陆春玲

强直型肌营养不良是一个常染色体的显性遗传的多系统的疾病，也是个骨骼肌的肌肉病，主要表现有肌强直、肌萎缩以及肌无力，也是一个进行性发展的疾病。 但是这种病比较特殊，它可以累及多个系统，如眼睛出现白内障、心肌出现心衰、传导阻滞，还可以累及平滑肌，可以累及内分泌系统，大部分患者可以血糖的代谢异常。另外还可以导致骨骼肌的萎缩和无力，神经系统的改变。 男性患者还有一部分可以导致睾丸的萎缩以及斑秃，同时具有了肌强直和肌营养不良的这两种症状，这个病是成年常见的一种肌营养不良的类型。 另外这个病还有一个非常重要的一个特点，就是遗传早现现象，它的子代发病往往比上一代要早，而且症状比上一代还要严重，所以家庭当中有类似病人的一定要对下一代早关注、早诊断。 这类疾病需要早期诊断、早期治疗，就可以早期受益的，药物治疗往往以中医药辨证论治为主，结合营养神经和改善肌肉代谢的药物治疗，多数能改善症状。 如果肌强直比较严重的患者，也可以适当的应用减轻痉挛的一些药物，具体药物我们要遵医嘱。 另外还要注意安全，因为很多病人他在行走的时候是启动困难的，也就是说迈第一步他比较困难、比较僵硬，在迈出去这个步子以后，他逐渐走几步以后就相对比较灵活了。因此，一定要尽量在启动初期原地活动、避免摔倒。 另外因为这个病寒冷可以加重它的症状，所以在寒冷季节一定要注意保暖，减少摔倒的情况发生。这个病它也是一个罕见病，具体的药物治疗以及具体的康复训练的方法要听从专业人士的医嘱。

先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病。早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力。可以合并关节挛缩畸形，也可以有脑及眼多系统的损害。先天性肌营养不良目前并没有特效的方法治疗。中医认为本病是痿证的范畴，目前多用奇经络病理论指导治疗本病，认为这个病的发病与先天不足奇精亏虚和后天失养密切有关，所以制定了扶元起痿、养荣生肌、畅行络气的治疗大法，并且研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散等为代表药物的系列院内制剂。 另外还可以配合符合辨证的中药汤剂进行治疗，患者一般情况下经过治疗以后都有不同程度的好转，改善生活质量。另外先天性肌营养不良也是一组疾病，不同的疾病类型治疗的选择不尽相同，对伴随关节挛缩及脑、眼的症状还要进行对症的治疗。 关节挛缩的病人还可以选择合适的关节康复以及合适的矫形器具。脊柱变形也需要及时的进行矫正，对患者病情发展有比较好的作用。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性肌肉变性病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的肌肉萎缩和肌肉无力，分为四个亚型。婴儿型最重，成人型比较轻，此外还有中间型以及青少年型介于二者中间。本病可应用基因药物进行治疗，诺西那生钠注射液是2019年2月国内上市的基因治疗药物，虽然比较昂贵，但可进行治疗，并且需要终身用药，第一年的费用大概是75万美金，第二年则会减半。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，但同样比较昂贵，而该药物只需一次输液治疗。目前最先使用该药物的患者显示应用以后维持疗效，但是否治愈目前还无法肯定。该药在国内还没有上市。 此外，中医药也可以应用于该病的治疗，应用中医中药可以改善症状、延长寿命。虽然无法根治，但价格相对较为便宜，普通家庭能够承受。 以上治疗方法都可以应用于治疗该病，而中医中药治疗目前不能根治本病。基因药物治疗是否能根治本病还有待继续观察，患者可以根据自己的具体情况选择合适的药物治疗。

针对肌萎缩诊断的问题其实回答起来并不简单，要根据肌肉萎缩表现和心肌酶检测以及肌电图结果判断。首先应判断是肌源性肌萎缩，还是神经源性肌萎缩，然后再根据症状特点，肌肉萎缩累及部位以及发病快慢，还有免疫系统检查等结果判断具体疾病。有些疾病比较复杂，可以经过肌肉活检或配合基因检测明确诊断。 总而言之，肌萎缩的诊断非常复杂，需要有专业医生根据临床表现，结合心肌酶、肌电图、肌肉活检，甚至结合基因检测结论进行严谨分析，然后得出正确结论。因此应该把专业的事情交给专业的人去做，避免耽误诊断和治疗。

