张伟令

恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。治疗恶性横纹肌肉瘤需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗等。随着医疗技术发展，靶向治疗可应用于横纹肌肉瘤治疗中。 靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的疗法，目前有Metal抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂两项关于横纹肌肉瘤的靶向疗法正在研究中。Metal抑制剂可以抑制肿瘤细胞分裂和存活，酪氨酸激酶抑制剂可以阻断肿瘤细胞内部的信号通路，从而抑制细胞分裂、增殖。 另外，抑制血管生成的靶向药物如贝伐珠单抗、阿帕替尼、帕唑帕尼和安罗替尼等，对于儿童横纹肌肉瘤具有一定疗效。 部分复发及难治性横纹肌肉瘤应用靶向药物，存在一定临床疗效。

横纹肌肉瘤的治疗需结合多种治疗方法，包括手术、放疗和化疗。手术一般是首选，通常采用广泛性局部切除术，切除肿瘤及其周围部分组织，包括淋巴结。横纹肌肉瘤最好能完整肿瘤切除，因为这是影响横纹肌肉瘤是否复发以及肿瘤预后的关键因素，手术后肿瘤残留越少，预后通常越好，复发几率也越小，横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后的3年内发生。 美国横纹肌肉瘤研究组的一项临床研究中显示，肿瘤完全切除的手术患者5年生存率可以超过90%。手术时肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留的患者5年生存率约为80%。手术后有肉眼可见到肿瘤残留，但是没有转移的患者，5年生存率约为70%。对于特殊解剖部位的横纹肌肉瘤，如头颈部横纹肌肉瘤，手术完全切除的可能性比较小，或者手术带来严重脏器功能损害，一般先给予放化疗减容，再予以二次手术。但二次手术残留的风险仍然很大，所以恶性横纹肌肉瘤手术后会有一定复发风险，不是手术切除后就不复发。

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。 目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

横纹肉瘤可发生于全身任何部位。头颈部占40%，泌尿生殖系统占25%，四肢占20%。故头颈部为最好发部位。 头颈部的横纹肌肉瘤可分为脑膜旁、眶周及其它的头颈部区域三个区域。脑膜旁横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的50%，早期不容易发现，而且很难完全切除。眶周横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的25%，预后相对良好，此部位的肿瘤早期容易出现症状，如眼球突出伴眼球固定、一侧眼轮增厚、眶周出血或者斜视。其它头颈部横纹肌肉瘤可位于颈部软组织、颅顶、腱膜、口腔、唾液腺、喉、咽部、腮腺及面颊。 泌尿生殖道横纹肌肉瘤最常见于膀胱和前列腺，约占30%-50%，膀胱肿瘤倾向于腔内生长，多在膀胱三角区域内偏向于局部，以血尿、尿路梗阻，并尿中偶有黏液血性成分为主要表现。前列腺肿瘤常出现巨大骨盆内肿物，常早期转移至肺部。肿瘤也可发生于睾丸旁或者女性生殖道。其它部位为会阴、肛周区域及胆道等。 四肢和躯干的横纹肌肉瘤发生肢体局部肿胀是肉瘤的特征，可出现红肿及触痛表现。胸腔内腹膜后骨盆区域的位置比较深，诊断前可能肿瘤已经很大，常包绕大血管，不能完全切除。

横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤均属于恶性肿瘤，肿瘤严重程度与不同分期、不同病理分型及危险度分组均有很大关系。但由于肿瘤病理类型不同，原发部位不同、临床分期不同，预后也有所不同。且个体对治疗的敏感性也不同，不能比较这两种肿瘤哪个更严重。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，患者多见于儿童，在儿童软组织肉瘤中最常见，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但仍未明确其发病原因。目前经过手术、放化疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，且不同的危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组在70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%左右。 神经母细胞瘤是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种恶性肿瘤，通常起源于腹部或者胸部交感神经、肾上腺，5岁以下儿童高发，尤其是2岁以下的婴幼儿，其临床症状与肿瘤发生的部位相关，治疗是根据病情轻重采取手术、切除、化疗、放疗等。总体该肿瘤恶性程度高，生存率低。但对于1岁以下的较早期肿瘤预后较好，甚至Ⅳ期的神经母细胞瘤患儿存在治愈可能。