王琪

几年以前常用的唐氏筛查方法是通过抽孕妇的血得到生化值，比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平，再采用孕妇的自然情况，比如孕妇的年龄、孕产次、既往孕史、孕妇抽血化验时的体重以及是否吸烟等，还有准确孕周等数据进行测算，得到唐氏筛查的结果，通过结果告诉孕妇发生唐氏儿的风险值，来进行产前诊断咨询。近几年，随着产前诊断筛查的基因技术的引入，产前诊断筛查有更好的检测手段，比如无创DNA，可以把唐氏筛查的孕周扩大，普通的以生化血值为主的唐氏筛查的最佳孕周是孕15-20周左右，如果孕妇是高龄女性或者是人工助孕术后的女性，在孕12周通过咨询，可以采用无创DNA的方法进行唐氏筛查，12周以后可以进行抽血化验。基因技术的普及使很多孕妇受惠，并且准确性要比生化检测高，普通的唐氏筛查准确率在70%-80%左右，而无创DNA唐氏筛查的准确率可以达到99%。

现在因为B超的进步，或者人们认识的进步，以及体检的普及，临床越来越多的发现甲状腺的一些病变，其中就有甲状腺肿瘤。甲状腺肿瘤有良性的一些结节，还有一种恶性的，就是我们经常说的乳头状癌。乳头状癌小于一公分我们叫微小癌，通过穿刺就能发现是乳头状癌。这种癌也会发展，比如超过两公分，甚至有局部的淋巴结转移，通过B超、CT都能诊断的很清楚。如果体检的时候发现甲状腺组织里面有些肿瘤，诊断起来很容易，及时治疗也很重要。

唐氏筛查有两个检测方法，具体如下： 1、通过生化值进行检测，通过抽孕妇静脉血得到血HCG、甲型胎儿蛋白或者PAPPA等妊娠特殊蛋白来进行检测，同时将孕妇的自然特征输入到电脑里面，通过特殊软件算出孕妇发生唐氏儿的风险。通过不同检测公司的方法，其数值一般是1/270，有时是其他的数值，要看报告上具体的提示，普通人群的发生率是1/800，如果发生率在1/270以下，属于高风险，建议进一步做产前诊断，如果报告值在1/270-1/800之间，属于灰区，虽然没有高于1/270，但是和普通人群发生1/800相接近，比如是1/400，比普通人群发生率要高，所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸，建议有两个选择，可以选择进一步做产前诊断，还可以选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率； 2、通过超声技术，比如妊娠11-14周之间的NT超声、妊娠20周左右的超声，看是否存在软指标，如果存在问题，建议孕妇做进一步的产前诊断或者是严密观察，一定要和孕妇详细沟通，决定进一步检查。如果准妈妈对此概念不太理解，不太会解读报告单，也不要害怕，通过和孕检医生的充分沟通都可以了解化验单的意义。

羊水穿刺术前一定要和医生充分沟通，了解羊水穿刺的目的和意义，了解羊水穿刺的整个过程。如有发热、上呼吸道感染或先兆流产等异常，请如实告知医生。手术过程中，不要过分紧张和焦虑，全身肌肉崩紧会增加手术难度。术后一定要遵医嘱，休息1-2天，避免剧烈运动和性行为，如有针眼红肿、异常分泌物、腹部发紧、宫缩、发热等症状请及时就医。

喉咙发炎是我们日常生活常见的一个现象。比如感冒以后、上呼吸道感染以后，咽喉就会发炎。发炎有几种情况，一种情况就是单纯的一些急性的咽炎或者是慢性的咽炎。还有一种发炎就是扁桃腺的发炎，扁桃腺的发炎会看到扁桃腺肥大，甚至发烧，可以看到扁桃腺上面有很多脓点，这种就要及时的治疗，甚至要切除扁桃腺。还有一种喉咙的发炎是喉炎，喉发生炎症以后会声音嘶哑，甚至引起呼吸困难。因为喉是一个很脆弱的器官，当它炎症水肿了以后，就会引起比如急性会厌炎这种病变。发生了这种病，病人出现这种问题，要及时的找大夫看，排除一些引起呼吸道阻塞的恶性事件。如果咽部或者喉部发生炎症，或者是疼痛造成的各种各样的疾病，只要正确的找大夫诊断、治疗，预后都会很好的，所以说及时治疗是很重要的。

唐氏筛查在孕期是一个非常重要的检查项目，建议每个孕妇都要进行唐氏筛查，可有效预防、减少唐氏儿的出生。大量临床数据证明，既往无家族病史的普通人群，也有发生唐氏儿的危险，几率可达到1/800-1/1000；唐氏儿发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高，大于35岁孕妇是高危人群。唐氏筛查方法很简单，只需通过静脉抽血即可完成检测。

在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊胎儿在怀孕过程中出现的现象，孩子在出生以后出现统一的面容，叫国际脸，会出现双眼的眼距增宽，同时还会合并其他的缺陷，最大的影响是只能存活到20-30岁，而且面临非常严重的智力低下。 这种孩子出生以后可能经过家庭的养育，可以完成生活自理，但是完全的智力低下，会给家庭甚至是社会带来严重的危害。因为此病在所有产前筛查疾病当中，属于对家庭和个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。

羊水穿刺术操作是有创性检查，带来的风险包括流产、穿刺失败、感染、出血、血肿等，但概率非常低，医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术往往都可避免。对于高龄、有不良孕产史、对羊水穿刺有严重恐惧心理的孕妇，也可采用无创DNA产前检测技术，建议与产检医生充分沟通，了解风险，知情选择。

羊水穿刺用于产前诊断的最佳时间是在妊娠18-22周之间，此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，引发流产率也是最低的。具体时机须根据孕妇具体情况，如超过最佳孕周，可采取脐带血穿刺来进行诊断。

乳头状瘤有癌变倾向，虽然是良性肿瘤，但是药物治疗没有好办法，所以目前对于喉乳头状瘤进行手术治疗。手术治疗后容易复发，而且多次复发容易发生癌变，恶变可见中年以上患者。目前喉乳头状瘤一般采用二氧化碳激光手术治疗，也可以采用低温等离子治疗，复发率比以前相对较低，但如果喉乳头状瘤生长较多导致呼吸道阻塞并引起呼吸暂停的情况下，需要做气管切开。喉乳头状瘤一旦发现要早期治疗，因为当喉乳头状瘤长的比较多时，会引起手术时喉腔黏膜更多损伤，将来喉的发音功能就会差，所以喉乳头状瘤一旦发现就必须手术。不管是儿童还是成年人，都要有早期手术的准备。病人想等再长大一点再来做手术是特别错误的观点，会造成喉的严重损伤且不能恢复。