陆春玲

因为肌营养不良是基因病、遗传病，所以大家对基因药物的治疗比较期待。目前杜氏型肌营养不良基因药物研究比较多，也比较深入，有些药物目前也处于了临床试验阶段，但还没有临床上市。研究比较早的是PTC124药物，是治疗基因无义突变引起假肥大型肌营养不良的药物，目前国外已经上市，国内正在进行临床试验当中。 另外，还有外显子跳跃的药物也正在研究当中，有45号外显子跳跃、51号外显子跳跃，还有53号外显子跳跃药物都在研制中。但根据目前报道，虽然上述药物可以延长患者行走距离和行走时间，但不是根治的方法。还有一种迷你dystrophin基因药物的研究，在动物试验身上收到了较好的结果，能把症状较重的DMD变成症状较轻的BMD，所以大家对此药物也比较期待。 总而言之，基因治疗的药物尚需要耐心的等待，目前还不能用于临床，不能用在患者身上。而现在治疗可以应用中医药制剂，适当康复训练以及结合矫形器应用，能达到改善症状、提高生活质量，延长寿命以及行走时间的目的。

进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。基因治疗药物尚未上市，所以目前治疗主要以中医药治疗为主，配合适当康复训练，能起到改善症状、提高生活质量、延长寿命的目的。另外，本病治疗并不简单，期望运用一种药物或一种方法将其治愈不太现实。多元化阶梯式治疗方法是制定的综合性治疗方法，多元化是多种方法的意思，阶梯式是指随着病情的进行性发展，治疗用药和侧重点随病情的变化而变化，具体如下： 1、应用以奇经络病理论研制以参芪强力胶囊、三黄增力散等药物为代表的院内制剂口服，还可结合应用定向肌肉注射、蜡疗、理疗等特色疗法，改善肌无力、肌萎缩症状； 2、应用合理的康复手法改善跟腱、膝关节等关节挛缩，达到保护关节、延长行走时间的目的； 3、应用督脉长蛇灸等方法改善腰背肌肉力量，并且保护脊柱，尽量避免或延长脊柱侧弯变形的时间，还可以适当应用矫形器具； 4、保护心肌及呼吸肌，延缓病情发展、延长寿命。瘫痪患者还可以结合"序贯四关"瘫痪站立法进行康复训练，一部分患者可以恢复行走。 总而言之，目前治疗本病的方法是以中医药治疗为主，还可以结合适当康复训练。

肢带型肌营养不良属于遗传性肌肉变性病，主要以肩胛带和骨盆带肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。目前现代医学没有特效疗法，所以中医中药治疗是本病的主要治疗方法。中医认为凡是肌萎缩、肌无力的疾病都属于痿证，发病与先天不足、奇精亏虚、后天失养有密切关系，进行性加重以络气虚滞、络气成积关系比较密切，肢带型肌营养不良的治疗方法具体如下： 1、结合前人经验以及临床实践，从奇经络病论治肢带型肌营养不良，制定了扶元起萎、养荣生肌、畅行络气的治疗大法、并且在该理论指导下，研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散为代表的中药制剂，可以改善症状、提高肌肉力量，还可以延长患者寿命； 2、肢带型肌营养不良有部分病人可以累及心脏，心肌损害到后期也比较严重，对患者生活质量有很大影响。所以在中医药治疗基础上，还需要保护患者心肌。另外，如果有呼吸肌受累，需要注意患者呼吸训练，并保持呼吸道通畅，避免呼吸道感染。严重者可以应用呼吸机辅助呼吸，早期应用无创呼吸机辅助呼吸，可以很大程度上改善呼吸困难，延长患者寿命。

如果是因为非神经肌肉病的内科疾病导致的卧床引起的肌肉萎缩，属于废用性肌肉萎缩，可以在疾病痊愈以后逐渐进行活动，配合适当肌肉训练，患者可逐渐恢复健康。对于恢复比较慢的患者还可以适当加用针灸、理疗、按摩等方式进行促进恢复。 如果肌萎缩是由于神经肌肉病的原因导致，首先需要明确该病的诊断，根据原发病进行进一步治疗，根据原发病病因病理选择有效的治疗方法。假如该病是自身免疫性疾病导致的神经源性肌肉萎缩，可以应用激素治疗、免疫抑制剂治疗，甚至用丙种球蛋白冲击治疗，治疗的疗效比较好；如果是脊髓前角变性导致的肌肉萎缩，这种情况治疗相对比较困难，运用中西医结合治疗效果会更好。

