韩冰

多发性骨髓瘤，是一种血液系统的肿瘤，来源于浆细胞，癌是上皮来源的肿瘤，所以癌是上皮黏膜来源的肿瘤，比如肺癌，胃癌，乳腺癌等。但血液系统肿瘤都不能称为癌，而应称之为病或者瘤。比如淋巴瘤、骨髓瘤、白血病、霍奇金淋巴瘤等，骨髓瘤是恶性的，这个性质和癌这方面是相似的，都属于恶性肿瘤，但是来源于不同的细胞，所以名称也不一样。骨髓瘤称为瘤，而癌症见于上皮来源的肿瘤，如前列腺癌，乳腺癌等。但是部分病人理解不了肿瘤和癌的关系，总喜欢把恶性肿瘤称为癌，有时候为了将就病人的理解能力，部分医生也会说成淋巴癌、血癌等名称，实际上都是不专业的称呼，专业的称呼应该为多发性骨髓瘤。

骨髓增生异常综合征患者进行骨髓移植，理论上可以根治。但大多数病人不需要做骨髓移植，因为骨髓移植是个非常高风险的治疗，很多人可能有一定的移植相关死亡率，而且还有排异等情况，经济上也是个很大的负担。但对于高危病人，比如原始细胞很高，年轻患者可以做移植，如果成功了，不排异了，也不复发了，理论上病人就治愈了。但对于大多数病人而言，尤其老年人或者低危患者，使用口服药物治疗，可以得到非常好的疗效，不需要根治，病人只要症状得到改善，可以跟疾病很好的和平共处。所以不强调对MDS病人一定要根治，除非病人是恶性的，必须要想办法根治，要冒的风险和代价很高，这是不得已而为之的情况，其它情况，都可以和平共处，不影响生活质量就可以。

骨髓增生异常综合征简称MDS，但MDS不出现晚期，其实分期主要是按照高危因素，比如原始细胞数、染色体和血象情况进行分析，具体可能由当地医生咨询，因为非常具体化。老年人MDS有两大表现，具体如下： 1、骨髓衰竭的表现，就是全血细胞减少的表现，这种危害就是病人可能会引起贫血、感染和出血，并死于相关并发症，主要采取支持治疗，包括药物提升血象等治疗； 2、高危病人有很高的白血病转化倾向，病人会转化成白血病。这种病人的治疗主要通过化疗、骨髓移植或者去甲基化药物治疗。这种病人总体预后都比较差，但是通过治疗，可能能够改善症状，延缓生存时间。

骨髓增生异常综合征简称MDS，主要采取以下几种检查确诊： 1、常规检查里包括血液抽血检查、骨穿、活检、染色体、基因，其中基因也可以通过抽血来检测； 2、患者全身状态评估检查，比如病人心电图、心脏彩超、CT检测等； 3、继发因素筛查，比如部分患者可能合并肿瘤、自身免疫病，可能要做相应疾病的筛查。 血液检查除了帮助疾病的诊断之外，还帮助分期，了解病人到底分的是低危的还是高危的；是以骨髓衰竭为主，还是以白血病进展为主，对后面的治疗可能要提出一个不同的具有方向性的判断。所以MDS检查还是比较多的。到门诊一般一次检查可能花的费用还比较多，因为这里包括基因检测，价格比较昂贵。

MDS骨髓增生异常综合征的治疗，主要根据临床表现不同而不同， MDS有骨髓衰竭和白血病转化两大表现。针对骨髓衰竭或者良性表现，往往可以采用支持治疗，比如各种刺激因子、免疫抑制剂和环孢素类药物。另外现在也有一些新药，为比较多的治疗方法。 对于高危病人，因为老年人往往没有机会做移植，一般移植的年龄限定在60岁以内，60岁以上的病人很少有机会能做移植，主要看原始细胞是不是高，如果原始细胞比较高，可以考虑用去甲基化药物治疗，因为现在新药技术比较多。另外就是最近几年比较火热的联合治疗，比如去甲基化药物联合，比如新药主要有PD1单抗或者Bcl-2抑制剂等新药的联合，还有现在常用的维甲酸等药物，也取得了比单药更好的疗效，都可以尝试。

慢性粒细胞白血病通过药物治疗可以实现长期控制，甚至患者可以正常生育、生活，部分患者可以实现停药，此疾病现已经取得非常大的成功。骨髓移植等高风险治疗已经摒弃，通过TKI药物，也称酪氨酸激酶抑制剂药物治疗，可达到安全有效、长期控制疾病。建议患者发病后及时到正规医院采取规范有效的治疗。

慢性粒细胞白血病和很多血液系统疾病一样，它是一个后天获得性疾病，什么叫后天获得性疾病？就是说它生下来没有，是在人的生长发育过程中或者衰老过程中获得了一些突变，这个突变跟环境跟自身的染色体修复异常有关系，所以是后天获得的，这种基因它不是先天带来的，不是所谓的体质性的基因，所以这种基因不遗传。它也不一定是从上一代遗传过来的，更多的是一个自身的基因异常突变情况，所以它既不传染也不遗传。

慢性粒细胞白血病患者的寿命取决于治疗后的反应，如果患者治疗反应较好，BCR/ABL融合基因处于较低水平，则有治愈可能，寿命不受影响。但长期使用TKI药物，会增加心血管事件，造成血糖升高、血脂升高等，可影响患者寿命。但通过与心内科合作可进行控制。若药物治疗反应差，出现耐药、突变，则疾病预后差，患者寿命会缩短，甚至导致死亡。

慢性粒细胞白血病表现为白细胞升高、肝脾肿大，部分患者可出现其它非特异性表现，需与以下疾病相鉴别： 1、类白血病反应：由于良性、恶性疾病导致白细胞反应性升高，临床表现与慢性粒细胞白血病相似，有原发病表现，以中性粒细胞升高为主，不出现原始细胞；另外类白血病反应融合基因阴性，也就是BCR/ABL阴性，治疗原发病可使疾病好转； 2、非典型慢粒。

真性红细胞增多症是红细胞增多症的一种，红细胞增多症可以分为原发和继发。真性红细胞增多症特指原发性红细胞增多症，就是骨髓本身基因突变，造成红细胞异常增多，这是一种骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性肿瘤，特点是红细胞增加，可以伴有白细胞、血小板增加，也可以不伴有。另外还可以伴有基因突变，叫做驱动基因突变，90%以上的患者能够检测到驱动基因突变发生率，当然有的人检测不到这样的基因，由于骨髓基因突变后，造成骨髓红细胞增殖，增殖后会造成病人血栓风险增加。另外晚期也可以出现继发骨髓纤维化，可以出现脾大、血细胞减少，也可以出现一定比例的白血病转化几率。所以此病是个骨髓增殖性肿瘤，是个偏恶性的疾病，但是比较惰性，很多人可以生存很长，早期只要抗血栓，把红细胞降下来就可以。