资料，使就诊医生迅速知道此患者有血友病问题，在出现创伤后，能迅速判断此患者是否需进行相关检查，进行Ⅷ因子输注或Ⅶ因子输注，提升凝血因子水平，控制出血，减少患者出现不可控出血的致死性并发症出现。

骨髓移植逐步成为血液科的一种很关键的治疗方法，实际上经历过初期的发展，到现在成熟。现在临床上通过抽骨髓的方法获得造血干细胞进行传统意义上的骨髓移植越做越少，因为对供者本人会有一定伤害。传统取骨髓，供者经过相关准备以后去手术室，在麻醉状态下在髂骨，也就是胯骨圈上面通过不同点穿刺获取供者骨髓，经过计数有核细胞和CD34阳性细胞达到一定量，满足患者造血重建量后，骨髓采集结束，供者回去休息两个礼拜左右，一般能够恢复。但到手术室取骨髓经过多点的穿刺如果要满足一个一般体重的成年人，也就是以60-70kg为代表的成年人，一般需要取1000ml的骨髓，在取骨髓之前可能还需要储备供者自体血液，在取骨髓的时候回输回去，所以对供者损伤比较大。为了进一步减轻对供者的损伤，能使更多人愿意捐献造血干细胞，挽救白血病、淋巴瘤病人生命，现在可以通过外周血获取供者造血干细胞，对患者同样能够完成造血重建，达到骨髓移植同样效果，医学上叫造血干细胞移植治疗。过程比较简单，供者经过适当准备打升白针后，外周血白细胞会出现倍增性增长，在打完升白针第五天左右的时候，一般达到获取外周血造血干细胞的窗口期。这时候在供者胳膊扎针，跟献血一样把供者血液引到血细胞分离机里面，通过血细胞分离机分离把需要的造血干细胞分离出来，不需要的白细胞、血小板、红细胞又回输给供者本人，对供者的损伤非常小，甚至捐献的造血干细胞总的体积比献一次血还要小，所以迅速被全世界各个做移植的中心所接受，成为现在经典造血干细胞移植获取造血干细胞的方法。供者捐献完造血干细胞以后，一般不需要经过特殊处理，也不需要经过长时间休息，当天捐献转天就可以上班，或者稍微休息两天就可以上班，对各方面接受度非常高。

骨髓移植所进行配型不是简单的血型配型，如A型、B型的配型，血型的配型在移植中所起作用非常低，血型实际上完全不合都可以。主要进行的配型是HLA相关组织相容性配型，也就是人类白细胞抗原或者人类主要组织相容性抗原的配型，这个结果直接决定着供者和患者之间能不能进行骨髓移植。配型的完全相合，或者在位点上出现小的不合，都可以进行。部分主要位点如果出现不合，或者甚至连一半相合都达不到，就不能进行骨髓移植。一般在自然人群中，非血缘的供者患者之间配型的成功率大概在十万分之一到二十万分之一，可能大家感到大海捞针，但是中国人特别是汉族人基数很庞大，所以只要大家都去奉献这份爱心，完全可以满足骨髓移植需要。亲属之间也就是同父母的血亲之间，与兄弟姐妹配型的相合率就远远高于无血缘供者的，就是按一般的规律说，有1/4的病人是和兄弟姐妹配型是全不合的，剩下2/4，一半位点配型相合。中国在骨髓移植上面取得了长足发展，探索使用兄弟姐妹之间亲缘半相合的造血干细胞去治疗白血病、淋巴瘤这部分病人，也取得了和国外非血缘全相合的治疗效果相似的临床数据，在国际上也被广泛承认。

骨髓移植对捐献者即骨髓移植供者，几乎不存在危害。从全世界第一例骨髓移植展到现在，已经跨越半个世纪左右。很多人也已经接受骨髓移植，通过捐献自己的骨髓或者造血干细胞，使病人解除疾病痛苦，是一件很光荣的事情。经过医学的不断发展，现在已经不需要捐献者直接抽取骨髓，很多时候是通过外周血的造血干细胞替代骨髓的捐献。 捐献者经过适当的药物准备后，像献血一样，把血液引出到体外，经过血细胞分离机，把所需要的单核细胞分离出来，把不需要的细胞，如血小板、红细胞、血浆等再输回体内。实际上捐献造血干细胞所损失的血量，比献一次血还要少，所以说对捐献者几乎不存在危害。

原发性血小板增多症的症状包括： 1、多数患者无特殊的临床症状，常在做健康体检时发现； 2、血小板严重升高，可出现血栓栓塞的症状，如脑梗、心梗等； 3、血小板过度升高，可引起血管的痉挛或短暂的视力、记忆力障碍等； 4、当血小板大于1000×109 /L时，血小板往往还合并功能上的障碍，患者可伴有出血的症状。

原发性血小板增多症的治疗方法如下： 1、根据患者的年龄、血小板计数、伴随疾病等情况，选择治疗方案； 2、常用的药物有羟基脲和干扰素。对于65岁以上的患者，选择羟基脲的治疗就足够；而对于65岁以下的患者，预期寿命比较长，就要选择干扰素的治疗； 3、血小板单采主要用于患者发生紧急情况时，如脑梗、心梗等； 4、针对JAK2基因的药物，适用于难治的复发的血小板增多症。

苄星青霉素在临床主要用于治疗青霉素高度敏感A组溶血性链球菌所致咽炎、扁桃体炎，以及预防急性风湿热反复发作，还有梅毒治疗。苄星青霉素是青霉素二苄基二乙酸盐，抗菌谱与青霉素G相反。该药虽然对胃酸稳定，但口服吸收不完全，口服后血中药物浓度比较低，因此临床没有口服的剂型，一般是冻干粉制剂。该药肌肉注射以后，药物自注射部位缓慢释出，水解后释出青霉素，血中药物浓度虽低，但是可以维持2-4周。 苄星青霉素毒性比较低，但是过敏反应比较常见，用药后可能发生青霉素引起各种过敏反应，包括过敏性休克。另外注射部位会出现疼痛、压痛等局部刺激症状，用药前患者必须做青霉素皮试，呈阳性反应者禁用本品。

四环素是链霉菌所发酵分离获得试剂青霉素和磺胺类，曾广泛应用于临床。常见病原体对这类药物耐药性普遍升高，因此临床适应症较少，仅在药敏试验结果显示病原菌对此类药物敏感时，才有指针选用该药。目前四环素主要用于立克次体病，包括斑疹伤寒、羌虫病、Q热等，支原体、衣原体感染所致肺炎、泌尿系统感染，以及回归热螺旋体所致的回归热、布鲁菌病等，可用于青霉素过敏患者梅毒、淋病、钩端螺旋体病治疗以及炎症反应显著痤疮患者。 四环素不良反应较多，常见不良反应包括恶心、呕吐、食管烧灼等胃肠道反应，以及肝肾毒性、过敏反应、二重感染等。典型的不良反应是影响牙齿和骨骼发育，孕妇使用四环素后，可使胎儿牙齿黄染且药物能够沉积在胚胎以及胎儿骨骼中，影响骨骼发育，停药后可以恢复。8岁以上小儿应用四环素可使牙齿黄染以及釉质发育不全，但疗程长短比用药总量影响更大，因此8岁以下儿童和孕妇忌用四环素及四环素药物。