江华

幼年型粒单细胞白血病的临床表现与肿瘤细胞浸润的部位有关，主要如下： 1、患者具有多数肿瘤性疾病共有的临床症状和体征，如脸色苍白、发烧、抗感染治疗无效、出血、呼吸系统疾病等； 2、患者就诊时存在明显脾脏大、肝脏大，为首发症状，多数患儿因腹部肿大、不适就诊。多数肝脾肿大进展非常迅速，常在几周到几个月内明显发展； 3、肿瘤浸润到肠道时可能导致患者出现腹泻、出血等症状，部分患者甚至因为破溃发生感染； 4、肿瘤浸润到扁桃体会导致扁桃体增大，浸润到肺部则会在胸片上观察到支气管和肺间质存在浸润，患者出现咳嗽、呼吸窘迫等症状； 5、中枢神经系统通常不受累，但少数患者会出现中枢浸润，出现面神经麻痹等症状； 6、皮肤症状较常见，通常表现为湿疹或JMML的特殊隆起性皮疹，皮疹中央多为苍白色。

急性早幼粒细胞白血病的诱发因素目前尚未完全清楚，但可以确定患者的造血细胞存在遗传学改变，引起遗传学改变的因素包括环境因素，如核辐射、电磁辐射、烷化剂等，这些均会导致基因的损害。另外，最近研究发现，饮食、情绪也会影响机体免疫功能，最终导致患者发病。 因此，急性早幼粒细胞白血病的诱发因素尚未明确，但一定是由多因素共同作用，导致机体内环境改变，长期改变或短时间剧烈损害极有可能导致某些细胞出现相应的遗传学改变，最后导致各种疾病的发生。

急性早幼粒细胞白血病血常规的典型表现为贫血、白细胞过高或过低、血涂片中可以发现幼稚细胞，甚至出现血小板减少等。但不同患者表现不完全一致，部分患者发现较早，因此血象改变不明显，如白细胞改变、轻度贫血、血小板轻度下降等。 血象改变中最有临床意义的表现为患者存在两个不能解释的组合改变，同时在外周血中发现幼稚细胞。正常人的外周血中不会见到幼稚细胞，除非存在严重感染时，可能产生类白血病效应，另外，正常人注射动员剂，如集落生长刺激因子后，会导致外周血中出现幼稚细胞或其它不能鉴别的细胞。通常情况下，正常人的外周血中不会出现幼稚细胞，一旦出现则说明机体存在异常。

急性早幼粒细胞白血病的化疗需要根据患者病情的分组情况以及各个研究方案而定，并不是所有患者都使用统一方案、统一时间治疗。化疗时还要根据患者的治疗反应进行相应调整，因此临床上不太可能统一治疗时长。 另外，成人和儿童的治疗有所不同。儿童患急性早幼粒细胞白血病后有80%的生存率，但临床为了进一步提高生存率，使高危患者达到更好的生存效果，常选择新型治疗药物或治疗策略，包括造血干细胞移植时间、介入条件等，所以在这种情况下，治疗时长也不能统一。

急性早幼粒细胞白血病的并发症主要如下： 1、感染：是该疾病最常见的并发症，其病原包括细菌、病毒、真菌等。常见感染部位包括口腔、肺部、皮肤等，主要临床表现为发烧，严重时会出现败血症和感染性休克； 2、DIC：为最重要的并发症，发生率相对较高； 3、高白细胞血症及维甲酸综合征：患者应用维甲酸治疗的过程中常出现，因此维甲酸的过程中一旦出现头痛、皮肤干燥或水肿等情况，应考虑维甲酸综合征； 4、其它并发症：包括骨髓抑制及在骨髓抑制的过程中并发其它的相关改变，如颅内出血、重要脏器出血或因感染而导致的消化道相关症状等。

目前全世界对于急性早幼粒细胞白血病没有统一的治疗方案，各协作组的方案也不完全相同，因为针对的目标并不一致，同时儿童和成人的治疗方案也存在差异，但总体上均为维甲酸联合三氧化二砷进行诱导缓解和强化巩固治疗。一般情况下，移植并不是该疾病的首选治疗方案，但也不排除在外。 首次缓解的患者不主张移植，及时移植可能达到更好的生存率，但移植后复发率仍有25%左右。自体或异体造血干细胞移植主要适用于复发或PML-RARa融合基因长期持续阳性的患者，但移植并非绝对安全，患者仍然存在复发和15%-20%的移植相关死亡。

对于急性早幼粒细胞白血病，各临床治疗研究组采用的方案各不相同，因此具体的化疗时长不能一概而论。另外，即便患者按照危险度分组确定了所谓的治疗时长，医生也会根据患者在治疗过程的反应进一步调整治疗策略，部分患者甚至必须进行造血干细胞移植。 综上，急性早幼粒细胞白血病没有统一的治愈时长，因为每个患者所采取的治疗方案内容不同，部分患者甚至采取造血干细胞移植，因此患者将面临的各种并发症也不完全相同，有统一的时长也不现实。

急性早幼白血病的分型主要如下： 1、我国根据异常早幼粒细胞中的颗粒粗细将白血病分为M3A型和M3B型，即粗颗粒型和细颗粒型； 2、为了重现细胞遗传学异常，世界卫生组织将其分为T15，即15、17号染色体易位，属于PML-RARa的经典急性早幼粒细胞白血病类型，其它类型则属于变异型。 急性早幼粒细胞白血病患者的遗传学存在差异，因此不同患者对治疗的反应各有不同，从这方面来看，WTO的分型更能有效指导临床治疗。但在变异型患者中，部分患者对维甲酸敏感，部分患者对维甲酸治疗不敏感，因此在临床治疗的过程中，必须严格按照患者的检测结果进行综合判断。

急性早幼粒细胞白血病患者进行化疗后，总体生存率可以达到80%，因此该疾病通过化疗即可达到有效的缓解，复发的患者应根据复发时间早晚、再次化疗的效果和遗传学改变来判断是否需要进行移植。即便是复发后再诱导的急性早幼粒细胞白血病患者，进行维甲酸和三氧化二砷化疗后仍然可以得到较高的缓解率，因此考虑移植时要特别慎重。 临床上移植主要针对复发、化疗效果不理想或PML-RARa融合基因持续阳性的患者，尽管如此患者也一定要慎重移植，因为存在15%-20%的移植相关死亡率，但对于二次或多次缓解的患者而言，移植为重要的治疗选择，如果有合适的供体，建议患者在必要情况下选择造血干细胞移植。

高危型急性早幼粒细胞白血病M3的治疗难度相对偏大，部分患者必须通过干细胞移植才能治愈，因此治疗本身就存在很高的风险，但相当一部分患者目前已经能被治愈。 导致无法治愈的原因主要为治疗相关的并发症，患者在复发状态下强行移植本身存在出血的风险，同时肿瘤负荷多，因此复发风险和治疗相关并发症相对较多，如移植物抗宿主病、感染等，都会导致治疗难度增大，从而使患者存在生命危险。医生充分评估患者病情后进行有效治疗，以提高患者的长期生存率。