范存刚

S1隐形脊柱裂并不是一个准确的概念，应该称作S1隐性脊柱裂，隐性脊柱裂与显性脊柱裂相对而言。S1隐性脊柱裂是指发生在骶1节段的隐性脊柱裂，常表现为骶1节段棘突和椎板部分缺如，是临床上比最常见的隐性脊柱裂类型。如果患者的S1隐性脊柱裂仅表现为局部椎板和棘突缺如，而不合并其他类型的神经系统异常，在临床上无需特别处理，只需要进行临床随访观察就可以。如果S1隐性脊柱裂合并脊髓栓系，造成患者出现遗尿、下肢疼痛、麻木等症状，需要考虑通过神经外科手术的方式解除脊髓栓系、解除脊髓圆锥的缺血、缺氧状态，促进患者神经功能恢复。大部分S1隐性脊柱裂无需采取手术干预。如果S1隐性脊柱裂合并一些症状，或者合并脊髓栓系，则需要到神经外科就诊，通过神经外科手术的方式解除病变，恢复患者的神经功能。

脊柱裂发生尿床的情况，尤其是5-6岁后的孩子，每个月仍然会有3次以上的尿床，此时，家长需要提高警惕是否有脊髓栓系的情况，对于这种脊柱裂合并尿床的情况，应该及时进行腰骶椎的磁共振检查，明确是否有脊髓栓系。如果有脊髓栓系，则应该及时通过手术方法解除脊髓栓系，通过脊髓栓系松解手术进行治疗，如果合并骶尾部脂肪瘤，还需要进行脂肪瘤的切除手术，通过手术治疗能够缓解脊髓局部的受牵拉和约束状态，有助于改善脊髓圆锥部位的缺血、缺氧和功能。只有通过手术治疗解除脊髓栓系，使脊髓圆锥部位的功能逐渐恢复正常，患者尿床的情况才可能得到改善和恢复。如果患者没有进行手术治疗，不仅会长期存在尿床情况，随着时间推移，可能会出现便秘甚至大便失禁，如果在此时仍然没有进行有效治疗，可能会出现下肢的感觉运动功能障碍，严重时甚至可能发生截瘫，所以患者脊柱裂发生长期遗尿，尤其是5-6岁后的孩子频繁遗尿，应该及时到医院进行检查和治疗。

隐性脊柱裂合并遗尿是临床上比较常见的一类疾病。一些患儿的隐性脊柱裂常以遗尿为主要表现，甚至为唯一表现。这类患儿在5-6岁之后，还会有频繁的夜间遗尿的情况。一旦有这种情况发生，应该及时到医院进行腰底椎的磁共振扫描。通过检查常能够明确隐性脊柱裂是否合并脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤或者骶尾部畸胎瘤等情况。因为隐性脊柱裂合并遗尿的情况，常提示患者脊髓圆锥的功能受到影响。最常见的原因就是脊髓栓系，或者骶尾部脂肪瘤，或者骶尾部的畸胎瘤等情况。在诊断明确之后，应该尽早地通过神经外科手术解除病变，从而避免对脊髓圆锥造成持久性的缺血、缺氧性损害。如果没有进行及时的治疗，脊髓圆锥在长期缺血、缺氧的作用下可能会形成脊髓空洞，进而影响排尿和排便中枢。这种情况可能会有长期遗尿存在，甚至将来还会影响到排便功能，乃至男性的性功能。因此对于隐性脊柱裂合并遗尿的情况，应该及时到神经外科就诊，明确是否合并椎管内的脊髓栓系，或者其他类的病变。及时通过手术解除这类病变，才能够有效的避免神经功能障碍的进行性发展，也能够使患者遗尿的情况得到明显的改善，乃至完全地消除。

显性脊柱裂有可能影响患者寿命。因为显性脊柱裂，是指在脊柱裂的局部有硬脊膜和神经根向外膨出，即脊膜膨出。还有些患者显性脊柱裂更加严重，在脊柱裂的局部有脊髓、神经根和硬脊膜囊向外膨出，即脊髓脊膜膨出。这类比较严重的类型，常会合并不同程度的大小便功能障碍，严重时会有大小便失禁，同时患者会出现下肢的感觉和运动障碍，严重时会出现双下肢截瘫。所以这类患者，常会在病情进展过程中，由于大小便失禁、反复的泌尿系感染、皮肤营养不良性的溃疡、褥疮、肌肉萎缩、下肢静脉血栓形成等一系列的并发症，而危及患者生命。由此可见，显性脊柱裂是对患儿神经功能影响比较严重的一类疾病，重在及早诊断、及早治疗，在出现严重神经功能障碍之前，通过手术的方式，尽可能修缮局部的缺损，使患者的神经功能障碍，不至于进行性发展，对于改善患者的预期寿命和提高生活质量都有帮助。

先天性脊柱裂很难实现彻底根治，但具体是否可以治愈，需根据患儿具体情况判断，常见分析如下：1、先天性脊柱裂中大部分患儿属于隐性脊柱裂，即没有脊膜膨出、没有脊髓脊膜膨出，如果进行神经影像学检查没有脊髓栓系，或其他合并症状，单纯的隐性脊柱裂无需进行治疗，也就是虽然先天性脊柱裂比较常见，但其中大部分是隐形脊柱裂，并且没有任何的神经功能障碍，不需要进行治疗；2、如果先天性脊柱裂合并脊髓栓系，特别是脊髓终丝增粗的单纯栓系，通过终丝切断、栓系松解可以实现完全治愈；3、如果先天性脊柱裂合并脊膜膨出，或脊髓脊膜膨出，患儿已经存在一定程度双下肢的感觉运动功能障碍，或大小便功能障碍，通过手术治疗的方式，通常能够阻止神经功能障碍继续进展，部分患儿能得到不同程度的改善，还有部分患儿的症状，可能会出现进行性加重的趋势。所以总体来说，先天性脊柱裂一部分不需要治疗，一部分需要及时通过手术方式进行干预，还有一部分患儿即使进行手术治疗，也很难治愈。

