陆兆辉

常见的四种先天性心脏病是室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和动脉导管未闭包括中，其中室间隔缺损居首位，占据数量最多。室间隔缺损也有很多类型，比如膜周缺损、基部缺损，偏流出道或偏流入道的缺损，还包括单发缺损、多发缺损，以及房室通道型缺损等。患儿有没有症状跟缺损的大小有密切的关系。如果缺损比较大，就会出现左向右分流，大量的血液跑到肺里，小孩容易感冒、容易肺炎。所以室缺的患儿需要注意： 1、明确室间隔缺损的类型和室间隔缺损的直径； 2、了解室间隔缺损是左向右分流的先心病，容易造成肺淤血，所以患儿往往容易感冒，容易肺炎。这种情况下，尽可能做好宝宝的保暖工作，减少公共场所的活动； 3、定期随访，比如3个月或半年到心脏专科随访一次。

目前先天性心脏病是0-6岁儿童第二位的致死原因。第一位的原因是意外伤害，比如溺水、触电、坠楼等，第二位的是先天性心脏病造成的相关并发症以及不良后果。先天性心脏病在所有先天性畸形中占24%-26%。先天性畸形很多，最常见的是多手指头，即六指。还有脊柱裂或脊膜膨出，诸如此类的人体结构上的畸形。先天性心脏病在所有结构性畸形中的比例接近1/4，是造成0-6岁儿童致死的第二位的原因。

老百姓平常说的先心病，实际上是先天性心脏病的缩略语，先天性心脏病顾名思义是从妈妈的肚子里面就产生的遗传性疾病。先天性心脏病主要是指胎儿在妈妈的肚子里面受到外界或者内在，比如基因方面的影响之后，造成心脏结构方面的异常。主要包括几个方面： 1、在两个腔系之间，本来应该有一堵墙，两个腔系之间出现异常的交通，比如室间隔缺损、房间隔缺损； 2、流出管道或血管出现狭窄：比如常见的肺动脉瓣狭窄，包括法洛四联症的右心室流出道梗阻； 3、连接错位：正常的主动脉应该从左心室发出，但是大血管错位从右心室发出。 基本上不外乎以上三种类型，简单的说先天性心脏病就是因为在怀孕期间，胎儿受到内在或者外在的影响，导致心脏结构畸形的一大类疾病。

先天性心脏病第一次发现往往不是因为家长或者亲戚觉得心脏有问题被发现，而是因为小孩比较消瘦，体质比较差，容易感冒、肺炎才被检查发现。所以先天性心脏病有以下几个特点： 1、生长发育迟缓：如果心脏里出现了异常的交通之后，本应该100%的血液从左心室打到主动脉去，但是由于异常的通道，只能打出去70%-80%。长期如此，会影响小孩的生长发育，体现在身高长不上去，体重涨不上去。一般来说，先心病的孩子第一个症状是比较瘦弱； 2、先心病孩子的第二个症状往往表现为体质比较差，临床上认为小孩容易感冒、容易得肺炎。因为心脏里有左向右的异常分流，大量的血液淤积到肺里面。肺跟大气相通，所以小朋友很容易罹患呼吸系统相关的疾病； 3、不同的疾病还有一些特异性的症状，比如法洛四联症的孩子到4-5岁的时候会出现蹲踞现象。就是患儿走一段时间会蹲下来，觉得很累，因为他需要压迫四肢，把更多的血液打到心脏里去。如果年龄进一步增长，还会出现杵状指。杵状指是因为长期的缺血、缺氧造成四肢末梢膨大，像蒜臼的蒜锤一样。还可能合并一些其他相关的症状，但是这三大类的症状相对来说比较多见。

外因对先天性心脏病的形成占据更大的比例。举个比较常见的例子，妈妈在怀孕早期感冒，如果感冒是巨细胞病毒引起，在怀孕的前3个月是胚胎的心血管系统发育的重要时期，因为胚胎是由精子和卵子结合，不断分裂而形成，它从一个点最后形成立体的心脏，这是一系列非常复杂的演变过程。外界因素，比如巨细胞病毒，还有怀孕早期的保胎药物，或者一些不适当的药物，也包括外界的污染因素等，都会对胚胎在心血管的发育过程中造成一定的影响。心脏的形成是一系列扭转、卷曲、连接、分割的复杂过程，怀孕前3个月是非常重要的。如果前3个月受到外界因素的影响，就可能造成各种类型的先天性心脏病。

先天性心脏病的常见类型不外乎这几种类型： 1、缺损：就是两个心房之间应该有一堵墙，但这堵墙上多了一个洞。常见的有室间隔缺损、房间隔缺损； 2、梗阻：本来应该是一条很通畅的通道，由于某种原因造成通道梗阻，比如常见的肺动脉瓣狭窄，就是因为肺动脉瓣的三个瓣叶未能良好的分离，粘连在一起，导致右室流出道到肺动脉之间的通道狭窄。还有很典型的主动脉缩窄，因为动脉导管在胚胎期到出生期的萎缩过程中，会牵拉主动脉。如果整个发育过程出现异常，会把主动脉向心脏方向牵拉，导致主动脉弓狭窄； 3、连接异常：最典型的是大血管错位，是指两个大动脉长反了。主动脉本来应该从左心室发出，肺动脉从右心室发出，但是两个动脉完全长反了，主动脉从右心发出，而肺动脉从左心发出。还有一种连接异常是完全性的肺静脉异位引流。正常的情况下，四根肺静脉应该汇入左心房，但是发育畸形的肺静脉可能汇合成总干，兜一圈回到右心房或者汇流入静脉窦，然后汇合到右心房。

