张云鹤

下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰质结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型的癫痫或行为异常等表现。婴幼儿期可有明显的性早熟表现，或有痴笑性癫痫发作，经脑CT、MRI影像即可作出明确诊断，然后可立即手术治疗；单纯性早熟不用手术，药物治疗即可；对有癫痫发作表现的，首选开颅手术；接近青春期年龄的性早熟者则无手术的必要。

小儿神经母细胞瘤主要分期的具体内容如下： 1、1期：局限于原发器官无远处转移； 2、2a期：次全切除的单侧肿瘤，同侧以及对侧淋巴结明确无转移； 3、2b期：次全切或者全切除单侧肿瘤，同侧淋巴结有明确转移，而对侧淋巴结明确无转移； 4、3期：肿瘤跨越中线侵袭，伴随或者未伴随局部淋巴结转移，或者是单侧肿瘤伴有对侧淋巴结转移，或者是跨中线生长的肿瘤，并伴有双侧淋巴结转移； 5、4期：肿瘤播散到远处淋巴结，骨髓、肝脏或者是其他器官； 6、4s期：小于一岁患儿，肿瘤局限于原发器官，肿瘤扩散局限于肝脏、皮肤或者是骨髓。

小儿神经母细胞瘤症状，临床表现与原发部位、年龄及分期相关，65%患儿肿瘤原发于腹腔，大龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%，其他常见部位为胸腔和颈部，约10%病例原发部位不明确，约70%的肿瘤在五岁以前发病，极少数在十岁以后发病，不同部位的肿块常见的以肾上腺及脊柱两侧交感神经链较为多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及包块、胃肠道等症状，原发于胸腔，有纵膈压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。晚期表现，病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移，眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周围青紫，其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍，大小便失禁等。

所谓儿童脑肿瘤是儿童脑部的肿瘤，有些共同症状，比如早期出现头痛、呕吐、肢体的障碍、癫痫、晕厥等，均为肿瘤占位和对周围脑组织刺激所致。 还有一些症状与脑肿瘤生长的位置有关，可能出现肢体无力，感觉、语言或者视力障碍。部分症状与肿瘤的生长方式、生长速度有关，比如恶性肿瘤侵袭性生长速度过快，病人会很快出现头痛，甚至昏迷。

轻微脑积水可以是脑皮层发育不够良好，不够饱满导致，这种情况通过定期复查来观察脑组织发育趋势。 比如1岁以内的儿童脑组织持续发育，也有发育潜力，所以在1岁前轻微脑积水，没有室管膜下水肿的类型，可以定期随访，2个月查1次核磁，稳定的可以半年查1次。如果脑积水没有进展，脑组织没有受压痕迹，可以不手术。如果在观察复查的过程中发现脑室扩张进一步增大，甚至出现室管膜下水肿，要马上采取手术给大脑提供帮助，为发育提供条件。

新生儿脑积水埋囊手术，即脑室引流皮下接一个ommaya囊，这种方式可以起到引流作用。但是对于需要时间较久的引流会有很多不利因素，比如隔1-2天穿刺造成穿刺部位感染风险，储液囊寿命穿刺次数的限制，不利于长期持续引流。 此外，婴儿脑积水有一部分是因为炎症或者脑出血导致，脑脊液细胞数和蛋白数1-2个月之内不易恢复到正常范围，这种情况需要持续长期引流。

小儿脑积水应挂内科或神经外科治疗。小儿脑积水经常以头疼、哭闹、呕吐、头围增大或是有落日眼就诊，静止型的脑积水，不需要手术治疗，可在内科就诊。 但是进展型脑组织受压，有室管膜下渗出水肿，这种情况则达到手术指征的要求，应当早期手术，解除脑积水对脑组织的压迫，给大脑以恢复条件，这种情况建议挂神经外科。

婴儿脑积水指婴儿的脑室系统循环不畅，导致过多的积水，过多的积水压迫周围脑组织，造成脑组织功能缺陷。这种压迫和损害是广泛的，包括额叶、顶叶、颞叶，甚至枕叶。 额叶是智力的重要中枢，所以严重的脑积水多涉及额叶，如果不及时治疗，会对智力产生一定影响。因为脑积水造成颅高压，颅高压会影响头脑灌注，所以对小儿的生长发育也会造成一定影响，可出现发育迟缓。

神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位，具体病因不详，可能与某些遗传易感因素有关，不同年龄肿瘤发生部位及不同的组织分化程度，使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或者转化成良性肿瘤，但另一部分病人却十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期的NB的预后有了明显的改善，但大年龄晚期病人预后仍十分恶劣。许多因素可以影响预后，但年龄和分期仍然是较为重要的因素。饮食结构合理，选择清淡、易消化、低脂、高蛋白、富含维生素的食物，应多吃水果蔬菜以及含钾丰富的食物，少吃胆固醇含量高的食物以及动物内脏。

脑积水的手术目前为止只有两种方案，即脑室腹腔分流，其适合各种类型的脑积水和各年龄段；以及三脑室底或者中板造瘘。 在1岁以内的新生儿、婴幼儿的脑积水病例中，造瘘的成功率在20%-30%，所以一般选择1岁以内的小儿脑积水使用脾胃分流的方式，脾胃分流手术涉及到颅腔和腹腔，即把脑脊液从脑室经皮下隧道到腹腔。医院做这种手术一般情况是40-50分钟。如果造瘘，一般1岁以上的小孩才做造瘘手术，一般手术时间在1-1.5小时之间。