阳广贤

先天性心脏病可发生遗传，但先天性心脏病发病机制较复杂，普遍观点认为因遗传与环境因素相互作用所导致。根据有关资料介绍，单纯遗传因素占比8%，单纯环境因素占比2%，而环境因素与遗传因素相互作用可占比90%，因此单纯遗传因素致病几率较低。 临床上父母双方患有先天性心脏病时，子女患病几率较低。通常家族中一名成员患有先天性心脏病，其他人成员患有先天性心脏病的几率上升至3%；两名成员患有先天性心脏病，几率则上升至9%；三名成员均患有先天性心脏病，其他成员患有先天性心脏病可能性上升至50%。

临床可根据患儿表现将先天性心脏病分为发绀型先天性心脏病与非发绀型先天性心脏病，此分类方法利用患者症状特征作为分类名称组成部分，具体情况如下： 1、发绀型先天性心脏病因心脏内右向左分流，肺血减少或动静脉血在心内混合所导致，如法洛四联症、完全性大动脉转位、重度肺动脉瓣狭窄、肺动脉闭锁等； 2、非发绀型先天性心脏病则因心脏内左向右分流，肺血增多，从而导致左心系统梗阻病变，如先天性心脏病、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。 先天性心脏病患者症状并非一成不变，因此临床症状分型方法也存在缺陷。

先天性心脏病为出生时即存在的心脏结构性缺损，类属于先天性心脏畸形疾病，约占先天性畸形疾病的1/3。根据统计显示先天性心脏病发病率约为6‰至8‰，而欧美国家数据显示先天性心脏病发病率约为9‰。 我国出生缺陷性疾病谱中，先天性心脏病患儿数量逐年递增，呈明显上升趋势，并成为2005年后中国出生缺陷疾病榜首，同时也为我国城市0-5岁婴幼儿第一致死原因。先天性心脏病严重影响出生人口质量及全民健康水平，并成为影响全民健康素质的重大公共卫生问题。

临床上心胸外科可分为心血管外科与普胸外科。目前综合型医院将二者独立分开，胸外科可治疗以下疾病： 1、胸部外伤、胸壁及胸膜疾病：如漏斗胸、胸壁肿瘤、胸膜间皮瘤等； 2、肺部良性疾病：如肺气肿、肺结核、支气管扩张症等； 3、肺癌、食管癌； 4、食管功能性疾病：如贲门失弛缓症、胃食管反流性疾病； 5、纵隔疾病：如胸腺瘤、重症肌无力、手汗症、纵隔肿瘤、气管肿瘤、肺移植等； 而心血管外科则可治疗以下疾病： 1、先天性心脏病：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、主动脉缩窄等； 2、获得性瓣膜性疾病：如二尖瓣病变、主动脉瓣病变、感染性心内膜炎等； 3、冠心病外科治疗及其它心脏疾病：如缩窄性心包炎、心肌病、心脏肿瘤、心脏外伤等； 4、主动脉疾病外科治疗：如主动脉夹层、胸腹主动脉瘤、主动脉弓部瘤、主动脉假性动脉瘤等； 5、终末期心脏病的心脏移植等。

功能性单心室为两个心房通过两侧房室瓣或共同房室瓣与同一心室腔相连接，常规可分为四型： 1、A型为左心室型单心室； 2、B型为右心室型单心室； 3、C型为混合型单心室； 4、D型为不定型及未分化型单心室。 临床上符合分隔条件的患者可进行心室分隔手术，而部分患者则需采用姑息治疗方式。功能性单心室并不能达到解剖性根治，但患者可通过科学分步骤生理性矫治，从而获得较好生存质量。

临床上房间隔缺损症状特征具体如下： 1、2岁以下房缺患儿并无明显不适症状，进行体格检查时可发现心脏杂音，且在房间隔缺损分流量较大时可出现易疲倦、气急、经常性呼吸道感染、生长发育落后、体型消瘦等症状； 2、年龄较大患儿因房性心律失常可出现心悸、活动能力下降等症状；而部分患儿因心房水平右向左分流，从而出现发绀等症状； 3、房间隔缺损患者年龄高于40岁时，临床症状加重，可出现心房颤动、心房扑动、充血性心力衰竭等症状。

房间隔缺损可分为原发孔房间隔缺损与继发孔房间隔缺损。原发孔房间隔缺损患者无自愈可能，需进行体外循环下房间隔缺损修补术。而继发孔房间隔缺损分流量较小，患者无明显症状，可观察至1岁左右。临床治疗方案可分为以下几种： 1、体外循环下房间隔缺损修补术：适用于各种类型的房间隔缺损，手术入路为经胸骨正中切口或经右侧腋下切口，缺损小；房间隔缺损可进行直接缝合，而缺损大，房间隔缺损则可采用心包补片或涤纶补片进行修补； 2、介入治疗：适用于中央型房间隔缺损，临床可进行微创经心导管介入治疗，经股静脉插入导管将镍钛合金封堵器夹在房间隔缺损处，闭合房间隔缺损，从而达到治疗目的。

临床上儿童先天性心脏病的治疗方法具体如下： 1、外科手术治疗：先天性心脏病外科手术治疗适用于各种类型先天性心脏病，如简单型或复杂型先天性心脏病；此外患儿也可进行微创先天性心脏病手术，如经右侧腋下小切口手术、胸腔镜辅助下先天性心脏病矫治、机器人辅助下先天性心脏病手术等。 2、心导管介入治疗：此技术适用部分介入封堵治疗先天性心脏病，如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺或部分复杂先天性心脏病辅助治疗。 临床上杂交手术与超声引导下经胸或经皮封堵技术的出现，均为先天性心脏病手术治疗提供新思路及新途径。

临床上根据患儿症状表现将先天性心脏病分为发绀型先天性心脏病与非发绀型先天性心脏病，此分类方法利用患儿症状特征作为分类名称组成部分，具体情况如下： 1、发绀型先天性心脏病因心脏内右向左分流，肺血减少或动静脉血在心内混合所导致，从而引起患者出现发绀表现； 2、非发绀型先天性心脏病则因心脏内左向右分流，肺血增多，从而导致左心系统梗阻病变。 上述先天性心脏病分类方法适用于非专业医务人员及普通大众，而专业心脏外科医生需根据先天性心脏病节段解剖、病变分类、病变描述等三级系统进行专业分类。

先天性心脏病病因至今尚未明确，目前临床认为因遗传与环境因素相互作用导致。遗传因素并非为先天性心脏病主要形成原因，且部分病例与环境因素关联较小，相对较明确的环境因素为风疹等病毒感染、酒精及药物滥用、杀虫剂或除草剂等化学物品接触。 而部分先天性心脏病病例具有地域及人种差异，如法洛四联症或右心室双出口疾病在亚洲人群较常见，而左心室发育不良综合征等左心梗阻问题则较为少见。