张伟令

婴儿期横纹肌肉瘤最常见症状多是原发部位的无痛性肿块，但根据发病部位不同，具体症状有所差别，具体如下: 1、生长在鼻腔的肿瘤，患儿可能出现鼻塞等类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血； 2、生长在耳部的肿瘤，可能会引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能会发现肿块； 3、生长在眼睛后面的肿瘤，可能会引起眼部肿胀或外突，患儿可能会出现斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或盆腔肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤通常表现为四肢肿块，患者可能出现疼痛； 7、肿瘤出现转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、身体虚弱、体重下降等症状。 婴儿期发病的横纹肌肉瘤症状与其原发部位有关，但由于婴儿不会表达不适，需家长仔细观察孩子的各项脏器功能，及早发现异常，尽早就诊，明确诊断。

横纹肌肉瘤的发病与染色体或者基因异常有一定关系，但不是传染性疾病，不会传染给其它人群。 横纹肌肉瘤的病因尚未明确，有学者认为这些异常可能是由染色体或者基因异常引起，但这只能解释极少数病例，大多数仍没有找到明确的发病原因。 目前已知某些特定基因或染色体与横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在着11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，分别形成相应的融合基因PAX3或PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患上横纹肌肉瘤。 小儿横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小圆蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列，免疫组化显示存在Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志。按病理组织类型可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。

恶性横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤的发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤，发病原因尚未明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。组织学分型上可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，按疾病危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢侵犯组。 临床症状上主要表现为原发部位的痛性或无痛性肿块，就诊时多数肿块固定，质地硬，肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部有肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍，泌尿生殖系统肿瘤可表现为阴道出血分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。晚期恶性横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域淋巴结或出现血行转移。治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗、化疗等。随着多学科综合治疗模式的开展，恶性横纹肌肉瘤预后明显得到改善。

恶性横纹肌肉瘤完全缓解5年以上即可认为临床治愈，尤其对于低危组恶性横纹肌肉瘤，在给予规范化疗的综合治疗后，治愈率较高。 临床治愈率与患儿年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型等多种因素密切相关。根据美国横纹肌肉瘤研究组的研究表示，1岁以下及10岁或以上的患儿5年生存率为76%，1-9岁的患儿5年生存率为87%。对于不同部位原发横纹肌肉瘤的5年生存率分别为眼眶部位95%，头颈部浅表区域78%，颅脑、脑膜旁区域74%，泌尿生殖器官89%，膀胱或前列腺81%，四肢为74%，躯干、腹部或会阴67%。 恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。目前经过手术、化疗、放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年生存率可达到70%以上。而且不同危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组为50%-70%，高危组为20%-30%。儿童横纹肌肉瘤通常比成人横纹肌肉瘤预后更好，1-9岁儿童预后最佳。

儿童横纹肌肉瘤的发病机制尚未明确，考虑为遗传与环境两大因素所致，与父母的关系仍需要进一步研究明确。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但有学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。目前已知某些特定基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2和13、1和13染色体形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这只能解释极少数病例。

胚胎横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。横纹肌肉瘤各期均需化疗，根据危险度分组采用不同程度的化疗。化疗在胚胎性横纹肌肉瘤的治疗中占非常重要的地位。 有研究表明，胚胎性横纹肌肉瘤多数对长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等化疗药物较为敏感，但最终的化疗效果需根据具体个体差异而异。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变型横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童此型居多，胚胎性是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

国际儿科肿瘤协会TNM临床分期系统及美国横纹肌肉瘤研究组的分期系统都将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。对于Ⅳ期有远处转移的横纹肌肉瘤患儿来说，预后均不太理想，5年存活率不足30%。 横纹肌肉瘤Ⅳ期是指肿瘤存在远处转移，包括转移至肺、骨、肝、颅内、骨髓等部位。目前经过手术、化疗、放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上。不同危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组为70%-90%；中危组为50%-70%；高危组是20%-30%。5年完全缓解临床称为临床治愈，Ⅳ期治愈率偏低。 但是随着靶向药物及免疫治疗在儿童横纹肌肉瘤中的开展，给Ⅳ期患儿病情完全缓解带来希望，治愈率将会得到很大提高。 儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖系统。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分别为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。