杨秀滨

大动脉错位是较复杂、严重的先心病。大动脉错位形成的原因以外因为主，即环境污染、病毒感染、射线等因素在大动脉错位发病中起更重要作用。这些原因导致患儿在发育过程中动脉没有按照正常发育产生扭转，进而形成异常连接。异常连接通常是主动脉与右心室连接，而肺动脉与左心室连接。因而患儿出生以后可出现严重症状，尤其是有紫绀、组织供血不足以及缺血、缺氧症状。 患儿一经诊断，需要早期进行手术。有文献报道，此类患者需要在出生21天内手术，才能获得较满意的疗效。有些患者由于存在室间隔缺损、动脉导管未闭等，使血液得到有效混合，其可以存活到20-30岁。 但是总体而言，大动脉错位等此类严重的先天性心脏病需要早期诊断、早期治疗，而且治疗需要提前到新生儿期，才能取得满意疗效。

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

房间隔缺损修补术疗效在所有先心病治疗中最好，手术也最容易实现。无论是通过介入封堵技术，还是通过微创小切口技术，均能得到良好治疗，而且远期疗效较好。 但前提是在适当时发现，因为房间隔缺损产生的分流量较小，所以不容易发现此疾病。较多老年患者的症状是由于房间隔缺损导致，患者可能会合并心房纤颤、心功能不全、肺动脉高压，其疗效不如儿童阶段进行治疗时的疗效。 因此早期发现、早期治疗是房间隔缺损获得满意疗效的关键。到一定年龄后，患者可出现一定程度的症状，如发生肺动脉高压，治疗也可以取得满意疗效。但是治疗手段要考虑更多，尤其是对于房性心律失常，要有充分考量。目前高龄患者进行房间隔缺损修补术后，建议进行常规抗凝治疗3个月左右，可以防止术后出现脑栓塞等相关并发症。

房间隔缺损修补术是先心病治疗技术中相对比较简单、疗效较好的手术。早期房间隔缺损修补手术是通过开胸实现。在体外循环的帮助下打开心房，用涤纶片或者自体心包将缺损的房间隔修补完整，这是过去最经典的手术。 随着时代发展，目前房间隔缺损手术治疗首选介入封堵技术，是真正的微创技术。从股静脉将导管植入伞状封堵器，将房间隔缺损通过介入封堵伞封堵，则患者左右心房交通可以得到较好的阻断。 对于特殊病例，如不适合做介入封堵的患者，也可以通过胸部小切口直视下用封堵伞封堵；还有病人即使在直视下也较难进行较好的封堵治疗，现在微创技术是经右侧腋下小切口，在胸腔镜辅助下也可以较好修补房间隔缺损。因此治疗手段比以前丰富，疗效更好。

房间隔缺损是最常见的先心病之一，也是先心病中最简单、最容易治疗的心脏病之一。正常人有左心房和右心房，在两个心房之间有房间隔组织，将饱和的左房血和不饱和的右房血分开。房间隔在胚胎发育过程中受影响，可出现房间隔发育不良，形成左房和右房之间的异常交通。 从胚胎学上讲，房间隔缺损分四个类型，最常见为二孔型房缺，比较常见为一孔型房缺，比较少见为冠状静脉窦型房间隔缺损以及冠状静脉窦无顶综合征等四种类型。当出现冠状静脉窦型房间隔缺损时，常容易合并部分型，如肺静脉异位引流；当发生冠状静脉窦无顶综合征时，容易合并左上腔引流到左房的先天畸形。因此治疗这些疾病时，要从胚胎分类上进行充分考量，确定最佳治疗方案。

先心病手术成功几率应根据疾病复杂程度而言。总体而言，先心病手术的成功几率较高，主要与心脏外科发展密切相关。不同疾病可能手术成功率有一定差别，具体如下： 1、对于简单先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，手术成功率在99%以上； 2、比较复杂的先心病，比如大动脉转位、右室双出口、肺血管发育不良等，手术成功率可能不高。

以前认为先天性心脏病最主要病因是外因，是由于怀孕期间发生感冒、病毒感染以及环境污染因素、射线等引起。现在研究发现在外因的基础上，有些病人有内在因素，即现在研究发现先心病与基因突变有较大关系，是一种遗传性先心病。尤其是在室间隔缺损、主动脉瓣病变时，只要有基因异常出现，患者常会出现对应的先天性心脏病。 但是有些因素可以预防，即怀孕早期要注意休息，远离污染环境、远离射线，尤其是要远离各种病毒感染，可以使先心病发病率显著降低。对于患有遗传性先心病的患者，可能需要做基因筛查，才能明确发病风险。

法洛氏四联症的原因和其他先心病的原因几乎相同，主要是以环境因素为主，包括病毒感染、污染、射线辐射等。在胎儿发育过程中，可引起圆锥动脉干异常，从而使主动脉位于前位，肺动脉发育出现异常，室间隔不对位，形成比较大的室间隔缺损。 此类患儿需要及时进行外科矫治，根据病情严重程度，手术时间可以选择在1岁以内进行；部分患儿也可在3-4岁以后进行外科矫治。 目前法洛氏四联症的外科治疗效果较满意，手术成功率在98%以上。

当左心室和右心室发育相对正常，大小、结构基本正常，只是中间的间隔出现严重异常，此类型的单心室即均衡型单心室。 均衡型单心室是进行室间隔分割手术的重要前提。有些患儿可以通过重建室间隔将左右心室分开，取得满意的双心室矫治效果。但不是所有均衡型单心室患者均能进行心室分割，即使成功进行心室分割，也不是所有患儿均能顺利恢复。 总体而言，均衡型单心室是开展左右心室分割的基本前提。

单心室治愈非常困难，因单心室手术矫治较困难，只有均衡型单心室或者不定型单心室患者才有机会进行单心室分隔术，即通过人造室间隔将左右心室分开，形成独立的左心室和右心室。 即使手术较成功，由于两个心室压力不同，在分隔以后患者也会有各种问题。所以单心室治愈较困难，只有少部分患者有机会完成手术，或者只有少部分患者适合单心室分割术。 即使进行单心室分隔术，只有部分患者能顺利恢复。绝大多数单心室患者均只能进行姑息性的手术，即将回心的腔静脉血直接引流到肺动脉，而由肺静脉回流的血通过残留心室供应全身。因此大多数患者不能进行根治手术。