高娜

硬皮病，即系统性硬化，是自身免疫病中比较复杂、疑难的疾病。发病机制和环境、遗传等因素有关，常见原因如下：1、遗传因素：家庭中有血缘关系人可能会有硬皮病，但散发病例更多。如果有硬皮病的家族病史，则可能发生硬皮病，但是不要过度担忧，因为硬皮病和遗传并非一对一的关系；2、环境因素：长期接触到粉尘的工人，发生硬皮病的风险相对更高；3、其他：博来霉素等药物可以诱发血管纤维化，导致硬皮病。在上述因素的作用下易引起免疫环境紊乱，导致血管炎症，进而出现纤维化，沉积在皮肤或者重要的脏器，从而导致硬皮病。

硬皮病以目前医疗发展情况无法治愈，但通过临床综合手段与患者的积极配合可延缓疾病发展。硬皮病发生包括炎症、自身免疫及纤维化等多个因素，为复杂疾病，所致的临床表现及治疗方案较为多样化，具体如下：一、临床表现：1、皮肤或黏膜表现，如皮肤硬化、雷诺现象等。2、呼吸或消化系统表现，如肺动脉高压、肺纤维化、胃食管反流等。3、肾脏或心血管系统，较为严重时情况可累及；二、治疗方法：1、免疫抑制剂，肾危象风险较小患者可用。2、小剂量激素可酌情给予。3、新兴生物制剂，如托珠单抗对于部分患者有效。4、干细胞移植。5、可给予叶酸、促胃肠动力等对症处理缓解症状，用于出现相应脏器的表现，如胃食管反流。

风湿类风湿疾病概念较笼统，种类较多，如类风湿关节炎，需依据具体病因进行治疗，具体如下：1、类风湿关节炎：目前国际以甲氨蝶呤为一线治疗方案，对于部分禁忌患者，也有其他可选方案，包括生物制剂、小分子靶向药物、免疫制剂，如来氟米特、硫酸羟氯喹，但存在相应不良反应。应用时要进行相关筛查，如结合肿瘤筛查；2、其他疾病：其他结缔组织，如系统性红斑狼病疮、干燥综合征。脊柱关节炎，如强直性脊柱炎、银屑病关节炎。退行性病变，如骨关节炎。代谢相关疾病，如痛风。治疗选择方案不同，如骨关节炎主要给予保护软骨，即氨糖类药物治疗，而严重关节疼痛，可选择非甾体类抗炎药进行抗炎、止痛治疗。

风湿性疾病形成原因较复杂，主要原因如下：1、遗传背景：如强直性脊柱炎通常存在人体白细胞抗原(HLA-B27)阳性，且具家族聚集倾向；2、环境因素：感染为重要原因，可诱发免疫紊乱，如系统性红斑狼疮，研究称与EB病毒感染相关，虽未表现出急性感染过程，但可诱发一系列免疫紊乱而导致发病；3、激素：风湿性疾病通常累及青年女性，如系统性红斑狼疮男女比例约为1∶9，可见雌激素也参与疾病过程。

类风湿性关节炎为慢性进行性加重的自身免疫性疾病，可引起骨侵蚀、骨破坏。最常累及关节为腕关节、掌指关节及近端指间关节，还可累及肩、肘、髋、膝、踝及跖趾关节等，最突出为小关节如手指关节。类风湿性关节炎为结缔组织病，除关节外也可影响神经系统、心血管系统等。诊断类风湿关节炎时，需综合以下临床表现：1、病史采集：了解患者关节肿胀、疼痛、压痛、晨僵，或是否有类风湿结节出现等情况；2、自身抗体检查：是否存在类风湿因子阳性，抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)、抗角蛋白抗体、抗核周因子是否存在异常；3、影像学检查：如超声检查、X线平片、核磁共振成像结果，是否可见关节狭窄、骨质破坏、关节强直、畸形等情况。

