孩子性早熟或发育较晚均不正常,如男孩到14周岁还未见发育迹象,睾丸未变大,则考虑为性发育迟缓,需进一步检查。部分孩子发育迟缓属于体质性发育迟缓,但目前大家条件普遍较好,此类现象较少见,故大部分考虑有病因,如性激素、染色体等异常。
有些小孩看似男孩,实际却为女孩,怀疑此种情况可能还要做性激素激发试验,即LHRH激发试验,帮助排除垂体发育问题,或者做HCG激发试验,检查睾丸功能问题。部分患儿垂体发育无问题,但睾丸不发育,可能为克氏综合征。克氏综合征患儿较正常男孩多一条X染色体,为47XXY,导致孩子睾丸功能有问题。总之,如果孩子发育慢,建议去医院检查,必要时可做基因检测,帮助进一步精准诊断,排除遗传相关问题。