曲朋安

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
佝偻病是婴幼儿时期常见的一种营养缺乏性疾病，其主要的病因就是维生素D缺乏、钙磷代谢的异常。多自出生三个月以后开始发病，表现为夜间哭闹、易惊吓、烦躁不安、多汗、枕秃，这是佝偻病活动早期的主要表现，病程可以持续数周到数个月。药物治疗效果是相当明显的，一般来说，补充维生素D和钙剂口服就可以了。可以选择碳酸钙，这是目前性价比最高的钙剂。但是不管是口服钙剂还是维生素D，都需要在医生的指导下进行，以免出现过量中毒。另外，也可以采用一些其他的方式进行治疗，比如让孩子多晒太阳，不要隔着玻璃晒太阳。多吃一些含钙丰富的食物，多吃一些维生素D丰富的食物，比如蛋黄、肝泥等等。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小儿家族性低血磷性佝偻病主要治疗原则是防止骨骼畸形，尽可能使血磷的数值升高，维持在0.97mmol/L以上，有利于骨的钙化，维持正常的增长速度，又要避免维生素D中毒所导致的高尿钙、高血钙的发生。第一、单纯的口服磷酸盐是为了提高血磷在正常数值，需要使用磷酸盐制剂；第二、磷酸盐和维生素D兼用，维生素D每天的用量在5-20万单位，维生素D极易蓄积在脂肪当中，很容易出现中毒反应；第三、DHT是类似于维生素D的制品，在体内经过羟化以后发生维生素D的作用，在体脂当中不容易储存、不容易中毒，比较安全；第四、1.25-（OH）2D3的剂量，50-65ng/kg体重，经过治疗后血浆碱性磷酸酶降到正常，但血磷继续下降，故应配合磷酸盐制剂服用效果更好；第五、预防血钙过高，每1-2个月检查一次24h尿钙和尿肌酐。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
甲状腺功能低下的孩子在新生儿期表现为过期产，出生的时候体重常常超过了正常同龄人平均体重的90%以上。身高和头围应该是在正常范围之内，有可能会出现胎便的排出延迟，会出现腹胀、便秘、脐疝，往往容易误诊为先天性的巨结肠。生理性黄疸的时间是延长，并且孩子睡眠的时间异常的增多，对外界的反应相对比较差，吃奶少，有可能会出现低体温的情况。最典型的临床的症状就是出现特殊的面容，会出现头大、颈短、皮肤比较粗糙、毛发稀疏没有光泽。另外，随着孩子的发育，有可能会出现神经系统的表现，会出现智力发育的低下、表情的呆板、淡漠、神经反射的迟钝。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
对于甲状腺功能低下的孩子，需要口服甲状腺素片进行治疗，这个疾病的治疗一般是比较漫长的。如果是先天性的甲状腺功能低下，需要终生口服药物进行治疗，补充体内的甲状腺激素，一旦停用药物有可能会导致体内的甲状腺激素水平紊乱，会影响孩子的正常生长发育。一般在出生后4-6周以内，开始治疗，相对来说，预后是比较好的，治疗的越早效果越好，留有后遗症的可能性越小，影响孩子智力发育的可能性越小。如果超过了3个月，再给孩子口服药物进行治疗，神经系统多少都会留有一定的后遗症，都可能会出现一定的临床症状。如果超过6个月再给孩子口服药物，进行治疗，孩子应该会留有一定的痴呆。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
心肌致密化不全，是一种罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可以孤立的存在，或与其他的先天心脏畸形同时并存。这个疾病多为单独左心室受累，单独累及右心室或者双心室比较少见，受累的心腔扩大，收缩功能下降，这个疾病的发病机制是不明确的，但是与遗传肯定是有关系的。性遗传连锁分析提示，本病的相关基因可能定位于X染色体28区段上面，基因的突变是产生心肌致密不全最主要的病因之一；第二种发病的机制，主要就是继发性的病因，指的是在其他先天性心脏病的基础上同时带有心肌致密不全，这种情况相对是比较少见的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
