高娜

风湿病检查主要取决于临床倾向于疾病诊断，由于疾病不同，检查手段也各有不同，主要分为以下几方面：1、病史采集及查体：根据详细问诊及仔细查体，可大致判断患者的具体疾病；2、实验室检查：以自身抗体检查为突出特征，如抗核抗体谱、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)、人体白细胞抗原(HLA-B27)及原发性胆汁性胆管炎等自身免疫性肝病相关抗体检查。通过实验室检查中较特异抗体检查及非特异炎症指标，如血沉、C-反应蛋白、免疫球蛋白、补体等皆可协助风湿性疾病诊断；3、影像学检查：如存在关节肿痛时可完善X线平片、关节超声以及核磁共振检查，当怀疑存在主动脉周围炎或IgG4相关疾病时，则可考虑使用全身核磁共振或CT、PET-CT评估各个脏器受累情况。还可考虑活检，如狼疮肾炎明确分期、分型时，可应用肾脏穿刺检查。

免疫缺陷病发病原因主要包括以下两大类：1、原发性：又称先天性免疫缺陷病，根据累及免疫细胞不同，可分为抗体缺陷为主的免疫缺陷病、原发性T细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞免疫缺陷病以及补体免疫缺陷病； 2、继发性：又称后天性免疫缺陷病，主要由于自身因素导致，如肿瘤或自身免疫病需要长期应用免疫抑制剂时易继发感染，最主要为HIV病毒感染。免疫缺陷病无论为原发或继发，临床特点主要存在合并感染，可合并自身免疫病。临床需充分认识此类疾病，甚至需通过基因检测明确是否存在免疫缺陷病。

多发性肌炎预后，取决于不同患者受累脏器的情况。多发性肌炎除累及到肌肉外，可存在较重要脏器损伤，具体如下：1、间质性肺病：尤为MDA5抗体阳性患者，肺脏可在短期内快速进展，此时需积极处理；2、肿瘤：多发性肌炎合并肿瘤的几率相对较高；3、累及呼吸肌：引起呼吸困难、低氧血症，危急情况下可引起纵隔气肿、气胸等危及生命的情况。因此多发性肌炎预后需根据受累脏器情况而定，治疗过程中采用的药物，如激素、免疫抑制剂等可纠正疾病，但亦存在相应不良反应。多发性肌炎诊治较困难且治疗中需权衡利弊，除控制疾病外，需避免感染等合并情况的发生。

结缔组织病是一大类复杂的疾病，主要包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、皮肌炎、硬皮病、系统性血管炎等。以系统性红斑狼疮为典型代表，常见症状如下：1、全身症状：主要包括不明原因的发热、体重下降等；2、系统受累症状：皮肤黏膜表现，例如脱发、皮疹、光过敏、口腔溃疡、口干、眼干、雷诺现象等；3、关节肌肉症状：关节疼痛、肿胀、压痛，肌肉无力、疼痛；4、心血管系统症状：胸闷、憋气、胸痛等，患者可以表现为水肿、高血压等；5、呼吸系统症状：胸闷、憋气或者呼吸困难等肺间质病变、肺动脉高压等，相应的临床症状；6、血液系统症状：可能出现血小板减少，导致皮肤黏膜出血。另外可以出现溶血性贫血，表现为黄疸、脾增大等；7、神经系统症状：患者可以出现癫痫发作、头痛，以及肢体麻木、无力；8、肾脏症状：可表现为血尿、蛋白尿、高血压、水肿等相应症状。

不能笼统判断哪一种结缔组织病最严重，结缔组织病是风湿免疫科中非常重要的一类疾病，涉及到的疾病非常多，包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、肌炎、皮肌炎，以及系统性血管炎、类风湿关节炎等，均可累及到全身脏器，包括重要脏器受累。即使认为预后相对好的干燥综合征，也可累及到神经系统，造成非常严重的后果。而对于较凶险的系统性红斑狼疮，也可仅累及皮肤黏膜。诊断结缔组织病后，需明确具体类型。如果不能指定为某种疾病，可定义为未分化的结缔组织病。随着病情进展，可分化为具体的疾病，且疾病相互间可能重叠。在明确诊断后，需进行脏器的评估，以及疾病活动度的评估。脏器的评估涉及到全身各个系统，从头到脚均属于评估范围，如重要的脏器，尤其心血管系统、神经系统、肺脏、肾脏，均属于影响到患者预后的重要脏器。因此，需对该疾病进行完整系统的评估，才能明确判断预后。