讲解医师：陆春玲  （主任中医师）
就职单位：河北医科大学附属以岭医院肌萎缩科
MG两个字母所代表的疾病，最常见的是代表Myasthenia，Gravis的英文两个单词的首字母缩写，它是重症肌无力的首字母缩写。重症肌无力是神经肌肉接头传递障碍的一个疾病，是自身免疫性疾病，主要表现眼睑下垂，以及吞咽和构音的无力、咀嚼费力，另外可以累及到四肢的肌肉，出现四肢没有力量活动后加重，休息后减轻。\n严重的病人可以累及到呼吸肌，重症肌无力的临床特点就是晨轻暮重、休息后减轻、活动以后加重，这是主要特点，可以用激素治疗、免疫制剂，以及免丙种球蛋白冲击治疗。另外，也可以结合胆碱酯酶抑制剂进行治疗，如果疗效不好，可以结合中医中药进行治疗，中西结合效果会更好一些。

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是各种原因导致的一侧面神经损害，也可以由面神经麻痹后遗症引起，另外还可以见于脑血管病后遗症，或者是压迫、外伤等原因引起。而少数可见于偏侧面肌萎缩症，这是一种原因不明的一侧面肌萎缩疾病。 而双侧面肌萎缩原因一般见于全身性疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病也可以累及面肌导致肌萎缩。另外代谢性肌肉病中也有部分病人可以累及面肌，如线粒体脑肌病可以导致面肌的肌肉萎缩、眼肌无力等。 因此对于面肌萎缩的患者，要细致地分析原因，方能进行最合理的治疗。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起。肌肉萎缩存在神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩之分，另外还有自身免疫以及遗传代谢紊乱不同。而预防疾病不外乎需要注意以下事项，适当运动、加强锻炼，提高自身免疫能力，避免患自身免疫性疾病，减少肌萎缩的发生。 另外还要保证患者心情愉快，饮食均衡、避免挑食，避免因为营养不均导致的代谢原因从而导致肌肉萎缩。如纯素食的人容易因为肉碱缺乏导致肉碱缺乏症，可引起肌肉萎缩、肌肉无力。另外维生素B12的缺乏也可以导致神经损害并导致肌肉萎缩。 所以日常生活中一定要避免营养元素的缺乏，避免其导致肌萎缩的发生。

进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能，甚至到后期可以出现瘫痪，需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害，造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭，甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见，而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病，可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能，逐渐加重甚至可出现瘫痪，后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似，但发病晚、症状比较轻，肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点，眼咽型可以出现吞咽问题，以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现，远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主，但不同类型也有自己的特点，所以大家需要进行鉴别。

脊髓性肌萎缩的症状差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型，四个类型可出现如下症状： 1、Ⅰ型称为婴儿型，在出生后6个月内起病，迅速发展，表现为进行性、对称性四肢肌肉无力、不能独坐。患儿表情肌和眼球运动多为正常，舌肌可以出现纤颤，口咽部肌群无力，导致患儿哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，另外可以发生误吸。婴儿型患者呼吸肌无力表现突出，多数患儿可于2岁以内死于呼吸衰竭； 2、Ⅱ型又称为中间型，患者多于出生后6-18个月内起病，其进展相比于婴儿型的要慢。但多数患儿在儿童期就已丧失独坐能力，其寿命缩短，但也有一部分病人可以活到成年期； 3、Ⅲ型即青少年型，在出生18个月后起病，早期运动发育比较正常、可以独走。但是随着年龄的增长，可出现四肢肌肉无力，并最终可以丧失独立行走的能力。另外可以伴有肢体肌束颤动、足部畸形，部分患者出现脊柱侧弯、呼吸功能不全等。因此可以影响日常生活，导致患者预期寿命缩短或轻度下降； 4、Ⅳ型为晚发型，也称为成人型。患者早期运动发育比较正常，于成人期起病。通常出现肢体近端无力，进展比较缓慢，预期寿命不缩短，因此这种类型患者的预后比较好。

检查肌肉萎缩的方法具体如下： 1、肌肉萎缩可以通过体格检查发现，首先看肌肉是否饱满、两侧是否对称，以及肌肉力量是否下降，并且还可了解是哪一块或哪几块肌肉萎缩，还是全身肌肉萎缩； 2、可以进行心肌酶检查，心肌酶明显增高多怀疑存在肌肉病变引起的肌肉萎缩，心肌酶不高则不能完全除外肌肉病，还需要结合其他检查项目和典型表现进行辨证； 3、也可以用肌电图进行检查，通过肌电图检查可以鉴别是肌源性损害，还是神经源性损害，以及相应损害部位； 4、肌肉活检，可以观察肌细胞的微细结构，一般此方法被临床医生称为肌肉病变诊断的金标准； 5、CT、核磁等也可以辅助排除，其它因为组织卡压、骨骼卡压等导致的肌肉萎缩也可以进行检测； 6、如果怀疑与遗传有关，还可以进行基因检测，基因检测可以确定致病基因，并且对于确定下一代发病率以及产前诊断都有很大帮助。