惠吴函

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
成人白血病的早期症状包括贫血、出血、感染，以及白血病细胞浸润的相关症状。贫血症状主要包括头晕、乏力、头痛、失眠、健忘、活动耐力下降、活动后呼吸困难等。出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，包括鼻出血、牙龈出血、口腔血疱、皮肤出血点等。感染症状主要包括发热、咽痛、牙龈肿痛、咳嗽咳痰、肛周红肿、疼痛等症状。患者也可能有腹痛、腹泻、肠道感染症状或尿频、尿急、尿痛、泌尿系感染症状。白血病细胞浸润症状包括淋巴结肿大、肝脾肿大、牙龈增生、骨痛等。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈，原发性骨髓纤维化主要是由于骨髓当中巨核细胞以及粒系的大量增生，还有纤维组织增生逐渐导致造血功能衰竭。患者可以表现为全身的乏力症状，尤其是脾脏增大，脾脏增大之后可能会出现腹胀、食欲下降等症状，另外还可能会出现全身的骨痛、发热、盗汗等症状。诊断原发性骨髓纤维化之后应该根据预后评分系统对患者进行预后评估，如果是中危、高危者建议进行异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者或者临床症状极其严重，可以首选靶向药物的治疗。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化最常见的早期临床表现是乏力，其他的全身症状还包括低热、盗汗、骨痛等，部分患者会出现注意力下降、活动耐力下降，大部分患者会由于脾脏增大引起的压迫相关症状，包括食欲下降、进食减少。另外，脾脏增大时还会导致脾梗死，患者会出现左上腹疼痛，如果患者出现贫血，可能会包括活动后心悸、气短、活动耐力明显下降等。如果患者出现血小板减少会出现皮肤黏膜出血，包括维生素B6、牙龈出血、皮肤出血点等。此外患者可能会出现消化道出血、泌尿系统出血等，包括呕血、黑便、尿血等。

地中海贫血是一类遗传性疾病，主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常，导致血红蛋白合成异常，患者出现溶血相关症状，可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型，轻型地中海贫血患者临床表现比较轻微，部分患者可能会有轻度贫血，部分患者没有任何临床症状。轻型患者可以观察，没有必要进行治疗。但是重型患者因为血红蛋白合成异常，红细胞被大量破坏，患者血红蛋白明显下降，需要积极输血支持治疗，少部分患者甚至可以进行异基因造血干细胞移植治愈疾病。 由于贫血程度严重可以造成患者出现各个脏器损伤，患者通常会出现脾大、骨骼异常，患者长期需要输血支持治疗，所以重型地中海贫血危害比较大。地中海贫血可以由父母遗传给孩子，所以若父母存在地中海贫血，当进行生育时候，最好进行遗传咨询，避免将疾病遗传给孩子。

平均红细胞体积是血常规中的检验指标，主要检测红细胞大小，当平均红细胞体积偏低时，临床上通常伴有红细胞数目以及血红蛋白降低，称为小细胞贫血。小细胞贫血的常见原因为缺铁性贫血，缺铁性贫血多见于年轻女性，由于月经偏多，或者长期不进食肉类食物，可引起缺铁性贫血，表现为细胞较小，平均红细胞体积低于正常值，确诊之后给予补充铁剂，红细胞恢复正常大小，贫血也随之改善。 另一类小细胞贫血最常见的是慢性病贫血，当发生某种感染、慢性感染、肿瘤导致红细胞发生铁利用障碍，红细胞缺乏铁，也会出现小细胞贫血。要积极治疗原发病，控制肿瘤或者炎症，随着原发病治疗的好转，小细胞贫血慢慢改善。其它小细胞贫血，如地中海贫血。

血小板正常数目是(100-300)×10^9/L，当血小板的数目超过300×10^9/L时，称为血小板增多。血小板增多原因有很多种，具体如下： 1、缺铁性贫血：缺铁性贫血可以引起血小板数目明显增多，随着铁剂补充，血小板数目会逐渐恢复正常，不需要特殊处理； 2、创伤、手术或者严重感染：患者也会出现血小板一过性增多，随着出血改善或者感染控制，血小板数目会逐渐恢复正常，无需给患者特殊处理； 3、肿瘤性因素：可导致血小板增多，像血液科疾病，原发性血小板综合征由于某些基因突变，导致骨髓巨核细胞大量增殖，最终导致血小板数目明显增多。患者血小板增多之后会有血栓风险，血栓风险要高于常人，所以要积极控制血小板数目，而且同时要给予患者阿司匹林预防血栓形成。

血小板是人体内负责止血的细胞，当血小板数目减低时，会出现出血症状，具体如下： 1、出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，可能有鼻出血、牙出血，而且出血很难通过压迫的办法止住； 2、可能出现口腔血泡，出现双下肢皮肤散在的出血点和瘀斑、淤青等； 3、严重时有可能还会出现球结膜出血以及眼底出血、视物模糊等症状； 4、血小板重度减低时，还有重要脏器出血的风险，包括脑出血可能出现剧烈头痛、恶心、呕吐、肢体活动障碍，提示可能出现脑出血，可以进行CT检查； 5、可能出现消化道出血，出现呕血、黑便； 6、还可能出现泌尿系的尿血等症状。

浆细胞瘤是浆细胞恶性增生的一种疾病，浆细胞瘤是浆细胞克隆性增生的一种血液系统肿瘤，可以孤立发生，称为孤立性浆细胞瘤，主要表现为局部的肿块，最常见的发生在扁骨，尤其是腰椎，胸椎。患者可能会出现严重的腰痛，甚至是病理性骨折。当浆细胞瘤表现为全身症状，并且骨髓有多处表现时，称为多发性骨髓瘤。多发性骨髓瘤可以表现为全身的症状，可以出现贫血、少尿、水肿等肾功能不全的症状，还可以出现手麻、脚麻等神经系统的症状。

再生障碍性贫血是骨髓衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓造血的衰竭，全血细胞的减少。病因与环境因素有关，例如电离子辐射，化学试剂苯、氯等，可以引起再生障碍性贫血的发生率增高。另外，某些病毒感染也可以增加再生障碍性贫血的发生。再生障碍性贫血主要是由于这些病因导致造血干细胞的衰竭。骨髓造血微环境也出现异常，导致微环境当中的一些因素对造血干细胞进行攻击。此外，再生障碍性贫血的患者自身免疫功能出现异常，也对造血干细胞产生攻击，导致造血干细胞的衰竭，最后导致疾病的发生，患者会出现全血细胞的减少，表现为贫血、出血、感染等症状。

婴儿出现败血症或者脓毒血症情况并不多见，败血症或者脓毒血症主要是微生物进入到婴儿体内，会在血液中大量繁殖，并且随着血液系统到达全身各处，造成严重感染。患者可能主要表现为发热、寒战，体温可高达40℃，少部分患者可能会出现低体温，会出现严重头痛、恶心、呕吐，严重者会出现心率加快、血压下降、甚至休克。若感染不能积极控制，可能会危及患者生命。所以一旦怀疑患者出现菌血症或者败血症、脓毒血症时，要进行血培养相关检查，看是否血中存在微生物，并进行早期及时治疗。