巨幼细胞性贫血

骨髓增生异常综合征的诊断有赖于多种实验室检测技术应用，骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是本病诊断的核心。简单讲，骨髓增生异常综合征患者需进行如下检查： 1、血常规、网织红细胞计数检查； 2、骨髓检查，包括骨髓细胞形态学检查和骨髓病理检查，骨髓细胞核型分析可以判断有无染色体缺失、异位或其它改变。多方MDS相关荧光原位杂交可有利于发现与MDS密切相关的遗传学改变； 3、血清生化方面的检查，如检测叶酸、维生素B12水平，有利于与造成细胞发育异常的其它疾病进行鉴别，如巨幼细胞性贫血。MDS患者不会出现叶酸或B12缺乏，但巨幼细胞性贫血患者可以出现； 4、检测血清促红细胞生成素水平以明确血细胞减少是否与促红细胞生成素减少相关； 5、检查造血原料铁蛋白。

根据病人血细胞减少、相应症状、病态造血、细胞遗传性异常、病理学改变等，骨髓增生异常综合征的诊断不难确立，但是本病是一种除外性诊断，需要鉴别再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血等，诊断标准需要满足两个必要条件和一个确定标准。 必要条件如下： 1、持续一系或者多系血细胞减少； 2、排除其它可以导致造血减少或者非造血系统疾病。即排除其它原因，连续检查血常规发现红细胞、白细胞和血小板都低于正常值。 确定标准如下： 1、骨髓涂片中红细胞、粒细胞、巨核细胞发育异常； 2、环状铁粒幼红细胞超过15%； 3、骨髓涂片原始细胞5%-19%； 4、常见染色体异常。 以上确诊条件主要提供给专业医师进行诊断，必须做检查以及探索才能得到标本，需要相应仪器。所以要想确诊此病，最好到专业医院就诊，不要自行判断病情。

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

血小板具有维持血管内皮细胞完整性以及粘附、聚集、释放和促凝血及血块收缩等功能。血小板计数指测定全血液中血小板浓度，是人体止血与凝血功能障碍筛查重要指标之一。血小板数量升高或降低除与个体自身生理波动有关，还与多种出血和血栓性疾病密切相关： 1、血小板生成障碍：见于再生障碍性贫血、急性白血病、急性放射病、巨幼细胞性贫血以及骨髓纤维化等； 2、血小板破坏增多：主要见于免疫性血小板减少症、脾功能亢进、系统性红斑狼疮、血小板同种性抗体等； 3、血小板消耗过多：主要见于弥漫性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等； 4、分布异常：见于脾肿大，血液被稀释等。 血小板减低是引起临床出血的常见原因，因此血小板筛查检查对于临床判断出凝血疾病存在重要意义。

平均红细胞体积升高，可出现不同原因的贫血，最常见原因有以下几种： 1、营养方面，即叶酸或维生素B12缺乏，引起平均红细胞体积升高，同时伴有血红蛋白降低，即临床上的巨幼细胞性贫血，补充叶酸和维生素B12后贫血可迅速纠正； 2、溶血性贫血，包括骨髓增生异常综合征及其它血液系统疾病，常在病程中出现平均红细胞体积升高，这些疾病多数伴有其它问题，如溶血性贫血，除平均红细胞体积升高、血红蛋白降低、网织红细胞比例较明显升高，血中胆红素尤其是间接胆红素明显升高。MDS即骨髓增生异常综合征患者，除贫血外还伴有白细胞、血小板降低，细胞分类可看到原始粒细胞。 发现平均红细胞体积升高后，可持化验单到血液科进行详细诊断，确诊引起红细胞平均体积升高的原因。

白细胞减少指血液中白细胞＜4×109/L，引起白细胞减少的原因较多，如普通感冒，感染可以引起白细胞减少，另外电离辐射、甲状腺疾病、自身免疫系统疾病、血液系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血、营养性巨幼细胞性贫血，均会引起白细胞减少。其中药物因素，如抗肿瘤药、免疫抑制剂、感冒药、抗生素等，均有可能引起白细胞减少。

血常规中有20项的检查项目，主要分三大类的检测：白细胞、红细胞、血小板。在红细胞中，红细胞的数值，血红蛋白的浓度，红细胞体积的分布宽度。贫血的时候，也就是红细胞及血红蛋白有所下降，医生诊断贫血的时候，分布宽度对医生来讲是提示性的作用。红细胞的分布宽度是指红细胞体积的大小，如果大的大、小的小就说分布宽度很宽，说明贫血的病人可能不仅是缺铁性贫血，也可能合并巨幼细胞性贫血。因为缺铁性贫血的病人是小细胞性的，而巨幼细胞性贫血的病人是大细胞性的，存在大、小细胞的平均分布宽度过宽，认为红细胞的体积有大的大、小的小，考虑是综合状态的营养不良性贫血。

老年人血小板低的原因较多，具体如下： 1、感染，比如病人在前期有上呼吸道、肺部等各种感染相关的重症疾病感染，或者某些疾病感染之后一段时间就可以出现免疫相关的血小板减少； 2、饮食，老年人年龄大，因为咀嚼功能差，对饮食有所限制，营养成分进入不全面，胃肠道吸收功能也在减退； 3、营养性贫血，特别是巨幼细胞性贫血，可引起血小板减少，这也是血小板减少的一个原因； 4、血液系统疾病，如特发性血小板减少综合征。 出现老年人血小板低的情况一定要尽早到医院找原因，能根治的尽早根治，无法根治的用相关的治疗措施，维持到一定的安全正常范围。

红细胞分布宽度实际上反映了红细胞形态，当红细胞大小都比较均匀一致时，红细胞分布宽度比较小。当红细胞大小体积不一，则红细胞分布宽度就会增大。红细胞分布宽度标准差越高，往往提示红细胞形态大小不一，是贫血的主要表现，尤其缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血时，红细胞的分布宽度标准差会明显增大。 红细胞分布宽度标准差偏低时，提示红细胞大小一致，低于正常值时提示红细胞比常人还要均匀一致，是大小很一致的红细胞，在临床没有意义，不用关注。

红细胞分布宽度，体现红细胞体积的变化程度。当红细胞的大小不一时，即为贫血，如缺铁性贫血的时候有很多小红细胞生成。巨幼细胞性贫血会有大的红细胞生成，导致红细胞的体积大小有明显的差异，红细胞的分布宽度会明显增加。红细胞分布宽度的变异系数，正常值范围是在11%-16%，反映红细胞分布宽度的变化。 当红细胞分布宽度变异系数增加时，提示红细胞体积大小变化明显增加，即红细胞体积的大小差异更大，提示其形态非常不一致，对诊断贫血非常有用，一般，再根据红细胞平均的体积判断贫血原因。