免疫缺陷病发病原因主要包括以下两大类：1、原发性：又称先天性免疫缺陷病，根据累及免疫细胞不同，可分为抗体缺陷为主的免疫缺陷病、原发性T细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞免疫缺陷病以及补体免疫缺陷病； 2、继发性：又称后天性免疫缺陷病，主要由于自身因素导致，如肿瘤或自身免疫病需要长期应用免疫抑制剂时易继发感染，最主要为HIV病毒感染。免疫缺陷病无论为原发或继发，临床特点主要存在合并感染，可合并自身免疫病。临床需充分认识此类疾病，甚至需通过基因检测明确是否存在免疫缺陷病。

结缔组织病与遗传背景、环境因素、有机物接触、激素水平异常有关，均可诱发免疫紊乱，进而导致组织器官损伤，常见易患包括多种疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、肌炎、皮肌炎炎性疾病，系统性血管炎等，每一种疾病均有明确分类标准。部分结缔组织病患者有一定家族聚集倾向，但绝大多数以散发为主。该疾病为多基因相关疾病，临床患者有相应家族史，有血缘关系的人有明确的结缔组织病病史，而患者本身又出现系统受累表现，皮肤黏膜出现口腔溃疡或脱发，关节肿痛以及肌肉疼痛、无力或口干、眼干、雷诺现象等表现，甚至出现重要脏器损伤，如血液系统、肾脏、心血管系统、呼吸系统等多系统受累。具体应到风湿免疫科就诊，通过详细病史采集及相关辅助检查，明确是否有结缔组织病。

结缔组织病患者寿命取决于诊断、脏器损伤情况，以及疾病活动情况。结缔组织病涵盖范围较大，包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、干燥综合征、硬皮病、系统性血管炎等。在风湿免疫科诊疗时需结合临床表现及辅助检查，明确患者究竟属于何种结缔组织病，具体如下：1、症状轻微：仅存在皮肤黏膜损害，治疗可相对较温和，预后较好；2、累及重要脏器：如神经系统、心血管系统或肾脏及血液系统，均可出现较严重的并发症，如明显血小板减少，可有较强出血倾向或可危及生命。狼疮肾炎患者若出现大量血尿、蛋白尿，肾功能短时间内急剧恶化，也可影响患者寿命。因此结缔组织病预后不可一概而论，需结合每个患者不同情况进行具体判断。大多数结缔组织病为异质性疾病，即同样诊断为系统性红斑狼疮的患者，轻重缓急不同，预后也不同。

结缔组织病概念范畴较大，为风湿免疫科常见的疾病类型，涵盖较多疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、系统性硬化症、肌炎、皮肌炎、系统性血管炎等。临床症状可涵盖全身各个系统的表现，如皮肤黏膜症状、口腔溃疡、脱发、皮疹、光过敏、雷诺现象等，可出现关节肿胀、压痛、晨僵及肌肉无力、疼痛等症状，而呼吸系统、心血管系统、肾脏、血液系统、神经系统等均可累及。以类风湿关节炎为例，主要累及关节，可表现为多关节、小关节对称性的肿胀、疼痛、晨僵等临床特点。但也存在其它器官损伤，检查自身抗体可发现存在类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)等抗体阳性。结缔组织病分类广泛，各型具备各自特征，因此需到专科医生处进行评估以明确诊断。

风湿热为A族乙型溶血性链球菌感染导致的全身结缔组织炎症性疾病，患者可表现为发热、关节炎、心脏病变及皮疹、舞蹈病等临床表现，具体如下：一、症状：1、可表现为典型风湿性关节炎，主要累及大关节且可产生游走性疼痛，通常不会留有关节畸形。2、可引起心脏病变，尤其瓣膜的病变，可出现瓣膜狭窄或关闭不全。超声心动图存在典型表现，患者可出现心衰、心律失常等临床症状。3、可出现皮疹，位于躯干与四肢近端，出现环形或半环形皮，中心皮肤颜色正常，外周存在红晕。4、关节深面有骨质处出现皮下结节且无痛，部分可融合成片。5、儿童患者可出现小舞蹈病，可表现为肢体不自主运动；二、实验室检查：存在链球菌感染证据，主要为抗链球菌溶血素O试验(抗链O)水平升高；三、影像学检查：可完善超声心动图，查看患者瓣膜是否存在较典型风湿性心脏病表现。