遗传性共济失调是一组以慢性、进行性、小脑性、共济失调为特征的遗传变性性疾病,有遗传史、共济失调表现,以及脊髓小脑脑干损害为主的病理改变三大特征。本组疾病除了小脑及传导纤维受累外,常常累及脊髓的后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经和脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终患儿不能卧床,临床症状复杂,交错重叠,即使在同一家族也可表现出高度的异质性。主要分为有以下几种类型:
1、Friedreich型共济失调:目前没有特效的治疗办法,轻症患者可以支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术等,可以矫正足部的畸形;
2、脊髓小脑性共济失调:也无特异性的治疗办法,对症治疗可以缓解症状。多巴胺可以缓解强直等锥体外系症状。毒扁豆碱或胞磷胆碱可以促进乙酰胆碱的合成。氯苯胺丁酸可以减轻痉挛,金刚烷胺可以改善供给失调,共济失调伴有肌症挛首选氯硝西泮,三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷、维生素B族等神经营养药物也可以使用。手术治疗可以行视丘损毁术等。其他治疗主要是康复训练、物理治疗以及辅助行走。