张秀群

唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征的筛查、18-三体综合征筛查、脊柱方面的筛查。唐氏筛查的结果一般有三种情况，低风险、临界风险、高风险。高风险指唐氏机会比常人高，需要做唐氏方面检查，如羊水检查、无创基因检查。临界风险需要做B超筛查，如果B超提示有问题，需要做羊水检查、无创基因检查等进一步检查。低风险可以暂时不做其它检查，即唐氏儿的可能性比其他人低。

高危妊娠指母亲方面或胎儿方面出现问题。第一胎做过手术怀第二个宝宝，属于疤痕子宫，属于最简单的高危妊娠。母亲合并有糖尿病、心脏病、血液病、肿瘤方面疾病，或胎儿发育不良、双胎，都属于高危妊娠。高危妊娠的基础病，如母亲合并有心脏病，除心脏方面的表现以外，怀孕后心脏负担更大，胎儿可能会出现问题，孕妇易出现感染、贫血、心功能不全等的表现。

如在三级医院进行唐氏筛查，一般在早上十点钟之前抽血，当天下午便能出结果。如果在基层医院，基层医院本身不具备做该方面检查，可能涉及标本外送，时间较长，一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多，唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右，但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛，15周-20周做中期唐筛。

唐氏筛查与血糖无关，与肝肾功能无关，无需空腹检查。NT检查和唐氏筛查是不同的检查，NT检查在11周-14周时通过彩超检查，如果NT检查有问题，可能是唐氏，也可能是心脏畸形或其它结构方面的异常。唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、脊柱方面的问题。备孕期间孕前三个月可以口服叶酸，防止神经管畸形。戒烟戒酒，调整生活作息习惯，避免不良接触。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。人的染色体有23对46条，1-22对染色体属于常染色体，第23对是性染色体。如果第21对染色体出现问题，由正常的2条变成3条，称为唐氏综合征，表现为特殊面容、眼距增宽、鼻梁扁平、心脏畸形、通贯掌、智力低下、学习能力低下。唐氏综合征与孕妇年龄有关，年龄增大卵泡质量下降，脆性较高，易造成染色体分裂或组合时出现问题，导致21-三体综合征。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

NT检查主要筛查唐氏方面、心脏畸形方面或其它结构方面的异常，但NT正常不代表唐氏没有问题，如果NT正常，需要进入唐氏筛查阶段。唐氏筛查专门针对性筛查唐氏方面，虽然阳性率在60%-70%左右，但50%左右唐氏儿在B超下无任何表现，所以还需进一步检查。唐氏筛查和三级四维超声是不同的检查，唐氏筛查针对唐氏方面的检查，三级四维超声主要筛查结构方面的问题，如结构异常，可能与唐氏有关。三级四维超声不一定能筛查出唐氏，只是发现结构异常，应继续做唐氏检查。

唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能性较高，发生率较高。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛，如果错过上述筛查，可以在22周-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下无任何表现，50%左右在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题。

高危妊娠在产科属于重点监护对象，每个医院般都会有高危妊娠的诊治或管理。门诊产检时的评估如果属于高危妊娠孕妇，会纳入高危妊娠管理，整个孕期的检查会比一般的孕妇多或比其他孕妇的检查频密。可能在孕期时的第一次孕检和第二次孕检均无高危症状，之后的检查逐渐出现高危症状，如孕期后期出现妊娠期糖尿病、妊娠期高血压，或合并皮肤病等。高危妊娠的管理针对高危妊娠孕妇，入院后针对妊娠的合并症或并发症，进行特殊的处理，针对该方面基础病做检查或内外科会诊，做该方面的处理。

整个怀孕期间的高危因素有很多，具体包括： 1、血压方面； 2、心脏方面； 3、子宫方面的疾病，如合并双子宫、子宫纵隔、卵巢囊肿以及其它肿瘤； 4、血液方面，血小板低或孕前严重贫血。 在孕前三个月做好备孕状态，如口服叶酸等，孕期进行针对性检查。孕期发现高危妊娠一般可以纳入高危妊娠，按照高危妊娠针对性处理，如妊娠期糖尿病，会做营养指导，如果血糖降到正常，后期还要监测血糖、胎儿发育的情况。