讲解医师:
曲朋安 (副主任医师)
就职单位:烟台龙矿中心医院儿科
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管性的遗传缺陷性疾病,低血磷性的抗维生素D佝偻病是比较常见的,又称家族性的低血磷症,或者肾性的低血磷性的佝偻病。遗传方式是X连锁显性遗传,对于一般剂量的维生素D是没有反应的,又称之为抗维生素D型的佝偻病。这个疾病的治疗最主要的就是防止骨骼的畸形,身高血磷维持在0.97mmol/L,有利于骨的钙化,维持正常的生长速度,避免维生素D缺乏引起的高血钙、高尿钙,可以单纯的口服磷酸盐。第二个就是磷酸盐和维生素D同时口服,这样效果更好一些,预防血钙过高,可以适当地应用一些利尿剂进行治疗。这个疾病相对来说预后还是比较好的,但是需要终身进行治疗。如果未及时治疗,有可能会发生骨的严重畸形,影响运动功能。