张金凤

新生儿疾病的表现有： 1、饮食：少吃、不吃、拒奶或呕奶等； 2、二便：胎便排出延迟，排尿延迟、尿量少、排尿颜色异常； 3、睡眠、精神状态：睡眠时间过长、难以叫醒、无吃奶时间；不哭、不动、哭吵不安或哭声不对； 4、肤色：肤色紫绀、淤血、苍白； 5、外观：特殊面容、畸形； 6、呼吸：呼吸不平顺、较表浅或暂停。

新生儿疾病筛查阳性可治疗，如先天性甲状腺功能减低症，初筛阳性后做相关检查确认甲状腺功能、发育、位置、大小，确诊先天性甲状腺功能减低症，可替代治疗，如甲状腺素片，即优甲乐，通过正规治疗，可使激素水平达到正常，对智力发育可无影响。PKU即苯丙酮尿症，早期发现，通过特殊奶粉，即低苯丙氨酸奶粉，将苯丙氨酸控制在正常范围，对智力发育可无影响。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

新生儿疾病筛查结果查询方法包括： 1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果按各镇街单位分发； 2、新生儿疾病筛查中心查询：宝宝出生时，筛查中心电话号码告诉每位家长，如未拿到结果，可咨询筛查中心，根据妈妈名字、出生医院、出生日期，查询结果； 3、微信平台：为方便家长查询结果，所有筛查结果，通过微信平台推送到家长手机，可查询筛查结果。

新生儿疾病筛查，脚跟两侧是常用采血部位，软组织较丰富，血运较好，采血较容易，血斑足够大，检测结果较好。通过正规化培训，所有采血员持证上岗。采血避开足跟正中部位，软组织皮肤较薄，如刺入过深，伤及跟骨；采血后按压止血，避免出血较多，如按压时间较短，出现局部皮肤淤血；宝宝抵抗力较低，采血消毒不严格，可出现皮肤感染。按照要求规范操作流程，采血风险较小。

讲解医师：张金凤  （主治医师）
就职单位：赣州市中医院肛肠科
由于女性特有的生理特性，加之妇女在妊娠期，由于盆腔静脉受压迫，妨碍血液循环，常常会发生痔疮，故容易发生女性的痔疮。女性的痔疮对工作、生活影响极大，甚至影响心理情绪的改变。女性长了痔疮该怎么办，也要根据具体的临床表现，没有症状的痔疮可以不行处理。如果出血比较严重，可以通过使用外用痔疮之类的药物进行止血。如果痔核反复脱出肛门外，引起肛门疼痛、瘙痒不适等，建议到当地的肛肠科找专业的肛肠医生进行诊断，再进行进一步的处理。

新生儿疾病的危害有： 1、影响生长发育：体重、身长、头围、胸围指标不达标； 2、生活质量降低：可出现呼吸异常、缺氧、脏器功能异常； 3、智力发育障碍：多见于先天性疾病、遗传代谢病，如21-三体综合征、苯丙酮尿症，可形成智力障碍； 4、代谢异常：新生儿常见的先天性甲状腺功能减低症，刚出生无异常表现，随后出现吃奶不好、黄疸、腹胀、湿疹。

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后病情较重，无喂奶、氨基酸负荷、蛋白质负荷，不超过20天采血；各种原因提前出院、转院、私人诊所、无筛查条件建议72小时后采血，如不具备条件，需做好交接到有条件做疾病筛查的单位采血筛查，建议不超过20天，因为筛查时间晚，难以发现疾病。

新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。

新生儿疾病筛查结果阴性有如下含义： 1、未发现患有筛查的相关疾病； 2、检测方法灵敏度在95%左右，无任何一种检测方法可达到100%，5%可出现假阴性表现； 3、其他影响因素，如采血时机不对，过早或过晚影响筛查结果； 4、新生儿未吃奶、疾病等干扰； 5、筛查过程中标本保存不当，标本被破坏或采血时重复滴血等。