先天性心脏病的致病原因包括内因和外因。很多先天性心脏病与基因有关，但是致病基因是在已经发生先天性心脏病的群体中寻找。也就是说，这些孩子可能会携带致病基因。但是这并不意味着，从胎儿的基因检测中检测到致病基因，就说明孩子一定会发生先天性心脏病，所以叫易感基因。患儿带了致病基因，但是不一定发生心脏病。所以存在易感基因跟形成先天性心脏病不能等同，最后还是要看临床的检测结果。

先天性心脏病最佳的筛查时间，有两个很好的时间点。第一个时间点是孕18周开始。目前的技术手段可以很清楚的看到胎儿的心脏结构，主要检测手段是超声和核磁共振。这两个检查都不会对胎儿和孕妇造成影响，都是无创的。第二个时间点是出生后马上做先天性心脏病的筛查。虽然前者时间很早，会给家庭或者孕妇带来更多的决策依据，但是对从技术手段的要求比较高，目前全国更多选择第二个时间点，也就是患儿出生后进行先天性心脏病筛查。这时候只需要查两个简单的指标就能够得出初筛的结果。第一个指标是心脏杂音，第二个指标是经皮氧饱和度测定，就是手指头夹一个近红外装置测定氧饱和度，基本上就可以判断孩子有没有先天性心脏病。如果初筛没有通过，比如心脏有杂音或者经皮氧饱和度在90%以下，会通过心脏超声进一步筛选。目前全国正在全面铺开新生儿先天性心脏病的筛查工作，这项工作一定会对日后先天性心脏病的治疗带来更多的利好。

新生儿先天性心脏病最佳手术时间是很多家属关心的问题。目前先天性心脏病的治疗不受时间限制。换句话说，先天性心脏病的治疗理念为早诊断、早治疗。可以在小朋友在妈妈的肚子里就治疗。举两个例子，一个是由上海儿童医学中心和上海市第一妇婴保健院联合完成的重度肺动脉瓣狭窄的宫内手术，是把导管经过妈妈的肚皮，经过子宫、羊水，穿过胎儿的胸腔，找到心脏，再穿到肺动脉里把肺动脉瓣扩张。上海新华医院也联合做了一例重度的主动脉瓣狭窄。这种治疗会给孕妇和胎儿带来比较大的风险，可以在一些比较极端的情况下做手术。但是主张小宝宝生下来之后再做手术。目前上海儿童医学中心的记录是出生后2小时做手术，最轻的患儿体重为750g。但是也不是越早越好，有些手术可以等到3-4个月或4-5个月的时候在做，就没有必要在1-2个月，甚至刚刚生下来就做。所以手术时机的选择考虑更多的是患儿的需求和病情的需要。比如室间隔完整型的大血管错位，主张在出生后1周内尽快手术。如果不手术，小孩会快速的出现左心室功能衰竭。因为室间隔连接着肺动脉，肺动脉前面没有压力，左心室功能就不能得到锻炼，会快速退化。还有梗阻性肺静脉异位引流全部引流到左心房，左心房承担着左心系统和右心系统所有的回流，右心房一点血液都没有。梗阻性先心病要急诊手术。新生儿先天性心脏病需要早发现、早治疗。

法洛四联症是第五种常见的先天性心脏病，法洛四联症的诊断其实很简单，就一个指标紫绀或者通俗点叫青紫，就是宝宝出去晒太阳，会发现小孩的嘴唇显得比别的小孩暗，这往往是家长首先发现的症状。家属不能听到心脏杂音。对先天性心脏病的筛查至关重要，法洛四联症生下来之后，在新生儿期筛查，一定能筛查出来。为什么？因为第一是法洛四联症有心脏杂音，第二是氧饱和度一定会降低。父母不能早期发现法洛四联症是因为紫绀要降低到一定数值才会被肉眼察觉，比如92%-95%的氧饱和度，没有专业知识的人看不出来是紫绀，只有低至80%-85%的紫绀，才能被普通人察觉，但是机器一定能测出来。所以法洛四联症的宝宝生下来之后，经过先天性心脏病的筛查，有心脏杂音、氧饱和度降低，马上做超声就可以很快的判断出来。而家长要想判断出来，只能看嘴唇慢慢变紫。因为法洛四联症在出生后的前半年，紫绀肯定不会非常严重。当然，这跟法洛四联症的类型有关，严重的患儿生下就很紫。常见的法洛四联症一般在出生6个月以后才慢慢的出现明显的紫绀，所以先天性心脏病筛查是非常重要的。