面部肌肉萎缩并不是一个单独的疾病，往往是全身肌肉萎缩的局部表现。临床上可以分成肌源性和神经源性的肌肉萎缩。肌源性肌肉萎缩，比如进行性肌营养不良，病人可以有面部的肌肉萎缩。神经源性肌肉萎缩，比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩，以及酒精中毒性的肌肉萎缩，还有免疫介导的，比如吉兰-巴雷综合征引起的面部肌肉无力和萎缩，都可以在面部表现出肌肉萎缩的表现。还有像运动神经元病所引起的肌肉萎缩，也可以在面部有所表现。在临床上面部肌肉萎缩一定要和面部脂肪萎缩进行鉴别，因为患者可能都会表现出面部缩小，尤其是偏侧萎缩，病人两边对比非常明显，可以看到一侧脸明显变小。脂肪萎缩和面部肌肉萎缩最大的区别就是脂肪萎缩只有脸部变小而没有运动功能受损，也就是咀嚼功能、示齿能力、鼓腮，闭目能力都是正常的，不会出现运动功能受损。所以临床上一定要进行鉴别，除症状鉴别之外，做肌电图检查也可以对两种疾病进行鉴别。
