惠吴函

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是造血干细胞病变导致的骨髓造血异常、无效造血，最终导致外周血血细胞的衰竭。其治疗方案为，根据患者的染色体异常、基因异常，还有患者的临床表现贫血、血小板减少等相关指标，可以将骨髓增生异常综合征的患者进行预后评分，分为低危组、中危组和高危组。 1、对于低危组的患者，患者主要表现为骨髓造血的衰竭，主要是给予细胞因子刺激造血治疗，可以给予患者促红细胞生成素，可以给患者粒细胞集落刺激因子，促进患者的造血恢复； 2、对于骨髓增生异常综合征中危和高危的患者，这些患者通常会存在着原始细胞的增多，有极高的向白血病转化的风险，这一类的患者目前首选的治疗是给予去甲基化药物治疗。以上这些治疗方法只能暂时改善患者骨髓的造血，提升外周血的血细胞，但是并不能根治患者； 3、如果骨髓增生异常综合征想获得根治，必须进行异基因造血干细胞移植，这是可以治愈这类疾病的唯一方法。

再生障碍性贫血是骨髓衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓造血的衰竭，全血细胞的减少。病因与环境因素有关，例如电离子辐射，化学试剂苯、氯等，可以引起再生障碍性贫血的发生率增高。另外，某些病毒感染也可以增加再生障碍性贫血的发生。再生障碍性贫血主要是由于这些病因导致造血干细胞的衰竭。骨髓造血微环境也出现异常，导致微环境当中的一些因素对造血干细胞进行攻击。此外，再生障碍性贫血的患者自身免疫功能出现异常，也对造血干细胞产生攻击，导致造血干细胞的衰竭，最后导致疾病的发生，患者会出现全血细胞的减少，表现为贫血、出血、感染等症状。

免疫四项有两种检测，具体如下： 1、传染病免疫四项，主要是检测乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、艾滋病和梅毒，所以如果是传染病免疫四项出现指标的异常，要考虑是这些疾病的可能； 2、免疫四项还有一项检测是进行免疫功能的检测，包括免疫球蛋白IgG的检测、IgA、IgM和IgE的检测，这些免疫球蛋白主要是由人体当中的免疫细胞浆细胞产生的，它可以帮助人体抵抗外来的病毒和细菌，当免疫球蛋白出现下降时，患者的免疫功能可能会出现下降，当免疫球蛋白明显升高时，要考虑患者是否出现感染。另外，要注意患者的免疫球蛋白升高，是单克隆免疫球蛋白升高，还是多克隆的免疫球蛋白升高。如果是单克隆免疫球蛋白升高，还要考虑患者是否出现恶性浆细胞疾病，如多发性骨髓瘤等疾病。

原发性血小板增多症是一种血液系统的恶性疾病，主要表现为血小板数目的明显增多，是由于骨髓当中髓细胞异常的增生导致的，巨核细胞的明显增生最终导致外周血血小板的数目的明显增多。原发性血小板增多症最主要的临床表现可以是血栓的表现，患者可以出现动脉血栓，静脉血栓，可以出现微血管血栓，患者可能会表现为下肢的肿胀，有可能会出现剧烈的头痛，有的患者会出现红斑肢痛。另外还有患者可能会表现为头痛，也有患者会出现乏力、皮肤瘙痒的全身症状。 另外有少部分的原发性血小板增多症的患者，疾病有可能向骨髓纤维化转化，甚至转成急性白血病。当患者发现血小板增多并诊断为原发血小板增多症时，应该进行积极的治疗，根据原发血小板增多症的临床表现，还有预后评分，将患者分为低危组和高危组，给予不同的治疗，从而降低患者的血栓风险以及疾病转化的风险。

