陆春玲

强直型肌营养不良是一个常染色体的显性遗传的多系统的疾病，也是个骨骼肌的肌肉病，主要表现有肌强直、肌萎缩以及肌无力，也是一个进行性发展的疾病。 但是这种病比较特殊，它可以累及多个系统，如眼睛出现白内障、心肌出现心衰、传导阻滞，还可以累及平滑肌，可以累及内分泌系统，大部分患者可以血糖的代谢异常。另外还可以导致骨骼肌的萎缩和无力，神经系统的改变。 男性患者还有一部分可以导致睾丸的萎缩以及斑秃，同时具有了肌强直和肌营养不良的这两种症状，这个病是成年常见的一种肌营养不良的类型。 另外这个病还有一个非常重要的一个特点，就是遗传早现现象，它的子代发病往往比上一代要早，而且症状比上一代还要严重，所以家庭当中有类似病人的一定要对下一代早关注、早诊断。 这类疾病需要早期诊断、早期治疗，就可以早期受益的，药物治疗往往以中医药辨证论治为主，结合营养神经和改善肌肉代谢的药物治疗，多数能改善症状。 如果肌强直比较严重的患者，也可以适当的应用减轻痉挛的一些药物，具体药物我们要遵医嘱。 另外还要注意安全，因为很多病人他在行走的时候是启动困难的，也就是说迈第一步他比较困难、比较僵硬，在迈出去这个步子以后，他逐渐走几步以后就相对比较灵活了。因此，一定要尽量在启动初期原地活动、避免摔倒。 另外因为这个病寒冷可以加重它的症状，所以在寒冷季节一定要注意保暖，减少摔倒的情况发生。这个病它也是一个罕见病，具体的药物治疗以及具体的康复训练的方法要听从专业人士的医嘱。

先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病。早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力。可以合并关节挛缩畸形，也可以有脑及眼多系统的损害。先天性肌营养不良目前并没有特效的方法治疗。中医认为本病是痿证的范畴，目前多用奇经络病理论指导治疗本病，认为这个病的发病与先天不足奇精亏虚和后天失养密切有关，所以制定了扶元起痿、养荣生肌、畅行络气的治疗大法，并且研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散等为代表药物的系列院内制剂。 另外还可以配合符合辨证的中药汤剂进行治疗，患者一般情况下经过治疗以后都有不同程度的好转，改善生活质量。另外先天性肌营养不良也是一组疾病，不同的疾病类型治疗的选择不尽相同，对伴随关节挛缩及脑、眼的症状还要进行对症的治疗。 关节挛缩的病人还可以选择合适的关节康复以及合适的矫形器具。脊柱变形也需要及时的进行矫正，对患者病情发展有比较好的作用。

鱼际肌肉萎缩的治疗需明确原因，选择最合适的方法治疗，不能一概而论。 鱼际肌可分为大鱼际肌和小鱼际肌，如果鱼际肌出现萎缩多与支配这几块肌肉的神经损害有关。大鱼际肌肉接受正中神经和尺神经深支的支配，所以正中神经和尺神经的损害可以导致大鱼际肌萎缩；小鱼际肌只接受尺神经深支的支配，当尺神经损害时，则可以导致小鱼际肌的萎缩。此外，外伤等因素也可以引起鱼际肌的萎缩，因此要注意鉴别。 神经损害导致的鱼际肌萎缩，其治疗主要是治疗神经损害。除应用营养神经的药物以外，还需要认真寻找神经损害的原因，如因颈椎病、肘管综合征，还是胸廓出口综合征、外伤等，需要认真鉴别，并进行针对性治疗。中医可以辨证应用活血通络的中药治疗，如以桂龙通络胶囊为代表的药物进行治疗，可以减轻症状。另外有些患者存在明显手术指征时，则需要手术治疗。

因为肌营养不良是基因病、遗传病，所以大家对基因药物的治疗比较期待。目前杜氏型肌营养不良基因药物研究比较多，也比较深入，有些药物目前也处于了临床试验阶段，但还没有临床上市。研究比较早的是PTC124药物，是治疗基因无义突变引起假肥大型肌营养不良的药物，目前国外已经上市，国内正在进行临床试验当中。 另外，还有外显子跳跃的药物也正在研究当中，有45号外显子跳跃、51号外显子跳跃，还有53号外显子跳跃药物都在研制中。但根据目前报道，虽然上述药物可以延长患者行走距离和行走时间，但不是根治的方法。还有一种迷你dystrophin基因药物的研究，在动物试验身上收到了较好的结果，能把症状较重的DMD变成症状较轻的BMD，所以大家对此药物也比较期待。 总而言之，基因治疗的药物尚需要耐心的等待，目前还不能用于临床，不能用在患者身上。而现在治疗可以应用中医药制剂，适当康复训练以及结合矫形器应用，能达到改善症状、提高生活质量，延长寿命以及行走时间的目的。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性肌肉变性病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的肌肉萎缩和肌肉无力，分为四个亚型。婴儿型最重，成人型比较轻，此外还有中间型以及青少年型介于二者中间。本病可应用基因药物进行治疗，诺西那生钠注射液是2019年2月国内上市的基因治疗药物，虽然比较昂贵，但可进行治疗，并且需要终身用药，第一年的费用大概是75万美金，第二年则会减半。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，但同样比较昂贵，而该药物只需一次输液治疗。目前最先使用该药物的患者显示应用以后维持疗效，但是否治愈目前还无法肯定。该药在国内还没有上市。 此外，中医药也可以应用于该病的治疗，应用中医中药可以改善症状、延长寿命。虽然无法根治，但价格相对较为便宜，普通家庭能够承受。 以上治疗方法都可以应用于治疗该病，而中医中药治疗目前不能根治本病。基因药物治疗是否能根治本病还有待继续观察，患者可以根据自己的具体情况选择合适的药物治疗。

