宋淑敏

小儿醛固酮增多症的病因包括： 1、醛固酮瘤：又称Conn综合征，多表现为一侧腺瘤，直径1-2cm，包膜完整呈金黄色。腺瘤同侧或者对侧腺体正常或者增生，甚至萎缩； 2、特发性醛固酮增多症：由肾上腺球状带增生所致，伴有结节，病因为肾素、血管紧张素Ⅱ敏感性过高所致； 3、其它病因：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、家族性醛固酮增多症。 对于发病年龄较小的患者，建议做基因筛查，以排除家族性醛固酮瘤Ⅲ型或者糖皮质激素可治性醛固酮增多症。

原发性醛固酮增多症根据病因的不同，治疗方法如下： 1、手术治疗：醛固酮瘤首选手术治疗； 2、药物治疗：特发性增生患者和难以确定为腺瘤或者增生的患者，给予药物治疗。临床对于不能手术的肿瘤患者或者特发性增生患者，首选螺内酯治疗，但长期服用可导致男性乳房发育、阳痿，女性出现月经紊乱等。此时可考虑改用其它降压药物，如氨苯蝶啶或者阿米洛利。另外，钙拮抗剂、血管紧张素转化酶抑制剂、糖皮质激素的治疗效果也较好。而醛固酮癌预后不良，可以采用化疗药物，如米托坦。

由于生理方面的特殊性，小儿原发性醛固酮增多症的治疗方案与成人相比具有特殊性。醛固酮瘤或者单侧肾上腺增生的患者首选手术治疗，也可采用药物治疗。特发性醛固酮增多症以及糖皮质激素可治性醛固酮增多症，首选药物治疗。过量糖皮质激素可能导致医源性库欣综合征，影响儿童生长发育，建议使用最小剂量控制血压和电解质水平，如果效果不佳可以联合使用醛固酮或其它降压药物。分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速转移较早，应尽早手术或采用化疗药物，如米托坦、氨鲁米特。

原发性醛固酮增多症的诊断方法包括： 1、筛查试验：采随机血测定醛固酮以及肾素活性，计算ARR比值（血浆醛固酮/血浆肾素活性比值），大于30怀疑原发性醛固酮增多症，大于50可以确诊； 2、确诊试验：ARR介于30-50的患者，需进行确诊试验，包括生理盐水试验、卡托普利试验； 3、分型试验：当患者已确诊时，对其病因进行分型，常用的试验有立卧位试验等； 4、影像学检查：如彩超、CT等检查。

原发性醛固酮增多症典型的临床表现是高血压和低血钾，二者均会引起一系列的并发症改变，如高血压引起心血管改变、心脏扩大、室壁厚度增加，甚至心力衰竭。 在脑血管方面可以诱发脑出血或者脑梗死，在微血管方面可以引起肾小动脉硬化，出现蛋白尿，甚至造成肾功能不全。同时可以累及眼底，造成高血压视网膜病变，严重者甚至出现失明。 另外,长期低血钾，导致肾小管上皮细胞空泡变性，浓缩功能减退等，甚至影响肾功能改变或儿童生长发育延迟。

原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多的疾病，其可使水钠潴留，体液容量扩增，导致高血压，并抑制肾素-血管紧张素系统。醛固酮是肾上腺皮质球状带分泌的一种盐皮质激素，具有强大的水电解质排泄调节功能，可促进钠离子重吸收以及钾离子排出。原发性醛固酮增多症的临床典型表现为高血压和低血钾，在高血压患者中，原发性醛固酮增多症占10%左右。高血压可引发靶器官损害，而低钾血症可以影响肾小管的浓缩功能，长期高尿钾可导致肾小管上皮细胞浓缩功能减退。

螺内酯结构与醛固酮相似，为醛固酮的竞争性抑制剂，可作用于肾脏远曲小管和集合管，阻断钠氢和钠钾交换，进而起到阻断醛固酮的保钠排钾作用。由于它仅作用于肾脏远曲小管以及集合管，对肾小管的其它各段并无作用，所以利尿作用较弱。 另外，螺内酯对醛固酮的其它靶器官也具有一定的作用，可用于对原发性醛固酮增多症的诊断以及治疗。同时对其它水肿性疾病、低钾血症和高血压可起到一定的作用。不过螺内酯也具有副作用，如导致男性乳房发育、阳痿、女性月经不调。

原发性醛固酮增多症的症状包括： 1、高血压； 2、神经肌肉功能障碍：包括肌无力、周期性瘫痪以及肢端麻木、手足搐搦；　 3、肾脏表现：表现为多尿、夜尿多，继发口渴、多饮，常易并发尿路感染等； 4、心脏表现：心电图呈低血钾图形，表现为QT间期延长、T波倒置、增宽等，以及出现心律失常； 5、其他表现：儿童患者有生长发育障碍。