性早熟

中枢性性早熟是否治疗需根据具体情况具体分析，临床上并非所有中枢性性早熟均需治疗。若患儿为中枢性性早熟，性发育进程较快或患儿骨龄超前，则预测其成年身高低于遗传靶身高或低于正常人群身高范围。患儿还可出现与性发育相关心理问题，此时需积极进行治疗。 若患儿为中枢性性早熟，但其性发育进程较慢，与正常患儿进程相差较小。或者患者虽然骨龄超前，但预测对成年身高影响较小，则通常无需立即进行治疗。可定期随访，动态观察性发育变化、骨龄变化及身高增长情况，再决定后期是否需要治疗。此外部分快速进展型青春期患儿，虽青春期发育年龄处于正常范围内，但青春期进程较快，预测可影响成年身高，则对于此类患儿可给予一定治疗。

性早熟目前定义指女孩8周岁以前出现第二性征发育，已经8岁的女孩出现性发育，严格意义上不属于性早熟范畴。大部分正常女孩9周岁后开始出现真正性征发育，临床上8岁女孩出现性发育，称为早发育，指儿童已经到青春期发育年龄，不属于性早熟范畴，性发育比大部分正常儿童早，属于正常青春期发育个体差异。出现早发育情况，开始时候只需要进行定期复查和评估，孩子体格发育以及性成熟进程速度正常，不需要进行任何治疗或者干预。 随访过程中发现孩子性发育进程或者是骨骼成熟速度过于迅速，明显超出实际年龄，出现快进展型青春期。经过评估，预计将来会对孩子最终成年身高造成不良影响，需要进一步查找原因，并进行相应治疗或者是干预，治疗药物与治疗性早熟药物相同，使用促性腺激素释放激素类似物。目前常用曲普瑞林和亮丙瑞林，这种药物作用能够抑制过快性发育，从而达到改善因为骨龄提前而减损成年身高目。

不同肿瘤右肾上腺占位出现的不同症状。肾上腺分为肾上腺皮质和肾上腺髓质，右肾上腺髓质占位多为嗜铬细胞瘤，表现为突发高血压及头痛、心慌、出汗。肾上腺皮质分为球状带、束状带、网状带，出现肿瘤时表现为原发性醛固酮增多症，皮质醇瘤和性腺疾病。 所以右肾上腺占位可以表现为原发性醛固酮增多症、持续性高血压伴或不伴低血钾，表现满月脸、水牛背以及皮质醇增多症等症状。网状带造成肾上腺增生，出现性早熟，女性可出现性早熟和两性畸形等。所以右肾上腺占位根据不同肿瘤可造成不同临床表现。

肾上腺皮质增生症通常指先天性肾上腺皮质增生症，属于常染色体隐性遗传疾病，即怀孕时便已经决定孩子将来是否会患有此疾病。人体肾上腺是一种内分泌器官，可分泌类固醇激素。类固醇激素合成步骤较多，每个步骤均需特定酶进行催化，根据缺陷酶的种类不同，疾病类型也不同，但临床表现主要包括以下两大类： 1、雄激素过多：常见于性早熟患者。如男孩子出现雄激素分泌过多，则会导致性腺过早发育，过早地出现第二性征，身高在成年以后反而不如正常儿童； 2、失盐：主要是体内电解质平衡出现问题，患者表现出体重下降、食欲减退、呕吐、脱水等临床症状，主要是出现难以纠正的低钾血症和高钾血症。

