李燕郴

夫妻都是O型血，孩子通常也是O型血。在ABO血型系统分类中，主要有A型、O型、B型、AB型等。但从医学上细分，A型血可能表达基因是显性基因A和一个隐性基因O，也可以是两个显性基因A和A，在血型检查时都是A型。如果是O型血，则既不表达显性基因A，也不表达显性基因B，只有一个隐性基因O。 夫妻双方都是O型血，则夫妻双方都是两个隐性基因O，故所生小孩一般也不会出现A和B显性基因，通常只能是隐性基因O。如果夫妻双方一方是显性基因A，一方是隐性基因O，则会有两种结果，即夫妻一方隐性O和另一方隐性基因O结合，孩子是O型血，或是一方显性基因A和另一方隐性基因O结合，孩子是A型血。

平均红细胞血红蛋白浓度是血常规检查中重要的指标。一般要与血红蛋白定量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量联合参考。如果出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、平均红细胞血红蛋白浓度和含量的降低，这种贫血就是小细胞低色素性贫血，临床上常见缺铁性贫血。缺铁性贫血在整个贫血中占到90%，而地中海贫血，同样也是小细胞低色素性贫血。地中海贫血在北方的个别病人中散发出现。 临床上出现贫血症状之前，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量就会出现降低。所以可以用平均红细胞血红蛋白浓度降低，作为缺铁性贫血的预警标志。

血液循环不好，主要表现在以下方面： 1、微循环不好：即皮肤组织、微小血管、毛细血管的微循环障碍，可以表现为发凉、肿胀、疼痛、麻木等； 2、大循环不好：即心肺疾病造成心、肺功能的降低，肺毛细血管的顺应性的降低，引起活动后心慌、气促、双下肢水肿、肝脾肿大等。 出现这种情况，要根据不同的原因进行不同的治疗。对于微循环障碍的患者，可以用改善微循环的药物，扩张局部的毛细血管，平时也注意保暖，冷的刺激会引起血管收缩，使微循环障碍加重。对于体循环不好的患者，要针对心肺疾病进行治疗，不可以自行在家中进行调整，必须到医院相关科室进行详细诊治。

原发性骨髓纤维化症的症状如下： 1、早期并无特异性的临床症状，会出现全血细胞增高或者至少两个系统的升高 ，表现为白细胞、血小板、血红蛋白的升高； 2、晚期会出现全血细胞的减少，肝脾可出现进行性的肿大，甚至出现超过脐水平的巨脾； 3、髓外造血的表现，如肝脾造血、腹膜腔造血，浆膜腔造血等，从而引起临床症状。

原发性骨髓纤维化症的治疗方法包括： 1、治疗早期，全血细胞未升太高时，可使用干扰素，延缓骨髓纤维化； 2、治疗晚期，全血细胞已经减少，以对症支持为主，如促进造血的治疗，其中包括输血、并发症的管理、感染等； 3、巨脾的患者可用脾区的照射； 4、转成急性白血病以后，按急性白血病来处理； 5、针对JAK2的单克隆抗体。

原发性骨髓纤维化的发病原因尚未明确，但在50%左右的骨髓纤维化患者里，发现JAK2V617F基因突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因。基因突变造成细胞因子分泌失常，一些成纤维细胞，在细胞因子的刺激下过度增生，取代了骨髓的造血组织，导致患者发病。

原发性骨髓纤维化症目前还缺乏良好的治愈方法，但多数患者通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗出现后，很多晚期的患者都获得很好的治疗效果，随着新药的出现，会有效地延缓疾病的是进展，提高患者的生活质量。

原发性骨髓纤维化（PMF）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种，主要表现为骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积，伴髓外造血。临床特点起病缓慢，脾常明显肿大，外周血中出现幼红和幼粒细胞，骨髓穿刺常干抽和骨髓增生低下。原发性骨髓纤维化症根据七八十年代资料统计，中位生存时间在五年左右；现在有新的治疗，如干扰素、JAK2V617F突变单抗的治疗，患者的寿命得到较大的提高。

B型血、O型血均是较常见血型，并非一方是B型，一方是O型肯定会出现新生儿溶血，其发生概率较低。引起新生儿溶血原因较多，血型不合仅是其中之一。 除此之外，宫内感染、怀孕时妊高征、产科并发症等亦可引起新生儿溶血，甚至一些药物亦会引起新生儿溶血。需在产前检查时做不规则抗体筛查，尤其是怀二胎的情况，第一胎有无问题，对判断第二胎是否出现溶血有帮助，建议根据不同情况进行仔细分析。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。