张秀群

NT检查主要筛查唐氏方面、心脏畸形方面或其它结构方面的异常，但NT正常不代表唐氏没有问题，如果NT正常，需要进入唐氏筛查阶段。唐氏筛查专门针对性筛查唐氏方面，虽然阳性率在60%-70%左右，但50%左右唐氏儿在B超下无任何表现，所以还需进一步检查。唐氏筛查和三级四维超声是不同的检查，唐氏筛查针对唐氏方面的检查，三级四维超声主要筛查结构方面的问题，如结构异常，可能与唐氏有关。三级四维超声不一定能筛查出唐氏，只是发现结构异常，应继续做唐氏检查。

唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能性较高，发生率较高。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛，如果错过上述筛查，可以在22周-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下无任何表现，50%左右在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题。

如在三级医院进行唐氏筛查，一般在早上十点钟之前抽血，当天下午便能出结果。如果在基层医院，基层医院本身不具备做该方面检查，可能涉及标本外送，时间较长，一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多，唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右，但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛，15周-20周做中期唐筛。

高危妊娠的评分表，包括前置胎盘、先兆早产、胎盘早剥、瘢痕子宫等高危因素，每一个高危因素的评分标准不同。其评分包括以下几项内容： 1、单纯妊娠期糖尿病，如果在孕期血糖经饮食可以控制，评分标准可能为10分； 2、孕妇同时合并有几种高危因素，评分会较高； 3、一胎做过手术的孕妇怀二胎，疤痕子宫为10分； 4、如果胎盘位置不好，出现前置胎盘也需要评分。评分越高说明高危因素越多，相对就越危险。

唐氏筛查与血糖无关，与肝肾功能无关，无需空腹检查。NT检查和唐氏筛查是不同的检查，NT检查在11周-14周时通过彩超检查，如果NT检查有问题，可能是唐氏，也可能是心脏畸形或其它结构方面的异常。唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、脊柱方面的问题。备孕期间孕前三个月可以口服叶酸，防止神经管畸形。戒烟戒酒，调整生活作息习惯，避免不良接触。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。人的染色体有23对46条，1-22对染色体属于常染色体，第23对是性染色体。如果第21对染色体出现问题，由正常的2条变成3条，称为唐氏综合征，表现为特殊面容、眼距增宽、鼻梁扁平、心脏畸形、通贯掌、智力低下、学习能力低下。唐氏综合征与孕妇年龄有关，年龄增大卵泡质量下降，脆性较高，易造成染色体分裂或组合时出现问题，导致21-三体综合征。

门诊医生首先会对孕妇进行高危因素的筛查，如有高危因素，则会将其列入高危妊娠的管理。针对每一个高危因素，其管理也不同。如妊娠期糖尿病患者，可能会转到内科；如合并心脏病，可能会找内科医生会诊，评估孕妇身体状况，能否继续妊娠，什么时候适合终止妊娠。每个孕妇都是个体化的，诊断、治疗、处理都是根据个人情况进行的。出现高危妊娠无需过于紧张，只要遵循医生的建议定期产检，发现问题及早处理，很多高危妊娠都可以健康平安的生下宝宝。

地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫，在胎儿时会出现贫血症状，如心脏增大、胎盘增大，在子宫内中晚期出现贫血，晚期时甚至胎死宫内，如果胎儿能幸存，出生后可能数分钟后会死亡。中间型α地贫和重型地贫较类似，胎儿期间无任何表现，出生后4-6月时逐渐出现贫血症状，面色苍白、无力、发育不良，如果不及时治疗，可能很快会死亡，如果得到治疗，如输血、去铁治疗，可以活到青壮年，但大部分会出现并发症，如感染、贫血导致的其它症状会死亡。轻型地贫一部分会出现轻微贫血，但大多数无任何症状，但携带有地贫基因。

地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查，在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关，任何时间均可抽血做检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。

唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征的筛查、18-三体综合征筛查、脊柱方面的筛查。唐氏筛查的结果一般有三种情况，低风险、临界风险、高风险。高风险指唐氏机会比常人高，需要做唐氏方面检查，如羊水检查、无创基因检查。临界风险需要做B超筛查，如果B超提示有问题，需要做羊水检查、无创基因检查等进一步检查。低风险可以暂时不做其它检查，即唐氏儿的可能性比其他人低。