性早熟

先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成中所必需的酶缺陷，导致皮质醇分泌减少，对垂体的负反馈抑制作用消除，致使促甲状腺激素分泌增多，刺激肾上腺增生，同时引起盐皮质激素或性激素的合成障碍。先天性肾上腺皮质增生的临床表现如下： 1、肾上腺皮质功能减退：表现为乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻，严重者出现脱水、皮肤色素沉着； 2、电解质紊乱：表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒； 3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表现。

孩子性早熟或发育较晚均不正常，如男孩到14周岁还未见发育迹象，睾丸未变大，则考虑为性发育迟缓，需进一步检查。部分孩子发育迟缓属于体质性发育迟缓，但目前大家条件普遍较好，此类现象较少见，故大部分考虑有病因，如性激素、染色体等异常。 有些小孩看似男孩，实际却为女孩，怀疑此种情况可能还要做性激素激发试验，即LHRH激发试验，帮助排除垂体发育问题，或者做HCG激发试验，检查睾丸功能问题。部分患儿垂体发育无问题，但睾丸不发育，可能为克氏综合征。克氏综合征患儿较正常男孩多一条X染色体，为47XXY，导致孩子睾丸功能有问题。总之，如果孩子发育慢，建议去医院检查，必要时可做基因检测，帮助进一步精准诊断，排除遗传相关问题。

肾上腺分皮质和髓质，肾上腺增生包括肾上腺皮质增生与肾上腺髓质增生，患者的后果具体如下： 1、肾上腺皮质增生：即先天性肾上腺皮质增生症，常见于皮质激素合成酶缺乏引起的肾上腺皮质增生，临床中较为常见，一般属于先天性遗传疾病，主要由于酶缺乏所导致。在临床上患者有各种各样的表现，包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症，主要表现为低钠血症、高血压、女性的男性化或者男性性早熟，建议及时到专科就诊； 2、肾上腺髓质增生：肾上腺髓质主要分泌儿茶酚胺，儿茶酚胺是升糖或者升压激素，肾上腺髓质增生极易引起高血压症状。

松果体区细胞瘤，部分患者有性早熟、肿瘤压迫的症状，可以头痛、呕吐、侵犯下丘脑出现尿崩或者下丘脑神经症状。神经系统的症状主要表现为两眼不能上视、动眼神经麻痹、眼球运动障碍、共济失调、瞳孔反射改变，包括阿·罗瞳孔、嗜睡等。肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，两眼球向上视或者下视运动障碍称为四叠体综合征。还可引起小脑共济失调，内分泌症状性早熟表现的特征。有时候因为肿瘤累及上脑室引起植物神经功能障碍，如肢端青紫。还有视力下降，视神经乳头水肿不太异常。 归纳为三个方面： 1、颅内压增高可以看到脑积水，病人出现临床症状，头痛、呕吐、眼底水肿和意识障碍的改变； 2、神经系统症状，可引起四体Parinaud综合征，还可以引起肢体偏瘫出现意识障碍。脑积水引起头颅增大、听力障碍，肿瘤体积增加时可压迫四叠体下丘和内侧膝状体，出现双耳耳鸣和听力下降。小脑的症状，肿瘤向下发展可以压迫小脑上脚或上蚓部引起辨距不良、共济失调、肌张力降低和意向性震颤。丘脑下部损伤可以引起肿瘤直接侵犯或者播散性种植在丘脑下部所致，症状可以表现向心性肥胖、嗜睡、尿崩； 3、内分泌障碍，表现在性发育停滞或者不发育，正常的松果体肿瘤可以分泌褪黑色素抑制腺垂体功能，降低腺垂体中促性腺激素的含量和内分泌的减少。

男性睾酮90%以上是由睾丸分泌，另外有少部分是由肾上腺分泌，睾酮在4-30nmol/L之间都是正常，睾酮作用主要包括促进骨骼发生、促进肌肉产生，另外对于男性精子质量包括生育能力、性功能质量息息相关。 做常规体检会查男性性激素，可能会发现睾酮值偏高或者偏低情况，若睾酮值偏高，可能会有性早熟，睾酮值偏低可能是睾丸发育不良、隐睾症或者男性性功能障碍，此时需要积极诊治对症治疗。

下丘脑错构瘤严格的讲并不是一种肿瘤，而是在下丘脑部位的异位灰质而形成的病变，患者临床上可以出现痴笑样的癫痫发作、性早熟等表现。但是这种肿瘤因为不是真正实质意义上的肿瘤，所以基本上不会长大，在常见的随访过程中，它的体积、大小、形态都是保持相对稳定的状况。而且还常常把这种影像学的随访过程中保持稳定，作为下丘脑错构瘤与其他部位常见的肿瘤的一种重要鉴别方法，像生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、下丘脑胶质瘤、颅咽管瘤，这些肿瘤在随访过程中形态、大小都会发生变化，而下丘脑的错构瘤则不容易发生变化。下丘脑错构瘤虽然不会长大或者增长十分缓慢，但是由于引起患者比较明显的症状，在临床上仍然是需要治疗。

下丘脑错构瘤是临床上并不十分常见的一种颅内肿瘤，主要见于儿童，在儿童时期突出的表现是性早熟，特别是女孩，如果在8岁之前，男孩在9岁半之前，出现进入青春期的表现，都提示儿童发生性早熟。比如8岁之前女孩出现乳房发育，月经初潮，而男孩出现阴茎增大、增粗，出现胡须和肌肉的发育，这些情况都提示发生性早熟。如果性早熟的儿童同时合并痴笑样癫痫，反复癫痫发作，要高度怀疑患儿是否有下丘脑的错构瘤。如果在进行CT或者脑部的磁共振检查时发现，患者的下丘脑的部位、桥前池的部位有异常病变，特别是在增强扫描之后，病变还没有明显强化，病变主要位于垂体柄下丘脑的位置，则需高度怀疑儿童是否会有下丘脑错构瘤，需要及时到神经外科就诊，进行合理的治疗。

促卵泡刺激素与黄体生成素统称为促性腺激素，具有促进卵泡发育成熟的作用，与黄体生成素一起促进雌激素分泌。促卵泡刺激素一般与做黄体生成素联合测定，两者的测定是判断下丘脑-垂体-性腺轴功能的常规检查方法。 促卵泡刺激素增高的疾病有垂体促性腺激素腺瘤、卵巢功能早衰、性腺发育不全、真性卵巢发育不全、真性性早熟症儿童、特纳综合征、原发性闭经、卵巢性肥胖、原发性生殖功能减退症、早期腺垂体功能亢进症等。使用肾上腺皮质激素治疗后，服用避孕药、雌激素或在妊娠期间可影响血清促卵泡刺激素的测定。故检测时需要注意，且由于血清中的促卵泡刺激素生理变化较大，在判断解释某一病理现象时，应重复测定多次，以免错误判断。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

儿童性早熟是指女孩在八岁之前，男孩在九岁之前，出现第二性征的提前发育，具体表现如下： 1、女孩第二性征发育：包括乳房发育和外阴变化，比如外阴颜色逐渐变深，阴道分泌物增加，或者月经提前的初潮； 2、男孩第二性征发育：指男孩在九岁之前出现睾丸增大，阴茎增粗、增长，阴毛、腋毛发育，或者孩子出现说话变声、遗精现象。 无论是男孩或者女孩，性早熟有一个共同的特征，会伴随有身高快速增长。如果孩子在小学2-3年级突然出现身高快速增长，要警惕是不是孩子发生性早熟情况。