结缔组织病患者寿命取决于诊断、脏器损伤情况，以及疾病活动情况。结缔组织病涵盖范围较大，包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、干燥综合征、硬皮病、系统性血管炎等。在风湿免疫科诊疗时需结合临床表现及辅助检查，明确患者究竟属于何种结缔组织病，具体如下：1、症状轻微：仅存在皮肤黏膜损害，治疗可相对较温和，预后较好；2、累及重要脏器：如神经系统、心血管系统或肾脏及血液系统，均可出现较严重的并发症，如明显血小板减少，可有较强出血倾向或可危及生命。狼疮肾炎患者若出现大量血尿、蛋白尿，肾功能短时间内急剧恶化，也可影响患者寿命。因此结缔组织病预后不可一概而论，需结合每个患者不同情况进行具体判断。大多数结缔组织病为异质性疾病，即同样诊断为系统性红斑狼疮的患者，轻重缓急不同，预后也不同。

结缔组织病概念范畴较大，为风湿免疫科常见的疾病类型，涵盖较多疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、系统性硬化症、肌炎、皮肌炎、系统性血管炎等。临床症状可涵盖全身各个系统的表现，如皮肤黏膜症状、口腔溃疡、脱发、皮疹、光过敏、雷诺现象等，可出现关节肿胀、压痛、晨僵及肌肉无力、疼痛等症状，而呼吸系统、心血管系统、肾脏、血液系统、神经系统等均可累及。以类风湿关节炎为例，主要累及关节，可表现为多关节、小关节对称性的肿胀、疼痛、晨僵等临床特点。但也存在其它器官损伤，检查自身抗体可发现存在类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)等抗体阳性。结缔组织病分类广泛，各型具备各自特征，因此需到专科医生处进行评估以明确诊断。

结缔组织病发生原因较为复杂，通常在遗传背景下，由于环境因素导致免疫紊乱造成结缔组织病。临床上结缔组织病概念广泛，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、系统性血管炎等。各种疾病发病机制不同，主要由以下因素引起：1、环境因素：与病原微生物感染相关，如病毒、细菌感染，包括EB病毒、逆转录病毒等，还有部分病原体可导致肠道微生物紊乱，也可影响类风湿关节炎等疾病的发生；2、遗传因素：相对较为复杂，各种疾病涉及易感基因不同。目前发现结缔组织病为多基因疾病，但并不代表患者血亲出现结缔组织病则必患结缔组织病，仅可说明有遗传易感性；3、免疫紊乱：愿景与遗传因素共同作用可致免疫紊乱，引起淋巴细胞活化、自身抗体产生、细胞因子释放等情况，参与结缔组织病的发生。

风湿热的主要表现具体如下：1、关节炎：主要发生在大关节，包括肩、肘、膝、踝、腕关节，少数可累及其它关节，主要症状为关节突发或反复发生红、肿、热、痛的表现；2、心脏炎：根据解剖结构可累及心包、心肌及心内膜，临床主要表现为活动后胸闷、憋气，以心衰症状较为突出；3、皮下结节：主要发生于关节深面骨性凸起部位，大小约1.5-2.0cm，为无痛性结节；4、环形红斑：可发生于皮肤任何部位，主要累及躯干及四肢；5、小舞蹈病：多见于儿童，也可发生在其它年龄段患者，主要表现为四肢、躯干及面部不自主运动，患儿可出现挤眉弄眼等自主表现，还可能为累及锥体外系的症状。除以上症状外，通常患者在前驱感染A族乙型溶血性链球菌后1-6周，可出现发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道感染症状，还可累及肾脏、胃肠道等，表现出相应症状。

风湿热为A族乙型溶血性链球菌感染导致的全身结缔组织炎症性疾病，患者可表现为发热、关节炎、心脏病变及皮疹、舞蹈病等临床表现，具体如下：一、症状：1、可表现为典型风湿性关节炎，主要累及大关节且可产生游走性疼痛，通常不会留有关节畸形。2、可引起心脏病变，尤其瓣膜的病变，可出现瓣膜狭窄或关闭不全。超声心动图存在典型表现，患者可出现心衰、心律失常等临床症状。3、可出现皮疹，位于躯干与四肢近端，出现环形或半环形皮，中心皮肤颜色正常，外周存在红晕。4、关节深面有骨质处出现皮下结节且无痛，部分可融合成片。5、儿童患者可出现小舞蹈病，可表现为肢体不自主运动；二、实验室检查：存在链球菌感染证据，主要为抗链球菌溶血素O试验(抗链O)水平升高；三、影像学检查：可完善超声心动图，查看患者瓣膜是否存在较典型风湿性心脏病表现。