田永吉

因为近年来随着基因组学技术的进步，很多儿童脑肿瘤的认识已经到基因层面，也就是不同肿瘤可能有不同基因突变，决定肿瘤有不同的预后，甚至可能会有不同的治疗药物。对于特定肿瘤，目前在基因组学方面的研究已经到相对比较成熟的阶段。对于这样的病例，基因检测有必要进行，比如儿童髓母细胞瘤，在2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，已经将髓母细胞瘤根据基因突变的不同特点分成了四型，这四型从预后和治疗强度方面不同。 所以对于这样的病例，基因检测非常有必要进行。高级别胶质瘤如胶质母细胞瘤，进行基因检测也非常有必要。因为目前对于这一类肿瘤也是研究的比较深入，其中有一些突变的基因可以指导后续的治疗，也能够帮助判断患者预后。所以对于儿童脑肿瘤是否需要进行基因检测，还是要根据患者肿瘤病理类型，由医生给出建议。

对于儿童脑肿瘤的手术治疗方式大致可以分为两种，常规的开颅手术，也就是如果孩患了脑肿瘤，医生根据孩子的体征，临床表现，辅助化验检查，包括CT和磁共振等影像资料，能对于病变的性质有大致判断。肿瘤如果存在手术指征，可以选择开颅手术，将肿瘤进行切除。但是有的时候可能医生没有推荐开颅手术，而是建议活检，比如颅内病变，不能够准确地判断是肿瘤、炎症，这时为保险起见，医生可能会建议先进行活检，取一小块很小的组织，损伤不大，但是有助于明确病理诊断，判断病变的性质，指导后续治疗。儿童的脑肿瘤位置很深，手术损伤非常大，比如对于脑干的部位，可以先通过活检的手术取肿瘤组织明确病理，得出病理结果以后可以指导后续进行放疗和化疗。 部分肿瘤本身不需要进行全切除，只要有肿瘤组织明确病理即可。比如生殖细胞瘤，取得病理组织以后，明确生殖细胞瘤，这种肿瘤本身不需要通过开颅手术将其完全切除。只要进行后续的放疗和化疗，能够取得比较好的效果。

儿童的脑肿瘤是非常宽泛的概念，是一个统称，具体到颅内肿瘤，病理类型可以达到60-70种之多，而且肿瘤分布在颅内的不同部位。儿童脑肿瘤从分布上，有40%-50%的病例是良性的肿瘤，通过恰当的手术治疗，一般可以达到临床治愈。所以，对于儿童脑肿瘤是否能够治好的问题不好一概而论，最主要的是取决于儿童脑肿瘤的病理类型。 大家更关心的是儿童恶性脑肿瘤，近几年来随着影像技术、外科手术技术，包括放疗、化疗等综合治疗手段技术的不断进步，目前儿童恶性脑肿瘤的治愈率也有明显的提升。如儿童最常见的颅内恶性肿瘤髓母细胞瘤，目前经过正规的综合治疗，5年生存率已经可以达到70%-80%。所以对于儿童脑肿瘤究竟是否能治愈，这个问题可能要针对具体的病情进行针对性的分析。

儿童脑肿瘤首先要进行临床体征的检查，比如要测量孩子的身高、体重、头围、肢体活动情况、视力视野，检查有没有神经系统发育的异常。如果通过体格检查，高度怀疑存在颅内的肿瘤，需要进行相应的实验室检查和特殊检查。实验室检查比如要进行抽血化验，有一些肿瘤存在肿瘤标志物，比如生殖细胞瘤进行抽血化验，可能血中的肿瘤标志物升高。而特殊检查则包括头颅CT或者磁共振，一般CT应用的比较广泛，因为价钱比较便宜，而且检查比较迅速，完成头部的CT，一般需要1-2分钟即可。 对于年龄比较小、不太配合的患儿，做CT检查比较简单易行，但是CT的不足是对于解剖的信息提供的并不是特别充分，所以如果经过初步头部CT检查发现存在颅内肿瘤，下一步就要建议进行头颅的磁共振增强扫描。头颅磁共振能够提供更详细的信息，可以根据肿瘤的位置，在不同影像学上的特点和强化的特点，对于肿瘤的性质有大致判断，帮助进行鉴别诊断。

对于儿童患有脑肿瘤的原因，除了极个别的会有遗传性因素以外，其它大多数的目前原因尚未明确。临床上有极少数的肿瘤是由于父母的遗传因素导致，国际上的研究也表明，有大概5%的肿瘤是由于父母的胚系的基因突变导致。8岁的儿童得脑肿瘤，肿瘤是否是先天形成的，答案应该是否定的。因为孩子已经8岁，从肿瘤的生长速度上，应该是出生以后才会患有的脑肿瘤。 有的家长怀疑是否在怀孕期间进食不应该吃的食物，或者接触到不良的环境导致。对于这个问题，其实很多家长也都非常关注，目前国内外很多的研究都表明，目前没有明确导致肿瘤的相关因素，有很多的因素目前也只是停留在假说阶段。

