李燕郴

急性髓系白血病M2型，差不多有超过半数患者能通过现有常规化疗得到控制，亦可获得较长期的无病存活。对一些达不到分子生物学缓解，即缓解深度欠佳的患者，甚至有过进展、复发的患者，必要时需通过骨髓移植治疗。70％左右的患者经过骨髓移植后可获得长期无病存活。 急性髓系白血病M2型是急性髓系白血病最常见分型，此类型白血病其中有70％左右患者可找到基因阳性，即ETO基因阳性。经治疗后如此基因能转成阴性，亦达到分子生物学水平缓解，较多患者治疗效果较好。亦有部分患者此基因阴性，找不到一个特定性基因检测，但可通过穿刺检查、WT-1等一些其它伴随白血病的基因了解此种缓解程度，如达到较深层次的缓解，预后亦较好。

平均红细胞体积升高，可出现不同原因的贫血，最常见原因有以下几种： 1、营养方面，即叶酸或维生素B12缺乏，引起平均红细胞体积升高，同时伴有血红蛋白降低，即临床上的巨幼细胞性贫血，补充叶酸和维生素B12后贫血可迅速纠正； 2、溶血性贫血，包括骨髓增生异常综合征及其它血液系统疾病，常在病程中出现平均红细胞体积升高，这些疾病多数伴有其它问题，如溶血性贫血，除平均红细胞体积升高、血红蛋白降低、网织红细胞比例较明显升高，血中胆红素尤其是间接胆红素明显升高。MDS即骨髓增生异常综合征患者，除贫血外还伴有白细胞、血小板降低，细胞分类可看到原始粒细胞。 发现平均红细胞体积升高后，可持化验单到血液科进行详细诊断，确诊引起红细胞平均体积升高的原因。

戈谢病是少见的先天性代谢性疾病，由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而分解代谢减慢，使葡糖脑苷脂在体内形成堆积。葡糖脑苷脂常堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位，容易造成脏器功能受损。如沉积于肺，引起肺间质纤维化。沉积于肝，引起肝大、肝功能衰竭。沉积于脾引起脾大、脾功能亢进。 因为戈谢病是先天性疾病，所以还会出现发育迟缓、生理功能不全、病理性骨折，严重的大脑受损会引发癫痫、抽搐、惊厥、角弓反张等等症状。出现这类问题后，通过葡糖脑苷脂酶的测定，可以确诊疾病。因为戈谢病是先天性疾病，目前还没有特别好的治疗方法。

原发性骨髓纤维化症的症状如下： 1、早期并无特异性的临床症状，会出现全血细胞增高或者至少两个系统的升高 ，表现为白细胞、血小板、血红蛋白的升高； 2、晚期会出现全血细胞的减少，肝脾可出现进行性的肿大，甚至出现超过脐水平的巨脾； 3、髓外造血的表现，如肝脾造血、腹膜腔造血，浆膜腔造血等，从而引起临床症状。

原发性骨髓纤维化症目前还缺乏良好的治愈方法，但多数患者通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗出现后，很多晚期的患者都获得很好的治疗效果，随着新药的出现，会有效地延缓疾病的是进展，提高患者的生活质量。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症，在过去不能做JAK2V617F基因检查的时候，需要通过骨髓的检查来证实它是骨髓，不是别的疾病，而是巨核细胞增高所导致的血小板的增多。再一个要除外常见的比如慢性炎症，比如免疫因素，比如肿瘤等等，这些疾病所导致的继发性的血小板增多，也就是其他疾病连带的这个血小板的增多。现在我们有了JAK2V617F基因检测手段，所以有半数的病人通过基因检测，如果是阳性的，结合他血常规里面单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主表现，可以确诊疾病，但是对于JAK2阴性的病人，还可以通过MPL基因，通过CALR基因等，JAK2通路上面是外显子的检查，来进一步发现他又带有相关基因突变的这部分病人。这部分病人通过骨髓的检查，通过外周血的检查都是比较容易确诊的。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

血友病是先天性伴X染色体连锁遗传出凝血疾病，主要表现为易出血，甚至有时出现不可控大出血，并非血小板降低引起出血，是凝血功能障碍引起出血，常出现深部脏器、深部组织血肿，如果出现不可控出血，会造成患者死亡。 现在对血友病研究较透彻，知道哪个基因出问题、哪个凝血因子障碍，如血友病A型，即甲型血友病，因Ⅷ因子缺乏，乙型血友病称血友病B，因Ⅸ因子缺乏，现在有合成Ⅷ因子，虽然Ⅸ因子还无合成，但可通过Ⅶ因子注射，能迅速纠正Ⅸ因子缺乏所引起出血，因此现在患者因大出血造成死亡的可能性已较小。但就诊时，尤其出现一些紧急情况时，如意外车祸、意外受伤，建议身上携带患有血友病相关证明、相关资料，使就诊医生迅速知道此患者有血友病问题，在出现创伤后，能迅速判断此患者是否需进行相关检查，进行Ⅷ因子输注或Ⅶ因子输注，提升凝血因子水平，控制出血，减少患者出现不可控出血的致死性并发症出现。