骶1隐性脊柱裂，属于一种先天性的神经管闭合不全的畸形，是由于先天发育异常所形成的一种先天性疾病，而不是后天形成。大多数骶1隐性脊柱裂患者，由于不合并严重的神经功能损害，没有脊膜膨出，更没有脊髓脊膜膨出，所以并不会出现明显的神经功能障碍。很多患者是在进行腰骶椎的磁共振检查、CT检查或者X光片检查时，意外发现的这类病变。由此可见，大多数骶1隐性脊柱裂的患者，不需要进行手术干预。如果骶1隐性脊柱裂，合并了脊髓栓系、骶管囊肿，或者骶尾部的脂肪瘤、骶尾部的皮毛窦等情况，引起了患者的神经功能症状，或者出现其他的症状，则需要针对病变加以干预，最好是能够到专业化的神经外科门诊，由专门从事脊髓脊柱专业方向的神经外科医生进行手术治疗。

骶椎隐性脊柱裂并不太严重。因为大部分的骶椎隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，更不会合并脊髓脊膜膨出，很多患者没有明显的，和骶1隐性脊柱裂相关的症状，腰骶椎磁共振检查时意外发现的这类病变。比如由于腰椎间盘突出、腰椎管狭窄，引起的腰背部疼痛、下肢疼痛、麻木等，进行腰骶椎的X线光片、CT、磁共振检查时，意外发现的这类隐性脊柱裂，并不需要特殊治疗。还有一些骶1隐性脊柱裂的患者，可能会合并脊髓栓系、骶管囊肿等一系列病变，出现骶尾部疼痛、麻木、会阴部疼痛，以及排便、排尿功能障碍，或者下肢疼痛、麻木等症状。则需要着重处理骶1隐性脊柱裂伴随的病变，比如进行脊髓栓系的松解手术、骶管囊肿的切除手术等。由此可见，大部分骶1隐性脊柱裂并不严重，如果患者症状比较明显，则需要重点分析，骶1隐性脊柱裂是否合并其他类型的病变，并且采取果断的方式加以干预。

从现有的研究和临床资料显示，脊柱裂主要是一种先天性疾病，尚不能定义为遗传性疾病。因为现有的研究资料显示，脊柱裂主要与孕前期和围孕期的维生素及微量元素缺乏，特别是叶酸补充不足有一定关系。通过这些年加强围孕期的保健，特别是在孕前期和孕早期，给孕妇和备孕的女性充足的补充叶酸，脊柱裂的发生率已经明显降低。当然，也有研究显示，脊柱裂和遗传也有一定关系。一方面，亲代如果有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险似乎比正常人群要稍高；另一方面，虽然加强了围孕期的保健，但是仍然没有完全杜绝脊柱裂的发生，所以有人认为脊柱裂和遗传可能有关系。当然，目前还没有研究表明，脊柱裂到底由于哪一个基因突变所造成，或者是遗传如何影响脊柱裂的发生和发展。

隐性脊柱裂为临床上较常见的一类神经管闭合不全畸形，发生率大概占到新生儿的1/1000，但不一定会造成明显危害。大部分隐性脊柱裂患者仅为局部骨质缺如，由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，所以通常不会有严重的神经功能障碍。部分隐性脊柱裂患者在成年后发现脊柱裂，甚至40-50岁后进行腰骶椎部核磁共振、CT或X线检查时，才意外发现此疾病。隐性脊柱裂病变与患者症状无直接关系，因此也无需进行神经外科手术治疗或过多干预。大部分隐性脊柱裂若不合并其他类型的先天性异常，通常并不会引起症状。但存在部分儿童隐性脊柱裂会以长期遗尿为主要表现，尤其在5-6岁以后，仍有间断性尿床发生。此时需完善检查，了解是否合并脊髓栓系，必要时考虑进行神经外科手术处理脊髓栓系，防止神经功能障碍进行性加重。

脊柱裂虽然属于先天性疾病，但是目前未界定为遗传性疾病，是一种先天性神经管闭合不全的疾病。一般脊柱裂的发生包括环境因素和遗传相关因素，其中环境因素，主要与孕前期和围孕期维生素特别是叶酸的缺乏有一定关系。通过怀孕之前3个月内开始口服叶酸，能够显著降低脊柱裂的发生率。另外还需注意其他类维生素，以及微量元素的补充，可以预防脊柱裂的发生。但即使在孕前和围孕期进行维生素和叶酸的补充，仍然有一定脊柱裂发生率，所以推测脊柱裂的发生可能与遗传因素相关。同时脊柱裂患者下一代脊柱裂发生概率，似乎高于普通人群，也提示有一定的遗传因素，参与脊柱裂的发生。但主要还是应该加强围孕期的保健和叶酸的补充，降低脊柱裂的发生率。通常脊柱裂患者可以正常孕育，但应该注意围孕期保健。如果确诊为单纯隐性脊柱裂，其实并无大碍。如果脊柱裂合并脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤，或者其他发育异常，则需要及时进行手术治疗，也可以获得不错的治疗效果。