李燕郴

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症一般多数情况下没有什么特殊的临床症状，很多病人是在做健康体检的时候，通过抽血常规的化验，偶尔发现的。对于一些严重升高的血小板，一部分病人会有些血栓栓塞的症状，比如像脑梗、心梗；有时候血小板过度的增高也可以引起一些血管的痉挛，引起一些短暂的，比如像视力的这些障碍，一些短暂的记忆力障碍等等，也可以是造成这种情况；血小板过高的时候，特别血小板大于1000×10^9/L以后，增多的血小板往往还合并功能上的障碍，虽然是说升高，但是血小板升高大于1000×10^9/L的病人往往还伴有一些出血的症状。所以是有两方面，第一是血栓的问题，血小板增多引起血栓；再一个血小板过高功能障碍，就会引起出血的症状。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，它是起源于干细胞的克隆性疾病，国际卫生组织按照血统恶性疾病来管理，但是过去认为它是良恶性交界的，现在是按一个慢性的恶性血统肿瘤来管理，从治愈角度来讲，现在骨髓纤维化还缺乏一个很好的治愈方法。但是多数病人通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗是出现以后，很多晚期的病人都获得很好的治疗效果，相信随着新药的进一步涌现，这个疾病会有效地延缓进展，提高病人的生活质量。

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

地中海贫血是先天性疾病，此疾病不影响献血，输血给患者不会导致受血者患地中海贫血，但从医学伦理学角度，对一个已确诊有轻度贫血患者，为保证献血者安全，这种情况不让参加献血。 有贫血患者无论是营养不良性贫血、地中海贫血或其它疾病引起贫血，献血后肝脾储备的血会释放到循环，轻微献血不会引起患者贫血加重，但贫血患者的血红蛋白与正常人相比，耐受性较差，献血后可引起心慌、乏力，这些主观症状重些。因此，从医学伦理学保护献血者的角度，贫血患者无论是否为地中海贫血，均不建议捐献血液。

多发性骨髓瘤现在在临床上还属于不可治愈性疾病，无论常规化疗还是进行骨髓移植治疗，包括自体移植和异基因移植，还是现在新药各种组合或新药和细胞移植的组合，都还不能从根本上治愈疾病。绝大部分病人或迟或早都会进入难治复发阶段，最后由于骨髓瘤进展导致病人死亡。对于多发性骨髓瘤移植治疗，自体移植现在基本百分之百的病人会复发，但自体移植现在还鼓励做的原因是，无论是美国指南还是欧洲、中国指南都把自体移植放在很重要的部位，自体移植在骨髓瘤治疗上可以延长病人的PFS，也就是无进展生存期，无进展生存期延长，就意味着病人生活质量提高。特别现在在新药时代下，通过自体移植也可以延长病人的OS，也就是病人总生存，在生活质量和总生存上获益，所以现在自体移植还作为骨髓瘤很重要的治疗方法推荐给病人。异基因造血干细胞移植、异体移植在骨髓瘤治疗上主要局限性为： 1、骨髓瘤病人往往都是年老病人，也就是中位发病年龄在60岁左右，很多病人发病时已经丧失做异基因移植条件； 2、引起脏器功能损伤：以肾脏为代表的脏器功能损伤，有部分病人合并淀粉样变，引起心脏、肝脏等损伤； 3、中老年人其他疾病，比如高血压、糖尿病、心脏病，甚至有些病人还有过心梗等也造成了移植禁忌症增多或者移植中并发症增多。 所以异基因移植骨髓瘤病人的早期死亡率很明显高于白血病和淋巴瘤病人，过高的早期死亡抵消了异基因移植所给病人带来的收益。所以现在异基因移植往往作为年轻病人临床试验，或者作为探索性项目推荐给骨髓瘤病人来使用。而且对于骨髓瘤病人进行异基因移植，复发率也很明显高于白血病和淋巴瘤病人，所以异基因移植不作为常规推荐，理论上来讲现在还没有肯定的方法能够保证大多数病人通过这种治疗方法得到彻底治愈。所以无论做移植也好，不做移植也好，绝大部分病人或早或晚都会进入复发阶段。

骨髓移植对捐献者即骨髓移植供者，几乎不存在危害。从全世界第一例骨髓移植展到现在，已经跨越半个世纪左右。很多人也已经接受骨髓移植，通过捐献自己的骨髓或者造血干细胞，使病人解除疾病痛苦，是一件很光荣的事情。经过医学的不断发展，现在已经不需要捐献者直接抽取骨髓，很多时候是通过外周血的造血干细胞替代骨髓的捐献。 捐献者经过适当的药物准备后，像献血一样，把血液引出到体外，经过血细胞分离机，把所需要的单核细胞分离出来，把不需要的细胞，如血小板、红细胞、血浆等再输回体内。实际上捐献造血干细胞所损失的血量，比献一次血还要少，所以说对捐献者几乎不存在危害。

败血症患者需予以强有力的抗感染治疗，必要时需积极抗休克治疗。败血症是指体内血流细菌感染，或者叫脓毒血症，是感染引起的疾病，血液中存在细菌，而引起的严重感染。 败血症引起发热，引起血流播散性感染，其治疗还是应该使用强有力的抗生素控制感染，如果存在休克的病人需要积极抗休克处理，但实质是感染性疾病，是良性疾病。而白血病是典型血液科的疾病，是恶性疾病，可分成急性、慢性两大类，需要通过化疗去解决这部分病人的情况。

原发性血小板增多症的患者，如果不出现并发症，对预期寿命影响并不大。部分患者经过几年、十几年的转化，可向纤维化转化；少部分患者会向白血病转化，两者的转化率均较低。得了这些疾病的患者不用过于紧张，经过有效适当的治疗和没有得的患者相比，在预期寿命上没有很显著的差异。

原发性血小板增多症的治疗方法如下： 1、根据患者的年龄、血小板计数、伴随疾病等情况，选择治疗方案； 2、常用的药物有羟基脲和干扰素。对于65岁以上的患者，选择羟基脲的治疗就足够；而对于65岁以下的患者，预期寿命比较长，就要选择干扰素的治疗； 3、血小板单采主要用于患者发生紧急情况时，如脑梗、心梗等； 4、针对JAK2基因的药物，适用于难治的复发的血小板增多症。

身体撞到后容易出现淤青的原因如下： 1、病理性因素：如血小板减少、凝血机能较差，止血和凝血的过程受到干扰，这时需要到医院检查血小板的凝血情况，但要在发生淤青后到院检查； 2、生理性因素：在止血的过程中，因血管壁脆性较大，皮下脂肪对血管保护作用减弱，引起碰撞后淤青的发生。这种情况没有特殊方法调节，在夏季比较多见，因皮肤暴露在外，温度较高，血管上皮细胞通透性较高，稍微一碰容易引起出血的情况。所以，只能适当注意，没有很好的办法调理解决。