许振付

地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，对家庭造成沉重的经济负担，如输血排铁治疗费用1个月10000元左右，1年100000元左右。

地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。

地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种，α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血，2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血，α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病，当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征；β-地中海贫血为β基因突变为主，每种突变有不同表达。

地中海贫血如夫妻双方其中一人携带地中海贫血基因则下一代遗传风险为50%；父母基因携带不同则遗传概率不同，夫妻携带同种类型地中海贫血基因为α-地中海贫血，两人同时缺乏1个α基因则胎儿重症地中海贫血风险低，胎儿最多缺乏2个α基因，无需进行产前诊断，可继续妊娠。 地中海贫血预防主要为阻止重症地中海贫血患儿产生，如夫妻双方了解自身地中海贫血基因情况可到生殖中心咨询第三代试管情况，以避开遗传风险。

精索静脉曲张的手术治疗方法即对下腹部进行精索静脉高位结扎。术前需进行男科常规检查，包括体格检查、抽血检查、肝功能检查、乙肝两对半检查等；术后需注意改变长期站立习惯，调整休息，合理搭配饮食结构，包括多食用青菜、水果等高纤维性食物以加强营养；避免进行过于负重的体力劳动或剧烈运动；术后复发率与工作习惯、生活习惯、个人体质相关。

地中海贫血为基因携带引起，故饮食上无过多要求；预防地中海贫血首先进行筛查，看体内有无地中海贫血基因携带情况；如异常为阳性则进行基因诊断，以上为病因预防；第二步预防如夫妻同时携带地中海贫血基因则需进行产前诊断，若确诊胎儿基因类型为重症地中海贫血则终止妊娠，部分患者对地中海贫血认知缺乏未终止妊娠，则重症地中海贫血胎儿降生后需进行输血排铁治疗。

正常人群携带地中海贫血基因如轻度地中海贫血，血色素偏低、无其他明星症状无需治疗；临床上主要针对地中海贫血重症患者进行治疗，如重症地中海贫血人群需根据血色素指标、血清铁含量判断是否需输血、进行排铁治疗，输血过程中因红细胞代谢、衰亡导致铁离子沉积于体内脏器，对肝脏、脾脏、肾脏造成影响，则需进行排铁治疗；重症地中海贫血无法控制或治愈，即便经过系统治疗依然寿命短暂，一般40岁左右出现死亡。