唇腭裂

新生儿疾病包括： 1、器官发育异常：如肺发育不成熟；外观畸形，如唇腭裂、外耳廓异常、脑脊膜膨出；肢体畸形，如多指、并指、少指；消化道畸形，如肛门、食道、肠道闭锁； 2、窒息：根据Apgar评分，3分以下是重度窒息，4-7分是轻度窒息，7分以上是正常新生儿； 3、感染性疾病：肺部感染，如肺炎；皮肤感染，如皮疹、脓疱疹；败血症； 4、黄疸：包括生理性黄疸和病理性黄疸。

先天畸形就是在出生之后，就存在的一些主要器官的畸形。常见有先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等疾病，由于这些畸形在出生前就存在，故称之为先天性畸形。先天性畸形可能与遗传因素或染色体变异、环境因素等有关，所以在产前诊断时应加以重视。

部分儿童先天性唇裂，裂隙较宽，而且组织量不够，即先天性发育不全。如果进行手术，关闭裂隙的难度较大，术后效果较差，而且比较容易出现开裂、瘢痕增大、上唇移位。建议患儿出生后2周左右可以进行唇裂矫正，尽量保证裂隙减小，手术效果会更好。术前需要取模型进行腭护板的制作，会把唇部裂隙缩小，腭护板会尽量去缩小腭裂的裂隙，且腭裂的患儿没有办法主动去做吞咽，所以患儿无法吸奶，出生时就无法吸奶，无法喝母乳，只能靠奶瓶去喂，而且非常容易呛咳。此时去做腭护板，患儿吸奶会有一定吸力，而且减少呛咳反应，也减少患儿出现呛咳引起的肺炎或是呼吸道感染的风险。

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。

临床上先天性心脏病发病特征具体如下： 1、身体素质差，易感冒，反复呼吸道感染或易患肺炎； 2、生长发育较差，身高或体重落后于同龄儿童，且消瘦、多汗； 3、口唇及指甲青紫、哭吵后脸面部出现青紫； 4、易疲倦、乏力，活动后口周发青或出长气； 5、活动后需蹲坐休息或发生不明原因晕厥、咯血等； 6、喂奶困难、出现拒食、呛咳、呼吸急促等表现； 7、发现其它身体部位存在先天性畸形，如多指、多齿、唇腭裂等； 8、胸前异常波动、胸前隆起、心前区可触及震颤感。 若家长发现儿童出现上述表现应及时至正规医院就诊，通过心脏彩超等检查明确诊断，积极治疗。

根据新生儿肺炎的分类，分为吸入性肺炎和感染性肺炎，所以病因也是不同的： 1、吸入性肺炎：多因吸入胎粪、羊水、乳汁引起来，也可以因为患儿自身吞咽反射不成熟，吞咽动作不协调，食管反流以及唇腭裂这些因素引起的乳汁或分泌物吸入而引起； 2、感染性肺炎的病因：多数因为宫内感染、产时或者产后的感染所致。其中，宫内感染性肺炎多为母亲孕期受巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒以及细菌、支原体、衣原体等引起的感染。严重的感染多与产科因素有关，如胎膜早破，胎儿分娩过程中吸入产道污染的羊水分泌物。出生后感染性肺炎多因呼吸道感染、血行传播感染、医源性传播感染以及护理不当、受凉所引起的。

如果孩子3岁左右出现说话不清晰的情况，大部分是生理性现象，随着年龄增长慢慢会缓解、改善。如果到四岁半以后仍吐字不清，常见以下几种原因： 1、听力有问题，孩子可听见，但听不清，对于吐字不清的孩子，建议进行听力检查； 2、生理结构异常，如孩子有唇腭裂或解剖结构问题，会出现吐字不清的情况； 3、智力发育落后，孩子吐字不清，同时理解能力、表达能力也较差，与智力有关，需进行相应评估。 吐字不清在医学上称为构音障碍，有些是生理现象，有些是病理现象，与舌系带过短没有直接联系，舌系带随着年龄的增长，过短情况会逐渐改善。孩子吐字不清应考虑上述原因，进行针对性检查，查明原因进行训练。如果智力、听力、发音器官等都没有问题，是单纯的构音障碍，随着年龄的增长会慢慢好转。建议进行一些语言训练，在专业语音师的训练下，逐渐改善吐字不清的情况。此外，家长不要讥笑、模仿他，要鼓励他，说话的速度放慢一点，用标准的普通话来教孩子说话，可以很好改善上述情况。

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

呛奶是一个异常表现，宝宝在吃奶时，要注意观察宝宝的呼吸、面色以及口角是否有溢奶，如果宝宝吃奶时憋气、脸色变紫，提示奶水可能呛到了气管，应立即将宝宝俯卧在大人腿上，用力拍打背部4-5次，使其将奶水咳出来。如果宝宝出现哭声弱、面色或口唇发青、吸气困难、咳嗽喘憋、烦躁等表现，表明奶水已经进入到肺中，需要及时到医院进行治疗。 引起宝宝呛奶的原因很多，喝奶姿势不正确、奶水量过大、宝宝吞咽不及时、胃食道反流、呼吸道感染闭堵均可能会导致呛奶。早产儿、唇腭裂、心脏病、脑瘫的宝宝吸吮率较弱，更容易发生呛奶。宝宝呛奶的时候不要竖着抱，竖着抱会导致奶液不容易咳出来，反而容易进入到更深的部位导致呛咳更严重。

唇裂超声表现为一侧或双侧上唇连续性中断，且中断处无回声，若延伸至同侧鼻孔下方，可引起同侧鼻翼塌陷、鼻孔变形。Ⅰ度唇裂因裂口较小常漏诊，Ⅱ、Ⅲ度唇裂旁正中矢状切面可表现为颜面曲线形态失常，上唇口裂处回声消失。 中央唇裂合并染色体异常风险较高，主要是13三体综合征及18三体综合征，单独唇裂很少合并染色体异常。胎儿唇腭裂产前超声总检测率为26.6%-92.5%，在胎儿较小或胎儿俯卧时唇腭裂难以诊断。口唇前方有较多脐带或人中较深时注意假阳性诊断，不能明确诊断时需要多全面检查。发现中央唇裂时，要注意观察有无合并颅内结构畸形。