山丹

唐氏筛查是一种筛查染色体数目异常的技术，主要应用于筛查13-三体、18-三体、21-三体以及神经管畸形。羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。染色体数目异常较为常见，结构异常是指染色体位置或顺序发生变化，羊水穿刺在检查染色体数目与结构方面，准确率较高。

无创DNA与羊水穿刺各有优势。无创DNA主要用于检查染色体数目是否异常，在21-三体检查方面，准确率较高，可以达到99%左右，只通过抽血即可得到结果，是一种无创操作；羊水穿刺主要用于诊断染色体数目和结构是否异常，是一种有创操作，具有流产风险。如果仅检查染色体数目是否异常，可以选择无创DNA，但羊水穿刺的诊断结果较为准确且较完整。

由于羊水穿刺是一种手术操作，可能对孕妇和胎儿产生部分影响。在做羊水穿刺前，孕妇一定要处于健康状态，不能有发烧、感冒以及身体不适等症状。做羊水穿刺具有流产风险，几率大概为1/200；患者做羊水穿刺可能会并发感染，但概率较低。患者在羊水穿刺手术后，可能出现胎动、宫缩、阴道出血、阴道排液等症状，如有不适，需及时就诊。

患者在进行羊水穿刺手术前需保证机体处于健康状态，不能出现发烧、感冒以及身体不适等症状。患者在羊水穿刺手术前需完善相关检查，检查项目与一般手术术前检查大致相同，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒以及艾滋病等相关传染病检查，血尿常规以及肝肾功能检查。羊水穿刺手术对于饮食方面无要求，术前可以正常饮食、多休息，保持良好的精神状态。

羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。 从理论上来讲，诊断结果一般不会出现错误，但影响因素较多，比如胎儿细胞没有存活或出现嵌合体等因素均可能影响诊断结果，由于发生概率较低，因此，羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目和结构是否异常。羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体；由于正常胎儿染色体的数目是46条，即23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，如果是男性，就是XY染色体，如果是女性，性染色体就是XX。羊水穿刺还需检查染色体的位置，观察染色体是否出现倒位或插入等结构异常现象。

如果羊水过少，患者需要到医院就诊。部分患者饮水较少或检查前忘记饮水，B超检查可发现羊水过少，通过适当饮水可改善羊水过少症状。如果患者出现持续性羊水过少，无法依靠饮水进行补充，需及时就诊，寻找导致羊水过少的原因。一般情况下，胎儿染色体异常、胎儿结构异常或母体等问题均可能导致羊水过少，需及时就诊，切勿自行解决。

人绒毛膜促性腺激素升高，一般提示怀孕的可能性。但是怀孕，有正常的宫内孕和宫外孕。究竟是宫内孕还是宫外孕，是需要动态的观察，观察激素变化的水平，还要B超检查进行协助，最终确诊是不是怀孕。所以HCG到底有多高就证明怀孕，其实是不太准确的。因为HCG升高，就有怀孕的可能性，怀孕就有可能是宫内孕，也有可能是宫外孕，最终宫内孕的诊断是要多个指标共同支持的比如孕酮的水平。最终要通过B超，早孕期B超下能够看到胎心，才是宫内孕的一个诊断。

产前检查项目包括以下几种： 1、血尿常规、肝肾功能、凝血功能检查； 2、甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等传染病检查； 3、B超检查：应随孕周变化进行； 4、血糖水平检查：孕24周左右进行，早期筛查NT，中期筛查畸形； 5、唐氏筛查。 产前检查的进行应结合孕周进行，在医生建议下进行相应检查，若以上检查发现异常，则应补充相关检查，确保产妇及胎儿正常。

孕妇脚肿很常见，但是也分生理性和病理性。病理性确实是因为疾病引起的。比如肾脏出问题了，比如妊高症，总之出现病理性问题，要求助于医生。生理性的脚肿没关系，是一过性的问题。适当地活动、休息、少盐，适当地喝水，慢慢就能够缓解。长期比较顽固的脚肿，不能够缓解，而且还很不舒服，甚至尿里出现了问题，尿常规异常，血压也出现问题了，要求助医生。有可能是病理性的水肿，而不是生理性的妊娠性脚肿。