锌是人体必需的微量元素之一，在体内的含量仅次于铁，参与多种辅酶的合成，对人的发育有着非常重要的作用。缺锌可能会出现以下的表现：第一、会影响味蕾细胞的更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，从而导致味觉的敏感度下降，出现食欲不振、厌食或者异食癖；第二、可以妨碍生长激素的功能以及性腺的分泌。表现为生长缓慢，体格矮小，性腺发育延迟；第三、缺锌可能会导致T淋巴细胞的功能损伤。从而发生反复的感染，会出现免疫功能的低下；第四、可以使脑细胞的DNA和蛋白质合成障碍。脑内的谷氨酸浓度降低，从而引起智力的发育迟缓，会出现脱发、皮肤瘙痒、地图舌、反复的口腔溃疡、伤口愈合延迟、视黄醇结合蛋白减少，还有可能出现夜盲和贫血。

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就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
宝宝经常用力地绷紧全身，需要考虑以下这几种方面的原因：第一、孩子有缺钙的情况。如果孩子有其他的表现，比如出汗比较多，出现了枕秃或者出现肋骨的串珠，出现了骨骼的改变，需要考虑有缺钙或者维生素D缺乏的可能。需要给孩子常规的补充维生素D，适当的补充钙剂。第二、出现了抽搐。需要看孩子在出现这个动作的时候，有没有出现口周发青，有没有出现意识障碍。如果有这些症状，应该考虑抽搐，需要到医院进行进一步的检查，比如脑电图、头颅CT或者核磁。如果出现了放电，特别是出现了癫痫波，需要考虑癫痫，需要给孩子口服药物进行治疗的。第三、孩子的一种习惯。有的孩子在发育期间可能会出现发狠的动作，就有可能出现全身用力绷直。但是这种情况会很快缓解的，在出现这个动作的同时，孩子的精神状态是比较好的，并且有说有笑。应该问题不大，可以暂时先观察的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
抽动症的主要特征是不自主的、突然发生快速、重复的肌肉抽动，同时可以伴有爆发性的，不自主的发声和秽语。抽动症先从面部、颈部开始逐渐的向下蔓延，抽动的部位和形式是多种多样的，比如眨眼、斜视、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂等。发生性的抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可以逐渐的转化为刻板地咒骂，以及陈述性的秽语。有些孩子在不自主的抽动以后，逐渐产生语言的运动障碍，部分还可以产生模仿语言、模仿动作等。对于不自主的喉鸣，出现的比较晚，少部分在早期出现，多数情况下在起病以后6-7年慢慢的出现，这一类的孩子学习一般比较困难。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
早期婴儿型癫痫性脑病，又称作大田原综合征，是一种恶性的疾病。这个疾病控制起来比较难，预后相对来说比较差，脑电图呈现爆发-抑制的情况，发病的年龄是比较早的，三个月以内起病，强直或者强直痉挛性的发作，每天可以发作二到数十次不等。每次发作短暂，有的是几秒钟，有的长达几分钟，甚至可以出现成串的发作，部分病儿以后可以转化为婴儿痉挛症。早期痉挛性的脑病，主要发作类型为全身性的或者游走性的肌阵挛，一般不转化为婴儿痉挛症。智力和体格发育显著落后，严重者从来不会哭笑或者注视。病后竖头功能丧失，存活者常常不会抬头，语言障碍，肢体偏瘫。这个疾病的治疗需要联合多种抗癫痫的药物进行治疗，单纯地使用一种药物治疗是比较困难的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
一般侧脑室的宽度超过了1cm，应该考虑侧脑室增宽，需要高度怀疑脑积水的可能，需要看一下孩子现在多大了，胎龄是多少。如果已经出生了在1周岁以内，侧脑室增宽不超过1cm，是不需要特殊处理的，随着孩子年龄的增大，有可能会自己慢慢的吸收。还需要看孩子有什么临床症状，如果没有出现临床症状，也是可以暂时观察的，如果孩子还在胚胎期间，就需要定期的进行彩超的检查，测定侧脑室的宽度。如果侧脑室的宽度持续性的增大，就需要考虑引产了，孩子先天发育畸形的可能性是非常大的，生下这样的孩子对家庭和社会都是一种负担，应该考虑畸形。