急性白血病确切的病因还不清楚，主要是以遗传易感性相关。如果是患者既往有先天性范可尼贫血，或者是21三体综合征，或者发生了胚系的基因突变，比如CEBPA RNUS1基因突变，都会导致患者的白血病发生率比正常人群要增高。环境因素也可以导致白血病的发生率增高，比如接触化学物质苯，以及接触辐射，或者是细胞毒药物，环境危害可以导致白血病的发生率增高。现在研究表明某些白血病患者会有染色体或基因的异常，染色体基因的变化会导致细胞的无限增殖，恶性转化最终导致白血病的发生。但是就个体而言，可能很难确定具体的原因。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，它在外周血当中占白细胞总数的50%-75%。当中性粒细胞的数目超过7.7×10ˆ9/L时，称为中性粒细胞增多。中性粒细胞比例增高的原因如下： 1、感染：如细菌感染、病毒感染、寄生虫感染等； 2、药物作用； 3、还有孕妇也可以表现为中性粒细胞的增多，主要是跟怀孕相关； 4、某些吸烟的患者也可以出现中性粒细胞的增多； 5、严重的创伤、手术均可以引起中性粒细胞的明显增多； 6、血液系统的疾病也可以引起中性粒细胞的明显增多，如慢性粒细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤均可以表现为白细胞的增多，以中性粒细胞增多为主； 7、疾病包括急性白血病、骨髓增生异常综合征，也可以出现白细胞增多、中性粒细胞增多。

LDH指乳酸脱氢酶，广泛存在人体多个组织和细胞中，最常见组织是包括心脏、肝脏等，当患者出现心脏疾病，包括心绞痛或者心肌梗死时，患者乳酸脱氢酶会明显升高，包括其它心肌酶也会有相应的升高。 当患者出现肝脏疾病时，例如肝炎，也可出现乳酸脱氢酶升高。乳酸脱氢酶还存在于人体红细胞、白细胞当中，当患者出现溶血性贫血时，乳酸脱氢酶会有明显升高。部分血液系统恶性疾病，包括急性白血病、淋巴瘤等，也会出现乳酸脱氢酶升高，这时通常预示着患者体内肿瘤负荷比较高，治疗时候要注意预防肿瘤溶解综合征。

人体最常见血型系统是ABO血型系统和Rh血型系统，Rh血型系统指人类红细胞表面具有和恒河猴一样抗原，称为Rh血型阳性。血型系统主要包括C抗原、D抗原、E抗原等，最常见D抗原，所以当人红细胞表面具有RhD抗原，称为RhD抗原阳性。 对于中国人，99.7%人群都具有RhD血型阳性，只有不到0.3%患者是RhD血型阴性。RhD血型阴性患者人群称为熊猫血，属于比较罕见的血型。若是Rh阴性血型人群，体内通常无天然存在相应抗体。若有输血或者妊娠史，可能会导致体内存在Rh抗体。一旦出现Rh抗体，再进行Rh血输注时可能会导致患者出现溶血相关反应。

溶血性贫血是指红细胞的寿命明显缩短，红细胞在血液当中或者在脾脏当中破坏明显增加，称为溶血性贫血，临床表现为贫血。另外，患者因为红细胞被大量破坏，所以会表现为胆红素的增加。患者会出现皮肤发黄，眼珠发黄的症状，还会出现尿色的加深。有些患者可能会出现浓茶色尿，酱油色尿，都是溶血性贫血的表现。对于急性溶血性贫血的患者，有可能还会出现剧烈的腰痛以及发热等症状，严重的时候还会引起肾功能不全，患者可能会出现少尿的症状。在对于长期慢性的溶血性贫血，患者有可能会出现脾大，可能会出现腹胀。 对于溶血性贫血，临床上最常见的是自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿。对于自身免疫性溶血贫血，患者除了溶血常见的症状，有可能还会存在自身免疫性疾病的症状，包括关节疼痛，脱发，口腔溃疡，皮疹等。对于阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者，除了溶血相关症状，患者可能还会出现反复的感染，例如上呼吸道感染，泌尿系感染等症状。另外患者还易并发各种各样的血栓。

红细胞增高的原因分为继发性红细胞增多和肿瘤性红细胞增多。继发性红细胞增多，最常见的原因是高原地区生活人群出现红细胞增多，因为高原地区氧气稀薄，由于长期处于低氧状态，导致红细胞继发增多。 另外，严重的先天性心脏疾病可导致红细胞增多，也由于心脏功能异常，导致体内血氧降低、红细胞继发增多。另外，某些肿瘤像肾癌、肝癌，可引起红细胞增多，因为这些肿瘤不恰当的分泌促红细胞生成素，导致红细胞明显增多。 像血液系统疾病最常见的红细胞增多，就是真性红细胞增多症，由于某种基因突变，导致红细胞不受控制，不停生长，出现红细胞增多。这种红细胞增多，导致血液粘稠度明显增加，而血栓风险明显增加，应该给予相应的积极治疗。