儿童脑肿瘤的临床特点可以概括为以下几个方面： 1、症状在早期往往没有特异性，不容易被得到重视。如有的孩子会表现为恶心、呕吐，很多基层医生将其当成胃肠炎进行治疗，可能治疗1-2个月以后，仍然没有明显的改善，才进行头部的检查，结果发现患儿颅内存在肿瘤； 2、有些症状进展比较缓慢，加上患儿主观描述不清楚，特别容易延误诊断。如有的孩子存在鞍区的肿瘤，视力视野出现缓慢下降，但是由于家长忽视对这方面的检查，孩子自己本身也不能够描述清楚，所以也容易造成延误诊断； 3、儿童脑肿瘤的病种非常繁杂。对于儿童脑肿瘤，可能以为是一个病，但其并不尽然，因为儿童脑肿瘤在颅内的病理亚型可以达到60-70种之多。每一种肿瘤都有自己的临床特点和鉴别诊断的特点，所以病种非常繁杂； 4、治疗时需要多学科的综合治疗，并非简单的得脑肿瘤就去神经外科做手术，而是最好能够到肿瘤综合治疗实力比较强的单位进行治疗。

儿童被诊断为脑肿瘤首先应该咨询神经外科医生，最好是小儿神经外科医生。通过影像学检查和一些相关的辅助检查进行鉴别诊断，判断肿瘤性质。在得到肿瘤的定位诊断和定性诊断以后，能够根据初步判断制定手术方案。 一般情况下，对于儿童脑肿瘤需要进行手术治疗，做手术的目的是将肿瘤切除下来，减轻对周围神经的压迫。并且能够获得肿瘤的标本，明确病理诊断，判断是良性还是恶性。随着现代基因组学技术的进步，还可以对肿瘤这个标本本身进行基因检测，明确对于肿瘤是否存在靶向药物，对放疗、化疗是否敏感，这样有利于制定后续的治疗方案。

髓母细胞瘤患者术后多久会复发，目前从文献上还没有明确的结论，因目前以每5年作为一个统计节点。根据临床经验，复发一般比较容易发生在术后2-3年以内。当然，术后更短时间内复发以及术后5年甚至10年复发的病例也曾出现。 髓母细胞瘤是儿童颅内最常见的一类恶性肿瘤，而且是高度恶性肿瘤。目前治疗是手术以后根据患者肿瘤的基因分型及是否出现播散，也就是危险度分层，采取后续放疗加化疗。近年来的治疗效果比以前取得明显进步，根据目前国内外的病例报道，髓母细胞瘤患者目前5年生存率可以达到70%，甚至80%，也就是意味着有20%-30%的患者生存期没有超过5年。这些患者死亡的原因是肿瘤复发，因为肿瘤对于放疗、化疗治疗效果不佳，没有得到很好的控制。 所以髓母细胞瘤术后多久会复发，根据每个患者的不同情况难以一概而论。对于高度恶性的肿瘤，患者治疗结束以后，家长还是要对其高度重视，建议定期的复查，到门诊随诊，与主治医生保持经常性的联系，以动态监测患者的病情。万一出现复发，能够做到早发现、早治疗。

髓母细胞瘤位于后颅窝，一般填充在第四脑室，所以很多患者在诊断的时候已经存在比较明显的脑积水，这时一般考虑存在梗阻性因素，而切除肿瘤手术以后梗阻的因素解除，正常情况下脑积水应该得到缓解。但是在临床实践中发现髓母细胞瘤的患者切除肿瘤以后，仍然有30%-40%的患者术后还会出现脑积水，这个时候再出现脑积水的原因就比较复杂，因为梗阻的因素已经得到解除。当然也有可能是因为局部的粘连仍然有梗阻的因素，也有可能是因为手术以后，经过后续的放疗、化疗、脑组织的顺应性下降，蛛网膜对于脑脊液的吸收能力变差，出现交通性脑积水的因素。 所以如果术后再出现脑积水，称之为手术后持续性脑积水。这时治疗一般有两个方案，可以采取内镜下第三脑室底造瘘，但是根据文献报道和临床经验，往往采取手术方式效果并不理想。如果采用内镜下第三脑室底造瘘效果不佳，则只能采用脑室-腹腔分流手术。因为术后随着病情的演变，患儿颅内的压力可能会发生变化，所以如果采取脑室-腹腔分流手术，一般建议采用可调压的分流管，可以根据患者的情况调整设定不同的压力，能够让患者保持比较好的精神状态。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。