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是一侧面神经损害，可以由面神经麻痹后遗症引起，可见于脑血管病后遗症，或外伤、肿瘤压迫等，多表现为患侧肌肉无力以及面部不饱满，甚至口眼歪斜、面部变形等。 双侧面肌萎缩的原因一般见于全身疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病可以累及面肌导致肌萎缩。以上这些疾病导致的面肌萎缩通常为双侧对称，可以累及眼外肌出现眼肌无力的表现，也可以累及口轮匝肌，表现为无法撅嘴，不能作出鼓腮、示齿等动作。另外累及眼轮匝肌时，可以出现闭目不紧。 总而言之，面部肌肉萎缩时的原发病不同，导致的症状、表现也不一样，因此需要注意鉴别。

枕下肌群位于枕骨下方，寰、枢椎后方，头半棘肌深面，作用于寰枕和寰枢关节，包括头后大直肌和头后小直肌，以及头上斜肌和头下斜肌四块肌肉。头后大小直肌作用相同，一侧收缩头转向对侧。头上斜肌一侧收缩时，头也转向对侧并且向同侧侧屈。两侧收缩时头后仰。头下斜肌使头转向同侧并屈曲，枕下肌群是使上颈椎后伸的肌肉，这些肌肉均属枕下神经支配。 枕下肌群萎缩多数因为枕下神经受损导致。治疗必须针对神经损害以及神经损害的原因进行治疗，可以根据炎症、卡压、变性等不同原因予以不同治疗。当然也有的患者枕下肌肉萎缩属于肌肉炎症或劳损等原因导致，一定针对肌肉病变的原因进行治疗。如选择合适药物，选择针灸、理疗、红外线等进行治疗。 枕下肌群十分重要，经常伏案工作的工作者一定要注意保持良好坐姿，避免过于疲劳、适当活动颈椎，适当按摩、防止枕下肌群的劳损以及萎缩。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起。肌肉萎缩存在神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩之分，另外还有自身免疫以及遗传代谢紊乱不同。而预防疾病不外乎需要注意以下事项，适当运动、加强锻炼，提高自身免疫能力，避免患自身免疫性疾病，减少肌萎缩的发生。 另外还要保证患者心情愉快，饮食均衡、避免挑食，避免因为营养不均导致的代谢原因从而导致肌肉萎缩。如纯素食的人容易因为肉碱缺乏导致肉碱缺乏症，可引起肌肉萎缩、肌肉无力。另外维生素B12的缺乏也可以导致神经损害并导致肌肉萎缩。 所以日常生活中一定要避免营养元素的缺乏，避免其导致肌萎缩的发生。

针对肌萎缩诊断的问题其实回答起来并不简单，要根据肌肉萎缩表现和心肌酶检测以及肌电图结果判断。首先应判断是肌源性肌萎缩，还是神经源性肌萎缩，然后再根据症状特点，肌肉萎缩累及部位以及发病快慢，还有免疫系统检查等结果判断具体疾病。有些疾病比较复杂，可以经过肌肉活检或配合基因检测明确诊断。 总而言之，肌萎缩的诊断非常复杂，需要有专业医生根据临床表现，结合心肌酶、肌电图、肌肉活检，甚至结合基因检测结论进行严谨分析，然后得出正确结论。因此应该把专业的事情交给专业的人去做，避免耽误诊断和治疗。

检查肌肉萎缩的方法具体如下： 1、肌肉萎缩可以通过体格检查发现，首先看肌肉是否饱满、两侧是否对称，以及肌肉力量是否下降，并且还可了解是哪一块或哪几块肌肉萎缩，还是全身肌肉萎缩； 2、可以进行心肌酶检查，心肌酶明显增高多怀疑存在肌肉病变引起的肌肉萎缩，心肌酶不高则不能完全除外肌肉病，还需要结合其他检查项目和典型表现进行辨证； 3、也可以用肌电图进行检查，通过肌电图检查可以鉴别是肌源性损害，还是神经源性损害，以及相应损害部位； 4、肌肉活检，可以观察肌细胞的微细结构，一般此方法被临床医生称为肌肉病变诊断的金标准； 5、CT、核磁等也可以辅助排除，其它因为组织卡压、骨骼卡压等导致的肌肉萎缩也可以进行检测； 6、如果怀疑与遗传有关，还可以进行基因检测，基因检测可以确定致病基因，并且对于确定下一代发病率以及产前诊断都有很大帮助。