眼睛肌肉多指眼外肌，包括支配运动眼球及提上眼睑的肌肉。临床上如果出现眼球外肌无力，主要可以见于重症肌无力，属于神经肌肉接头病。肌无力症状表现为晨轻暮重，休息以后减轻、劳累以后加重。但并不是真正的眼外肌萎缩，治疗效果比较好，多数患者可以治愈。 另外还有几种遗传性肌肉病可以累及眼外肌，导致眼睑无力、眼球活动障碍，如眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等，另外还有线粒体脑肌病。这些疾病都可以引起眼肌萎缩，但是这些疾病是遗传病，目前没有根治性方法。虽经中西结合治疗以后可以改善症状，但目前无法治愈。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起。肌肉萎缩存在神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩之分，另外还有自身免疫以及遗传代谢紊乱不同。而预防疾病不外乎需要注意以下事项，适当运动、加强锻炼，提高自身免疫能力，避免患自身免疫性疾病，减少肌萎缩的发生。 另外还要保证患者心情愉快，饮食均衡、避免挑食，避免因为营养不均导致的代谢原因从而导致肌肉萎缩。如纯素食的人容易因为肉碱缺乏导致肉碱缺乏症，可引起肌肉萎缩、肌肉无力。另外维生素B12的缺乏也可以导致神经损害并导致肌肉萎缩。 所以日常生活中一定要避免营养元素的缺乏，避免其导致肌萎缩的发生。

膝关节指的是股骨内外侧髁，胫骨内外侧髁和髌骨共同构成的人体最大的关节。膝关节本身是关节而不是肌肉，但膝关节囊周围有许多肌肉和肌腱。因为系统性疾病、外伤、肿瘤等原因，可以导致膝关节周围肌肉萎缩，会表现为膝关节上下腿变细、膝关节运动受限、行走无力或行走不稳，甚至容易摔倒。比较严重的病人可以导致无法行走或无法独立的站立。 所以在日常生活中要注意保护自己的膝关节，适当加强膝关节周围肌肉和进行肌腱运动和训练，以免导致肌肉萎缩。如果是因为系统性疾病导致膝关节周围肌肉的萎缩，则需积极治疗原发病，减轻症状、恢复肌肉健康。

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病，也属于罕见病范畴。本病临床表现差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，可将脊髓性肌萎缩症分为四个类型，即婴儿型、中间型、青少年型和成人型。 该病共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性、弥漫性麻痹和肌萎缩。通常患者智力没有障碍，感觉相对比较正常。该病婴儿型最重，可出现四肢无力、软瘫、呼吸肌无力，两岁之内的患儿多死于呼吸衰竭。成人型表现为早期运动发育比较正常，成人后才起病，呈进行性加重的四肢近端无力，但发展比较慢，预期寿命一般不缩短。中间型和青少年型介于婴儿型和成人型之间，中间型症状与婴儿型比较接近，而少年型相对影响寿命比较少。

梨状肌属于臀肌中较小的肌肉，位于臀部中区，位置较深，与臀中肌处于同一水平面。梨状肌属于髋肌后群肌之一，位于髋关节囊后方，起自骶骨前面侧部，出坐骨大孔止于大转子内侧面，梨状肌收缩可以司理大腿外展、外旋、后伸等等。另外，骨盆运动和转向以及后倾也是梨状肌司理。梨状肌属臀肌中较小的肌肉，位于臀区中部位置较深，受骶丛肌支支配，一般肉眼很难发现是否萎缩，可以通过核磁等检测发现。 如果骶丛肌支受损或肌肉本身病变，则可以导致肌肉萎缩，影响大腿外展、外旋以及后伸，还可以影响骨盆运动。但在临床实践的过程当中发现，梨状肌综合征比较常见，但梨状肌本身肌肉萎缩相对较为少见。

脂质沉积性肌病是一组脂肪代谢障碍引起的骨骼肌疾病，主要包括肌肉脂肪酸摄取障碍、合成障碍，以及通过线粒体膜转运障碍、脂肪酸氧化过程障碍等引起的肌肉以及其它组织病变，习惯上将其称为脂质沉积性肌病。吃下去的脂肪在肌肉中没有变成肌肉运动需要的能量，反而沉积在肌细胞中，对细胞造成破坏，可导致肌肉能量供应不足以及肌肉细胞破坏。 脂质沉积性肌病主要表现是运动不耐受，运动后特别容易疲劳，常可出现肌痉挛、肌肉疼痛。另外还有疾病一样的表现，同时可以伴有肌肉萎缩和肌肉无力。因为脂肪代谢在体内是非常复杂的过程，所以脂质沉积性疾病也分很多种类型。首先是肉碱缺乏病，有原发性和继发性两种。还有肉碱转运酶缺陷病，脱氢酶缺陷病以及其它相关酶的缺陷病。另外，还有电子传递黄素蛋白病，以及辅酶Q10缺陷病等。该病虽然也属于罕见病范畴，但多数患者治疗效果相对比较好。根据发病原因不同，可以选择肉碱治疗，也可以选择补充维生素、辅酶Q10治疗，糖皮质激素也常常用在脂质沉积性疾病治疗中，大部分治疗效果比较好。