武玉睿

神经母细胞瘤主要起源于交感神经链，以脊柱两侧最多见，从上到下最常见的部位是肾上腺，约占40%左右，腹部交感神经节也较常见。在纵隔，即胸部的交感神经链上占15%左右，颈部、盆腔各占5%。脊柱旁的肿瘤经常通过椎间孔钻到椎管里，严重时可以造成脊髓压迫，造成大小便失禁或下肢感觉功能障碍。 常规CT增强检查可以观察到肿瘤的范围、血供，而局部磁共振可更清楚地观察到脊髓、软组织情况。还有1%的病例找不到原发灶，仅能观察到转移灶。根据部位不同，表现也不同，可能会出现压迫症状、转移症状，如浣熊眼，即眼周瘀斑。部分肿瘤可能分泌一些特殊物质，可造成顽固性腹泻或者眼睛痉挛、肌痉挛等神经内科症状。一旦出现上述症状，需尽量追查，明确是否由肿瘤造成。

国际上将神经母细胞起源的肿瘤分为三类：即神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤，节细胞神经瘤一般为良性，其余均为恶性。根据分化程度、侵袭程度，神经母细胞瘤内部有可分为未分化型、分化不良型、分化型。神经母细胞瘤具有非常强的异质性，不同的人、不同部位表现各异，极个别可能自发消退，一些能够由恶性转成良性。但大部分为恶性，不治疗可能造成转移，最后导致死亡。 因此，神经母细胞临床表现多样，主要和一些生物学因素，包括孩子的年龄、分期、组织学类型、基因、染色体异常有关。大多数患者化疗和手术后结局良好，但晚期和高危的病例绝大部分预后不良。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

肝母细胞瘤本身属于恶性疾病，并无良性分型存在。肝脏为人体内自我更新能力非常强的器官，具有代谢功能、解毒功能，可以生产一些蛋白、凝血物质。肝脏细胞生长非常活跃，有时可能会失控造成肿瘤，出现腹部包块、腹痛、黄疸。肝脏肿瘤体积如果较大，即可能对肝功能造成损害，可在化验检查中有所体现。 早期肝脏肿瘤可能无明显表现，仅有很小的小包块。肝脏肿瘤也分良性和恶性，良性主要包括血管瘤、局灶性结节性增生、肝腺瘤，均不会造成癌变。而肝脏恶性肿瘤中最常见的是肝母细胞瘤。因此，只要发现肝脏肿瘤，建议尽早明确诊断，一旦确定为肝母细胞瘤，即提示恶性，自我转换成良性的机会较少。另外一个比较常见的恶性肿瘤即神经母细胞瘤，极个别可能转化成良性。

肝母细胞瘤在儿童恶性肿瘤中预后较好，即有较大希望获得治愈，肿瘤的治愈一般是指长期缓解，一般随访5年不复发，后期复发机会较小，但并非绝对。肝母细胞瘤总体长期缓解率在70%-80%，部分类型较好的可达90%。 肝母细胞瘤为儿童肝脏恶性肿瘤中最常见的类型，和成人不同，成人肝脏肿瘤最常见的是肝癌。儿童也具有自身特点，相对成人而言，治愈率较高。根据国际上统计，肝母细胞瘤总体治愈率＞75%，也就是五年生存率可达75%以上。但具体的生存率与分期、病理类型有关，Ⅰ期、Ⅱ期属于较早期，存活率可达80%-90%。如果病理类型为胎儿型，生存率可达到将近100%，治愈率也非常高。但治愈率高并非意味着所有肝母细胞瘤预后都非常好，尤其发现时已经为Ⅳ期，生存率还是较低，目前可能仅有50%-60%的生存率。总体而言，肝母细胞瘤治愈率非常高，预后非常乐观，大部分患儿可以一直生存，基本可以正常生活、工作和学习。

肝母细胞瘤属于可治之病，目前总体生存率较高，在80%左右，在儿童恶性肿瘤中治疗效果较好。但前提是需要早发现、早治疗，而且要正规、科学、多学科综合治疗。 PRE-TEXT分期即化疗前分期，肝脏分左叶、右叶，左叶又分左外叶、左内叶，右边又分成右前叶、右后叶，侵犯一个区即Ⅰ期，侵犯两个区即Ⅱ期，依次分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。Ⅰ-Ⅲ期预后比Ⅳ期好，Ⅳ期往往需要肝移植。但肝移植的前提是病变局限在肝脏内，无远处转移，但手术又不好做，肝脏无法保留，此时才需考虑进行肝移植。但部分家长不愿进行肝移植，手术挖除后效果也较好，尤其是化疗之后。 总之，对于分期较早、能彻底切除者、病理类型较好的患者，预后相对较好。如果发现较晚、病变范围大，甚至出现远处转移以及门静脉、下腔静脉侵犯、病理类型不好，则预后相对较差。

肝母细胞瘤实际上属于罕见病，占小儿肝脏肿瘤的绝大部分，发病率大约1.2-1.5/100万，男孩稍多。本病具体原因尚不清楚，主要与以下因素有关： 1、流行病学调查显示，肝母细胞瘤的发生与部分遗传疾病有一定关系，如贝威二氏综合征或家族性腺瘤性结肠息肉，表现为一侧肢体肥大，此类患者肝母细胞瘤的发病率较高； 2、该病与环境因素，如父母吸烟、饮酒可能有一定关系； 3、与儿童先天发育有关，低出生体重、早产儿以及未成熟儿，肝母细胞瘤发病率较高。 但肝母细胞瘤本身不属于遗传病，主要是胚胎发育过程中某些因素导致细胞分化异常所致。

肾母细胞瘤的检查主要如下： 1、症状：早期主要表现为腹部增大或腹部触及包块，无明显疼痛，但部分患者有胀痛或腹胀。如果肿瘤侵犯肾盂，可能造成血尿，分镜下血尿和肉眼血尿两种。肉眼血尿可直接观察到尿液呈酱油色或发红。此外，肾母细胞瘤位于肾上，容易造成高血压； 2、查体：从肚子表浅层往深层逐渐触摸，正中能摸到主动脉跳动，摸到后边比较硬的是脊柱，再往两边延伸。尽量在儿童熟睡时查体，如果儿童不配合，可使用少量镇静药； 3、影像学检查：可先进行B超检查，具有无辐射、简单方便的优势，可看到是否有肾上的包块。进一步可进行增强CT、磁共振，明确是否有转移，如有无肺转移。如果高度怀疑多发转移或复发，有必要进行全身PET-CT检查； 4、实验室检查：包括肾功能、肝功能、血常规、血清钙等，血清钙主要是为了和其它肿瘤相鉴别，必要时需做骨髓活检； 5、病理学检查：通过穿刺活检或手术切除后的组织标本进行病理检查，为诊断的金标准。