下丘脑错构瘤极少自愈。其发生极其罕见，但是对于颅内疾病而言又是一种常见病。下丘脑错构瘤因为大部分出现在婴儿时期，或年幼儿童时期，因为已经出现变异，所以很难通过自行愈合，肿瘤性病变还是建议手术治疗。 下丘脑错构瘤发生在颅内下丘脑处，主要因先天发育不良，导致下丘脑部位出现病变。这种病变有些特征也比较典型，如有时候会出现痴笑性癫痫，还有人会出现异食癖，即喜欢吃难以下咽东西如砖头、玻璃。最主要可能症状即性早熟，小孩子发育非常快，甚至出现第二性征表现。 这种下丘脑错构瘤相对来说手术难度比较高，因为它和周围重要结构粘连比较紧密，但是随着现在神经外科显微技术发展，甚至可以在高倍显微镜下去治疗。现在手术成功率已经明显提高，若能够完全切除，下丘脑错构瘤治愈效果较好。

颅内生殖细胞瘤是发生在颅内，由生殖细胞为来源的一类肿瘤，包括较多肿瘤类型，一般好发于儿童和青少年，尤其是男性即男童比女童高几倍，常见部位是松果体区，其次是鞍区。总体上这类肿瘤有三大临床表现，具体如下：1、颅内压增高：由于肿瘤发生于松果体区，引起脑循环梗阻，从而引发颅内压增高症状，包括头痛、呕吐、视乳头水肿三大症状；2、肿瘤局部症状：由于肿瘤局部压迫引起临近结构，比如眼球的运动障碍，尤其是双眼无法上视等表现；3、内分泌症状：主要由于生殖细胞瘤影响内分泌功能而引起的症状，比如性早熟以及其它生殖方面的表现；4、其他：患者还可出现尿崩症等情况，都属于生殖细胞瘤比较常见的临床表现。

促卵泡刺激素与黄体生成素统称为促性腺激素，具有促进卵泡发育成熟的作用，与黄体生成素一起促进雌激素分泌。促卵泡刺激素一般与做黄体生成素联合测定，两者的测定是判断下丘脑-垂体-性腺轴功能的常规检查方法。 促卵泡刺激素增高的疾病有垂体促性腺激素腺瘤、卵巢功能早衰、性腺发育不全、真性卵巢发育不全、真性性早熟症儿童、特纳综合征、原发性闭经、卵巢性肥胖、原发性生殖功能减退症、早期腺垂体功能亢进症等。使用肾上腺皮质激素治疗后，服用避孕药、雌激素或在妊娠期间可影响血清促卵泡刺激素的测定。故检测时需要注意，且由于血清中的促卵泡刺激素生理变化较大，在判断解释某一病理现象时，应重复测定多次，以免错误判断。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

矮小症不属于疾病，而是其他疾病的表现，其中比较明显的患者则称为矮小症，能否被治愈取决于原发疾病，主要如下： 1、生长激素缺乏：生长激素缺乏所致的矮小症患者经过治疗后能与正常人身高一样，同时生长激素治疗的效果很好； 2、遗传因素：由父母身高、家族身高导致的特发性或家族性矮小症患者，情况比较严重时也可以用生长激素治疗，但治疗时间相对较早，治疗后患者身高也能达到正常人水平； 3、软骨发育不良：此类骨骼异常的患者被称为瓷娃娃，目前没有很好的办法使患者恢复正常； 4、性早熟：建议早期抑制性发育，预测身高较差的患者可以同时用生长激素治疗。 综上，矮小症只是由不同疾病引起的症状，对于不同疾病，治疗效果也不一样，建议请医生进行专业的检查和判断。

儿童性早熟根据下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前启动，通常分为中枢性性早熟、外周型性早熟和不完全性性早熟三大类。 中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，引起性腺过早发育而导致性早熟。外周型性早熟并非由下丘脑-垂体-性腺轴激活所致，而是由于其它来源的性激素刺激，引起第二性征的提前发育。中枢性性早熟患儿第二性征的发育顺序和正常青春发育顺序一致，而外周型性早熟第二性征的发育顺序和正常青春发育顺序不一致。并且外周型性早熟患儿仅有部分性征发育，而没有性功能成熟。但是中枢性早熟随着患儿逐渐发育成熟，一般具备生殖能力。