先天性肾上腺皮

肾上腺的肿瘤包括原发性醛固酮增多症、皮质醇症、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症、女性化肾上腺肿瘤和男性化肾上腺肿瘤，这些肿瘤都是有功能的肾上腺肿瘤，这些肿瘤无论大小，明确诊断以后都应该考虑手术。 另外肾上腺还有无功能肿瘤，如神经母细胞瘤、水样脂肪瘤、无功能的皮质腺瘤、无功能的皮脂腺癌以及肾上腺囊肿。其中肾上腺无功能的皮脂腺癌无论大小也应该考虑手术。其它无功能的肾上腺的肿瘤如果直径不超过3cm，一般可以进行定期随访，定期复查。如果无功能的肾上腺肿瘤超过4cm，一般建议患者进行手术。

肾上腺皮质增生症通常指先天性肾上腺皮质增生症，属于常染色体隐性遗传疾病，即怀孕时便已经决定孩子将来是否会患有此疾病。人体肾上腺是一种内分泌器官，可分泌类固醇激素。类固醇激素合成步骤较多，每个步骤均需特定酶进行催化，根据缺陷酶的种类不同，疾病类型也不同，但临床表现主要包括以下两大类： 1、雄激素过多：常见于性早熟患者。如男孩子出现雄激素分泌过多，则会导致性腺过早发育，过早地出现第二性征，身高在成年以后反而不如正常儿童； 2、失盐：主要是体内电解质平衡出现问题，患者表现出体重下降、食欲减退、呕吐、脱水等临床症状，主要是出现难以纠正的低钾血症和高钾血症。

女孩子雄性激素过多可分为两个阶段： 1、初潮前出现雄性激素过多需考虑是否为性早熟问题，最开始表现为乳房发育、阴毛生长、外阴色素过早沉着等症状，此时需要提防先天性肾上腺皮质增生症，即21-羟化酶缺乏症或者11β-羟化酶缺乏症。需进行一系列检测，其中包括血ACTH、血皮质醇、17α-羟孕酮检测，排除先天性肾上腺皮质增生症。女孩子雄激素偏多也可出现痤疮、青春痘且毛囊易角质化，导致毛孔粗大，还有的女孩子会长胡须，乳房会长毛，腋毛、阴毛要比其他同龄孩子更加浓密： 2、初潮后女孩子出现雄性激素过多的表现，需考虑有无多囊卵巢综合征。另外，还需排除肾上腺或卵巢肿瘤性疾病。

女性体内雄性激素来源于卵巢及肾上腺，肾上腺位于肾脏上方，所以女性雄性激素过高提示卵巢或者肾上腺分泌异常，提示某些方面的疾病，如卵巢肿瘤、肾上腺皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、多囊卵巢综合征等。具体原因需要通过血清睾酮、双氢睾酮、17-羟孕酮、妇科彩超、肾上腺增强CT等检查来进行鉴别。 女性雄性激素过高最常见的疾病是多囊卵巢综合征，主要表现为月经量少、月经不规律、女性唇周胡须增加、卵巢呈多囊样改变、雄性激素水平增高等，常因为不孕不育而就诊。因此，如果年轻女性出现月经不规律或者不孕，需要考虑是否有多囊卵巢综合征存在。