孙志强

幼年型慢性粒细胞性白血病表现症状与白血病症状相似，如发热、肝脾肿大。其染色体异常与成人白血病存在差异，治疗较困难，早期主要以降白细胞治疗为主，效果均不明显。有条件患者均推荐进行异基因造血干细胞移植治疗，可达到治愈目的。由于无基因特异性，即不存在精准治疗，治疗手段受到局限。因此主要建议异基因造血干细胞移植。随着科学发展，相信新的靶向治疗手段会问世。

血管性血友病是遗传性出血性疾病，由于vWF因子量、值的异常导致出血性疾病。部分患者无出血症状，部分患者表现为鼻腔出血、皮肤瘀点、瘀斑，或外伤、手术后的出血不止。女性患者主要表现为月经量增多或经期延长。临床检查中，如出现自发性出血、外伤性出血不止，或女性患者经期延长、月经量增多，除进行血友病、凝血功能、血小板筛查外，还需进行vWF、Ⅷ因子活性测定。再者患者可进行vWF抗原检测和瑞斯托霉素功能鉴定等。

凝血功能障碍性疾病治疗以寻找其病因、病机为主。如果凝血因子减少或缺乏，如血友病以补充为主，或使用药物诱导凝血因子生成，再者进行基因治疗；如凝血因子功能障碍导致血栓性疾病，进行抗凝治疗；如血小板减少，给予促血小板生成药或替代治疗，给予血小板输注；如自身免疫导致，给予患者激素治疗。如其他因素可给予促血小板生成药，增多血小板，再根据其它情况选择抗凝治疗、浆细胞治疗等。

一般情况下，凝血功能障碍性疾病主要是指出血性疾病及血栓栓塞性疾病，凝血功能障碍性疾病的病因主要包括以下几个方面： 1、凝血因子：机体缺乏任何一种凝血因子均可能会出血，凝血因子异常可能导致患者出现血栓性疾病； 2、血小板：体内血小板含量降低可能导致患者的出血量升高或出现血栓； 3、血管因素：血管脆性增加以及血管功能障碍可能导致患者出血，进而形成血栓。

小儿血管性血友病属于遗传性出血性疾病。由于vWF因子基因异常导致vWF值异常、量异常，进而发生出血性疾病。小儿血管性血友病遗传方式尚不清楚。小儿患者表现为鼻腔自发性出血或外伤、手术后的出血不止。患者需注意vWF因子活性，如果活性较低，需定期补充，如新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；需预防输血导致的感染性疾病；患者尽量避免剧烈运动，同时预防外伤后出血不止、失血过多等；患者进行手术时，需向医师表明自身情况，进行术前预防。

地中海性贫血轻型或中间型患者不治疗，观察即可。如贫血加重，可进行输血治疗；如果患者出现非输血依赖铁过载，需进行去铁治疗避免产生心脏、肝脏和胰腺副作用；β地中海性贫血重型患者，需进行异基因造血干细胞移植，也可用少量药物如羟基脲、沙利度胺诱导γ链生成，提高血红蛋白水平，减少输血。如患者无条件进行异基因造血干细胞移植，需进行输血、去铁。高通量输血可维持血红蛋白正常水平，以保证患者正常生长、发育、重要脏器不受影响。

缺铁性贫血口服补铁相对来说较安全。如果由于胃肠道或其它非耐受状况，需选择静脉补铁。临床上常见的有蔗糖铁、右旋糖酐铁。蔗糖铁可静脉输注，右旋糖酐铁主要用于肌肉注射。 患者需至医院根据具体的血红蛋白需要补充量进行补充。口服补铁既安全又物美价廉，也可达到较好治疗效果，一般2周可得到明显改善。 按常规讲一般补充3-6个月，当血红蛋白正常后观察血清铁蛋白，如果血清铁蛋白达到50ug/L以上，即可停止补充。

缺铁性贫血原因包括以下几个方面： 1、摄入不足：婴儿期发生较多； 2、吸收障碍：如进行胃肠道手术后，由于吸收铁部位发生病变，形成吸收障碍； 3、慢性丢失：慢性失血为缺铁性贫血主要原因。如女性患者，由于月经量过高导致。尤其育龄期是女性缺铁性贫血的高发年龄；如男性患者，如果发生缺血病表明胃肠道出现病变，如溃疡、痔疮、胃肠道出现肿瘤。