讲解医师:
曲朋安 (副主任医师)
就职单位:烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的,部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿,3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后,头发由黑变黄、皮肤变白。一般会呈现以下这几种特点:一、神经系统早期有神经行为的异常,如兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡,少数呈现肌张力增高、腱反射的亢进、出现惊厥、智能发育落后,80%的孩子脑电图会有异常;二、外貌因为黑色素合成不足,在身后数月,毛发、皮肤、虹膜的色泽变浅,皮肤干燥,有的苯丙酮尿症常伴有湿疹;三、由于尿液、汗液当中排出苯乙酸,呈现特殊的鼠尿臭味。以上内容仅供参考,具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。